Sindrome da delezione 15q15
Cos'è la sindrome da 15q15delezione?
La sindrome da delezione 15q15 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all “interno dell” area 15q15 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 15q15 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Basso tono muscolare
- Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti genitali minori
- Problemi di visione
- Difficoltà di linguaggio
- Difficoltà di apprendimento
Quali sono le cause della sindrome da delezione 15q15 ?
La sindrome da delezione 15q15 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 15q15 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 15q15 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 15q15 è spesso il risultato di una variante de novo in 15q15. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 15q15 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 15q15 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 15q15 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 15q15 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 15q13.3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene 15q15?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 15q15 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 15q15?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 15q15 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 15q15 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 15q15 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q15 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 15q15 della delezione 15q15.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q15 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome da delezione 15q15 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 15q15?
A partire dal 2025, circa 10 persone con delezione 15q15 sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q15 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da delezione 15q15 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Naso a becco o evidente
- Mascella inferiore piccola
- Labbro superiore sottile
- Dita lunghe e sottili
- Corporatura magra e altezza elevata
Come viene trattata la sindrome da 15q15delezione?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 15q15. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 15q15 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 15q15
Persone con delezione 15q15 sono stati identificati nell’organizzazione delle malattie rare Unique. Le persone di solito avevano una delezione più grande che comprendeva la regione cromosomica 15q15 fino a 15q22.
Nel 2025, il registro Simons Searchlight ha registrato 0 persone con delezione 15q15 sindrome. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di condividere più informazioni con la delezione 15q15 comunità.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 15q15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q15-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q15deletion
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 15q15. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.
- Guida genetica unica per le delezioni 15q: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q%20delezioni%20FTNW.pdf