Sindrome correlata alla PSMD12
La sindrome legata alla PSMD12 è anche chiamata Sindrome di Stankiewicz-Isidor. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome PSMD12-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata alla PSMD12?
La sindrome legata a PSMD12 si verifica in presenza di alterazioni del gene PSMD12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PSMD12 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene PSMD12 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PSMD12 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Problemi cardiaci
- Basso tono muscolare
Quali sono le cause della sindrome PSMD12?
La sindrome legata alla PSMD12 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PSMD12 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché PSMD12 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a PSMD12 è spesso il risultato di una variante de novo in PSMD12. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la PSMD12 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la PSMD12 correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome PSMD12 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa della PSMD12 è probabile che presentino i sintomi della PSMD12. sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene PSMD12?
Nessun genitore è causa della sindrome PSMD12 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome PSMD12?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome PSMD12 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che ha la sindrome PSMD12-correlatail rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome PSMD12 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome PSMD12-correlata il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome PSMD12. sindrome PSMD12.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome PSMD12-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome PSMD12-correlata il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome PSMD12?
A partire dal 2026, circa 52 persone affette dalla sindrome PSMD12 sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome PSMD12 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome PSMD12 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte evidente
- Orecchie piccole e basse
Come viene trattata la sindrome legata alla PSMD12?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla PSMD12. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PSMD12 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PSMD12
Linguaggio e apprendimento
Molte persone affette dalla sindrome PSMD12 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.
- 40 persone su 51 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (78%)
- 38 persone su 51 avevano ritardi nel linguaggio o nel linguaggio (75 per cento)
Comportamento
Persone con Sindrome legata alla PSMD12 avevano problemi comportamentali, come l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Circa 6 persone su 10 con sindrome PSMD12 avevano problemi comportamentali.
- 28 persone su 49 hanno avuto problemi comportamentali (57%)
Graphs
Circa 6 persone su 10 affette da sindrome PSMD12 presentano problemi comportamentali.
Cervello
Alcune persone con sindrome PSMD12 avevano problemi medici neurologici, come crisi epilettiche e un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia). Le crisi sono iniziate tra i 5 e i 13 anni.
- 6 persone su 34 persone hanno avuto crisi epilettiche (18%)
- 7 persone su 14 persone presentavano ipotonia (50 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome PSMD12
Cuore
Persone con PSMD12-hanno problemi cardiaci, come alterazioni delle pareti del cuore chiamate dotto arterioso persistente e difetti del setto atriale o ventricolare.
- 17 persone su 41 hanno avuto problemi cardiaci (42%)
Rene e tratto urinario
Alcune persone con PSMD12-hanno difetti nella struttura dei reni, tra cui la dilatazione della parte principale del rene (pielectasia), uno o entrambi i reni che non si sviluppano (agenesia renale), difetti di posizione dei reni, e reflusso vescico-ureterale.
- 10 persone su 31 persone avevano reni e del tratto urinario difetti (32%)
Altre caratteristiche dello sviluppo
Molte persone con PSMD12-hanno problemi di vista, come ad esempio gli occhi sbarrati. (strabismo) e cambiamenti nello sviluppo di mani, braccia, gambe o piedi alla nascita. Alcune persone hanno subito una perdita dell’udito.
- 20 persone su 27 persone avevano problemi di vista (74%)
- 21 persone su 32 persone presentavano reperti scheletrici (66%)
- 7 persone su 40 persone avevano una perdita dell’udito (18%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PSMD12: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/psmd12
- Comunità Facebook diSimons Searchlight PSMD12: https://www.facebook.com/groups/psmd12
Fonti e riferimenti
- Feresin, A., Spedicati, B., Zampieri, S., Morgan, A., Magnolato, A., Tesser, A., Tommasini, A., Bonati, M. T., Girotto, G., & Faletra, F. (2025). È una malattia di famiglia? Le varianti troncanti ereditarie di PSMD12 ampliano lo spettro fenotipico della sindrome di Stankiewicz-Isidor. American Journal of Medical Genetics Parte A, 197(4), e63953. doi:10.1002/ajmg.a.63953
- Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N. L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., … & Stankiewicz, P. (2022). Sindrome di Stankiewicz-Isidor: Espansione del fenotipo clinico e molecolare. Genetica in Medicina, 24(1), 179-191. doi:10.1016/j.gim.2021.09.005