Sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2
La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 è anche chiamata Sindrome di Burnside-Butler o Sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?
La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 si verifica quando una persona ha un pezzo mancante del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all’interno della regione di delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni presenti nella regione della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, alcune persone affette dalla sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Problemi di memoria
- Tono muscolare inferiore alla media
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 ?
La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene 15q11.2 BP1-BP2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 15q13.3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 è spesso il risultato di una variante de novo in 15q11.2 BP1-BP2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene 15q11.2 BP1-BP2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 15q11.2 BP1-BP2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 15q11.2 BP1-BP2 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?
Nessun genitore causa la presenza di 15q11.2 BP1-BP2 sindrome da delezione. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 15q11.2 BP1-BP2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sindrome.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la delezione 15q11.2 BP1-BP2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?
Al 2025, oltre 800 persone con la sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono state descritte nella ricerca medica. Molte persone che presentano la delezione 15q11.2 BP1-BP2 non presentano caratteristiche mediche.
Le persone che hanno la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 possono avere un aspetto diverso dalle altre. L’aspetto può variare tra le persone affette dalla sindrome. Uno studio condotto su circa 150 persone ha rilevato che circa il 40% presentava cambiamenti nei tratti del viso. Tra questi, una fronte ampia, una forma insolita delle orecchie e cambiamenti nel tetto della bocca, chiamato anche palato.
Come viene trattata la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2
Apprendimento e linguaggio
Alcune persone con la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio.
- 192 persone su 421 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (46 per cento)
- 145 persone su 214 persone avevano problemi di linguaggio (68%)
Comportamento
Persone con sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 presentano problemi comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti di autolesionismo e aggressività.
- 81 persone su 143 hanno avuto problemi comportamentali (57%)
- 108 persone su 765 persone affette da autismo (14%)
- 51 persone su 148 persone con ADHD (34%)
Cervello
Persone con Sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 hanno avuto problemi medici neurologici, come una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), convulsioni, alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (MRI), tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e difficoltà di movimento.
- 43 persone su 490 persone avevano la microcefalia (9 per cento)
- 119 persone su 795 persone hanno avuto crisi epilettiche (15 per cento)
- 59 persone su 116 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (51%)
- 74 persone su 468 persone avevano ipotonia (16%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q11-2-BP1-BP2-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q11.2-bp1-bp2-deletion
Fonti e riferimenti
- Basarir, G., Erdogan, I., Ozyilmaz, B., Gencpinar, P., & Dundar, N. O. (2025). Oltre le differenze di numero di copie: La diversità fenotipica dei bambini con microdelezioni e microduplicazioni 15q11.2. Giornale di neurologia infantile, 40(9), 784-793. doi:10.1177/08830738251366862