Sindrome correlata alla MAOA
La sindrome legata alla MAOA è anche chiamata Sindrome di Brunner. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla MAOA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome MAOA?
La sindrome MAOA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MAOA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene MAOA si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali.
Ruolo chiave
Il gene MAOA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene MAOA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MAOA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Tremore
- Sonno disturbato e incubi notturni
- Cefalee episodiche
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Comportamento antisociale
- Problemi comportamentali e capricci
La sindrome di Brunner colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine possono presentare sintomi.
Quali sono le cause della sindrome MAOA?
La sindromeMAOA è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano di solito a coppie, con una copia proveniente dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo spermatozoo.
Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosoma X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche hanno due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una copia del cromosoma X e di tutti i suoi geni, ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geni, ereditati dal padre.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto. Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
Il gene MAOA si trova sul cromosoma X, quindi le varianti di questo gene possono colpire in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche. I maschi biologici che presentano varianti in questo gene saranno probabilmente affetti dalla sindrome MAOA.
Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono presentare o meno i sintomi della sindrome MAOA. Le donne biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”. Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.
Condizioni recessive legate all’X
Le ricerche dimostrano che la sindrome MAOA-correlata è spesso il risultato di una variante ereditaria della MAOA. Ciò significa che la sindrome MAOA-correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore biologico di sesso femminile. Le femmine biologiche che sono portatrici della variante MAOA di solito non presentano sintomi, ma a volte può succedere.
A volte deriva da una variante spontanea del gene MAOA nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la variante genetica.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene MAOA?
Nessun genitore è causa della sindrome MAOA del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome MAOA?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome MAOA dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Le femmine biologiche che presentano una variante del gene MAOA e sono incinte di una figlia hanno il 50% di probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e il 50% di trasmettere la copia funzionante del gene.
- Se sono incinte di un figlio, il bambino ha il 50% di probabilità di ereditare la variante genetica e la sindrome.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome MAOA, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome MAOA dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MAOA, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome MAOA.
- Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MAOA e la figlia senza sintomi ha la variante, la figlia senza sintomi ha il 50% di probabilità di avere un figlio con la sindrome MAOA.
Per una persona affetta da sindrome MAOA, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome MAOA?
A partire dal 2025, circa 23 persone con sindrome MAOA sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette da sindrome MAOA hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette da sindrome MAOA non ha un aspetto diverso. Alcune persone potrebbero sembrare arrossire (avere un aspetto arrossato).
Come viene trattata la sindrome MAOA?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome MAOA. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MAOA il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome MAOA
Linguaggio e apprendimento
Maschi con sindrome MAOA avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive, e alcune persone presentavano ritardi nel linguaggio o problemi di articolazione.
- 22 persone su 23 persone avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive (96%)
Comportamento
Persone con sindrome MAOA avevano problemi comportamentali, come aggressività, impulsività, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e autismo o caratteristiche dell’autismo.
Cervello
Alcune persone con sindrome MAOA hanno avuto problemi neurologici, tra cui convulsioni, incubi notturni, disturbi della coordinazione dello sviluppo, goffaggine e mal di testa.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome MAOA
Altre caratteristiche mediche
Poche persone con la sindrome MAOA avevano il colesterolo alto (ipercolesterolemia) ed erano in sovrappeso. Molte persone presentavano tremori.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla MAOA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- Comunità Facebook diSimons Searchlight MAOA: https://www.facebook.com/groups/maoa
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome MAOA.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Espansione del fenotipo della sindrome di Brunner dall’infanzia all’età adulta: Descrizione del secondo paziente pediatrico e di sua madre. American Journal of Medical Genetics Parte A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Nuove conoscenze sulla sindrome di Brunner e sul potenziale di una terapia mirata. Genetica clinica, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S., & Bolat, H. (2024). Una nuova variante del gene MAOA: La sindrome di Brunner, una sindrome rara, è associata a un’ampia gamma di sintomi psichiatrici. International Journal of Developmental Neuroscience, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/