Sindrome correlata a PHF3
Che cos'è la sindrome PHF3?
La sindrome PHF3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PHF3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
PHF3 svolge un ruolo importante nel controllo di altri geni nelle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene PHF3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PHF3 hanno:
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
Quali sono le cause della sindrome PHF3?
La sindrome PHF3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PHF3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché PHF3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome PHF3-è spesso il risultato di una variante de novo nella PHF3. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno la PHF3 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, PHF3-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome PHF3 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa della PHF3 probabilmente avranno i sintomi della PHF3-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene PHF3?
Nessun genitore è causa della sindrome PHF3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome PHF3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome PHF3-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome PHF3-il rischio di avere un figlio con la sindrome PHF3 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PHF3-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome PHF3-correlata.
Quante persone sono affette dalla sindrome PHF3?
Al 2024, non è chiaro quante persone siano affette dalla sindrome PHF3. Molte persone presentano una variante PHF3 di significato incerto. Ciò significa che non è chiaro se la variante causi un problema allo sviluppo del cervello.
Le persone affette dalla sindrome PHF3 hanno un aspetto diverso?
Non è chiaro se le persone con la sindrome PHF3 abbiano un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome da PHF3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla PHF3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PHF3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di PHF3
Dalla fine del 2024, il registro Simons Searchlight non ha avuto alcun partecipante con la sindrome PHF3. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di fornire maggiori informazioni alla comunità PHF3.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PHF3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phf3
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/phf3
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata alla PHF3.
- Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P., Posar, A., Scaduto, M. C., Sandoni, L., Baravelli, I., Cameli, C., Rochat, M. J., … & Bacchelli, E. (2024). L’analisi genomica di 116 famiglie con autismo rafforza i geni di rischio noti e mette in evidenza candidati promettenti. NPJ Medicina Genomica, 9(1), 21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/