Sindrome correlata a SYNCRIP
La sindrome di SYNCRIP è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico correlato alla SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a SYNCRIP per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome di SYNCRIP?
La sindrome legata a SYNCRIP si verifica in presenza di alterazioni del gene SYNCRIP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SYNCRIP svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.
Sintomi
Poiché il gene SYNCRIP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SYNCRIP hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Problemi agli occhi o alla vista
- Difetti cardiaci
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e comportamenti di autolesionismo
- Problemi di alimentazione
- Perdita uditiva neurosensoriale
- Difetti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
Quali sono le cause della sindrome di SYNCRIP?
La sindrome diSYNCRIP è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene SYNCRIP: una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SYNCRIP svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a SYNCRIP è spesso il risultato di una variante de novo in SYNCRIP. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno la variante genetica SYNCRIP riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata a SYNCRIP si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindromedi SYNCRIP è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di SYNCRIP, probabilmente avrà i sintomi della sindrome correlata a SYNCRIP. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene SYNCRIP?
Nessun genitore è causa della sindrome di SYNCRIP del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome di SYNCRIP?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome di SYNCRIP dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di SYNCRIP, il rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome di SYNCRIP dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome di SYNCRIP, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome di SYNCRIP.
Quante persone hanno la sindrome di SYNCRIP?
A partire dal 2025, oltre 30 persone con sindrome SYNCRIP sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome di SYNCRIP hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome di SYNCRIP possono avere un aspetto diverso. Le caratteristiche del viso possono includere alcuni o tutti i seguenti elementi:
- Fronte evidente
- Orecchie basse e ruotate all’indietro
- Inclinazione delle narici verso l’alto
- Sopracciglia ampie
- Pieghe cutanee in corrispondenza degli occhi, dette anche pieghe epicantali
Come viene trattata la sindrome di SYNCRIP?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SYNCRIP. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome di SYNCRIP il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SYNCRIP
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome SYNCRIP presentava un ritardo globale nello sviluppo e/o disabilità intellettive, da lievi a profonde.
- 26 persone su 30 avevano un ritardo globale nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (87%)
- 17 persone su 26 hanno avuto un ritardo nel parlare e/o nel linguaggio (65%)
Comportamento
Le persone con la sindrome SYNCRIP avevano problemi comportamentali, come il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l “aggressività, l” ansia o i disturbi del sonno.
- 17 persone su 29 persone avevano un disturbo dello spettro autistico (59 per cento)
- 5 persone su 25 persone avevano l’ADHD (20 per cento)
- 2 persone su 25 hanno avuto un’aggressione(8 percento)
Cervello
Le persone affette dalla sindrome di SYNCRIP presentavano un basso tono muscolare (ipotonia), alterazioni visibili alla risonanza magnetica (MRI), convulsioni e dimensioni della testa superiori alla media (macrocefalia).
- 9 persone su 23 persone presentavano ipotonia (39 per cento)
- 10 persone su 25 persone presentavano cambiamenti visibili alla risonanza magnetica (40 per cento)
- 7 persone su 28 persone hanno avuto crisi epilettiche (25 per cento)
- 3 persone su 25 presentavano macrocefalia(12%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome SYNCRIP
Mobilità
Alcune persone affette dalla sindrome di SYNCRIP presentano disturbi del movimento, tra cui scarso equilibrio, paralisi cerebrale, movimenti involontari, scarso controllo muscolare che causa movimenti goffi (atassia) e problemi di deambulazione.
- 8 su 25 persone avevano un disturbo del movimento (32%)
- 5 su 25 persone hanno avuto problemi di deambulazione (20 per cento)
Visione
Persone con SINDROME SYNCRIP-avevano gli occhi sbarrati (strabismo), miopia, disturbi visivi corticali, danni al nervo ottico (atrofia ottica) e movimenti oculari incontrollati (nistagmo).
- 8 su 25 persone avevano lo strabismo (32%)
Rene e genitali
Esattamente 1 persona su 5 presentava difetti ai reni e/o agli organi genitali, come ad esempio reni cistici o un solo rene.
- 5 su 25 persone avevano difetti ai reni e/o ai genitali (20 percento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di famiglia HNRNP
La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su SYNCRIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/syncrip
- La comunità Facebook diSimons Searchlight HNRNPU – https://www.facebook.com/groups/syncrip
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata al SYNCRIP. Di seguito puoi trovare i dettagli dello studio.
- Semino, F., Schröter, J., Willemsen, M. H., Bast, T., Biskup, S., Beck-Woedl, S., Brennenstuhl, H., Schaaf, C. P., Kölker, S., … & Syrbe, S. (2021). Ulteriori prove di varianti de novo in SYNCRIP come causa di un disturbo del neurosviluppo. Mutazione umana, 42(9), 1094-1100. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24245
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare mutazioni deleterie dei geni HNRNP danno luogo a disturbi dello sviluppo neurologico condivisi. Medicina del genoma, 13(1), 63. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056596/