Sindrome correlata all’ACTB
La sindrome ACTB-correlata è chiamata anche sindrome cerebrofrontofacciale di Baraitser-Winter, sindrome delle malformazioni dello sviluppo-sordità-distonia o disturbo ACTB-correlato.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’ACTB per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome ACTB?
La sindrome ACTB-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ACTB. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ACTB è importante per molte funzioni cellulari, tra cui il movimento e la divisione delle cellule durante lo sviluppo del corpo.
Sintomi
Poiché il gene ACTB è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ACTB hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi nella formazione dell’occhio, detti anche coloboma
- Perdita dell’udito
- Debolezza muscolare e riduzione delle dimensioni di alcuni muscoli
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Convulsioni
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Cambiamenti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
Quali sono le cause della sindrome ACTB?
La sindrome ACTB-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’ACTB una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ACTB gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome ACTB-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in ACTB. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la ACTB variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, l’ACTB correlato La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome ACTB-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa di ACTB è probabile che presentino sintomi legati all’ACTB sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene ACTB?
Nessun genitore è causa della sindrome ACTB del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome ACTB-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome ACTB dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome ACTB-correlatail rischio di avere un figlio affetto da sindrome ACTB dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ACTB-correlata il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome ACTB sindrome ACTB.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome ACTB-correlata sindrome, il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta da sindrome ACTB il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome ACTB?
A partire dal 2025, sono state identificate in una clinica medica circa 144 persone nel mondo affette dalla sindrome ACTB.
Le persone affette da sindrome ACTB hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome ACTB hanno generalmente un aspetto diverso dagli altri. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Cambiamenti nei tratti del viso, tra cui una maggiore distanza tra gli occhi, un naso largo, una cresta al centro della fronte, palpebre cadenti e sopracciglia molto arcuate.
- Problemi nella formazione dell’occhio, detti anche coloboma
- Debolezza muscolare e diminuzione delle dimensioni di alcuni muscoli
Come viene trattata la sindrome da ACTB?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’ACTB. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ACTB il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ACTB
Apprendimento
Le persone affette da sindrome ACTB presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, di solito lieve o moderata. Alcune persone presentano ritardi nel linguaggio.
- 29 persone su 29 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
Comportamento
Alcune persone con la sindrome ACTB presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche di autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o comportamenti ripetitivi.
Cervello
Alcune persone con la sindrome ACTB hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, difetti di movimento come la distonia, una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), e cambiamenti cerebrali osservabili con la risonanza magnetica (MRI).
Circa 7 persone su 10 hanno avuto crisi epilettiche o cambiamenti cerebrali rilevati dalla risonanza magnetica.
- 16 persone su 23 persone hanno avuto crisi epilettiche (70 per cento)
- 16 persone su 23 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (70 per cento)
Graphs
Circa 7 persone su 10 hanno avuto crisi epilettiche o cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome ACTB
Crescita
Le persone affette dalla sindrome ACTB erano più basse della media (bassa statura) e presentavano difetti della struttura cardiaca identificati alla nascita. Altri cambiamenti nella crescita includevano una curva laterale della colonna vertebrale (scoliosi) o difetti renali.
- 15 persone su 22 persone avevano un’altezza ridotta (68%)
- 11 persone su 12 persone avevano un difetto della struttura cardiaca identificato alla nascita (92%)
Vista e udito
Persone Con la sindrome ACTB avevano un’area di tessuto mancante nell’occhio (coloboma) e udito disturbi o perdita dell’udito.
- 7 persone su 18 persone avevano coloboma (39 per cento)
- 17 persone su 26 persone avevano disturbi o perdite dell’udito (65%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su ACTB – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/actb
- Comunità Facebook diSimons Searchlight ACTB: https://www.facebook.com/groups/actb
Fonti e riferimenti
- Choi, G. J., Kim, M. S., Park, H., Kim, J. Y., Choi, J. M., Lee, S. M., Jang, J. H., Cho, S. Y., & Jin, D. K. (2020). Il primo caso coreano di sindrome cerebro-fronto-facciale di Baraitser-Winter con una nuova mutazione in ACTB diagnosticata tramite un sequenziamento mirato del pannello genetico e una revisione della letteratura. Annali di Scienze Cliniche e di Laboratorio, 50(6), 818-824. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334799/
- Ghiselli, S., Parmeggiani, G., Zambonini, G., & Cuda, D. (2024). Perdita dell’udito nella sindrome di Baraitser-Winter: Casi e revisione della letteratura. Giornale di Medicina Clinica, 13(5), 1500. doi:10.3390/jcm13051500
- Tsujimoto, T., Ou, Y., Suzuki, M., Murata, Y., Inubushi, T., Nagata, M., Ishihara, Y., Yonei, A., Miyashita, Y., … & Kurosaka, H. (2024). La compromissione delle dinamiche dell’actina è alla base della fessura orofacciale nella sindrome cerebrofrontofacciale di Baraitser-Winter con una variante di ACTB. Genetica molecolare umana, 33(22), 1975-1985. doi:10.1093/hmg/ddae133
- Verloes, A., Drunat, S., Pilz, D., & Di Donato, N. Sindrome cerebrofrontofacciale di Baraitser-Winter. 2022 Mar 24. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/