Sindrome correlata alla BCKDK
Sindrome legata alla BCKDK è anche chiamata deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla BCKDK per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome BCKDK?
La sindrome legata alla BCKDK si verifica in presenza di alterazioni del gene BCKDK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene BCKDK è importante per i mitocondri, che producono l’energia di cui le cellule hanno bisogno per lavorare. Questo gene è anche importante per l’elaborazione di alcuni aminoacidi nel corpo, che aiutano le cellule a funzionare correttamente.
Sintomi
Poiché il gene BCKDK è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome BCKDK hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Problemi al motore
- Convulsioni
- Problemi di lingua
- Problemi comportamentali
Quali sono le cause della sindrome BCKDK?
La sindrome BCKDK è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del BCKDK una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del BCKDK ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante del gene sono chiamate “portatori”.. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche recessive
La sindromeBCKDK può anche essere una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere affetti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie della BCKDK. Chi è affetto da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avrà un figlio trasmetterà una copia non funzionante della BCKDK.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene BCKDK?
Nessun genitore è causa della sindrome BCKDK del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome BCKDK?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto dalla sindrome BCKDK è quasi sempre del 25%.
- La possibilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50%. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La possibilità che abbiano un figlio non portatore è del 25%.
Per una persona affetta dalla sindrome BCKDK, il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome dipende dal partner.
- Se il loro partner è portatore, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 50% di avere un figlio portatore.
- Se il loro partner non è portatore, hanno quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 100% di avere un figlio portatore.
Quante persone hanno la sindrome BCKDK?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 27 persone affette da sindrome BCKDK sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome BCKDK hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette da una sindrome legata alla BCKDK non ha un aspetto molto diverso. Alcune persone hanno la testa piccola.
Come viene trattata la sindrome BCKDK?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla BCKDK. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome BCKDK il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome BCKDK
Apprendimento
Persone con Sindrome legata alla BCKDK avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e problemi di linguaggio. La maggior parte delle persone presentava gravi disabilità intellettive e alcune presentavano una regressione dello sviluppo delle capacità motorie e/o linguistiche.
- 18 persone su 18 persone avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive (100 per cento)
- 17 persone su 17 persone avevano problemi di linguaggio (100 per cento)
- 5 persone su 8 persone presentavano regressione dello sviluppo (63%)
Comportamento
Quasi tutte le persone con sindrome BCKDK presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, dell’aggressività, dell’autolesionismo, dell’iperattività e del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- 20 persone su 21 hanno avuto problemi comportamentali (95 per cento)
- 17 persone su 23 persone presentavano caratteristiche di autismo (74%)
- 11 persone su 19 persone avevano l’autismo (58 per cento)
- 8 persone su 18 hanno manifestato aggressività (44 per cento)
- 5 persone su 17 persone hanno subito autolesionismo (29 per cento)
- 5 persone su 21 persone hanno un’iperattività (24 per cento)
- 4 persone su 18 persone avevano l’ADHD (22 per cento)
Cervello
Alcune persone con sindrome BCKDK presentavano problemi neurologici, come tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e convulsioni.
- 5 persone su 17 persone presentavano ipotonia (29 per cento)
- 15 persone su 26 hanno avuto crisi epilettiche(58%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome BCKDK
Mobilità
Sono poche le persone con sindrome BCKDK presentavano movimenti anomali, come distonia, atassia e goffaggine.
- 3 persone su 20 persone presentavano movimenti anomali (15 per cento)
- 2 persone su 10 persone hanno avuto la distonia (20 per cento)
- 1 persona su 20 persone presentava atassia (5 per cento)
- 12 persone su 15 hanno avuto problemi di goffaggine(80 percento)
Altre caratteristiche mediche
Le persone con Lasindrome BCKDK presenta difficoltà di alimentazione e problemi di udito.
- 5 persone su 20 persone avevano difficoltà di alimentazione (25 per cento)
- 3 persone su 21 avevano problemi di udito(14%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sul BCKDK: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Comunità Facebook Simons Searchlight BCKDK: https://www.facebook.com/groups/bckdk
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata alla BCKDK.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Una nuova variante di perdita di funzione in BCKDK causa un’encefalopatia epilettica e dello sviluppo curabile. Rivista internazionale di scienze molecolari, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). La causa genetica dei disturbi del neurosviluppo in 30 famiglie consanguinee. Frontiers in Medicine (Losanna), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). Deficit di BCKDK: Una malattia del neurosviluppo curabile che può essere sottoposta a screening neonatale. Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/