Sindrome correlata a NSD1
La sindrome NSD1-correlata è anche chiamata Sindrome di Sotos. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NSD1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome NSD1-correlata?
La sindrome NSD1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NSD1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NSD1 svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene NSD1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NSD1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Crescita eccessiva in altezza e o dimensione della testa
- Problemi comportamentali, incluso l’autismo
- Età ossea avanzata
- Problemi di struttura del cuore e dei reni
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Articolazioni ipermobili
Quali sono le cause della sindrome NSD1?
La sindrome NSD1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’NSD1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NSD1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome NSD1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in NSD1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene NSD1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la NSD1 correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome NSD1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in NSD1 è probabile che presentino sintomi legati a NSD1 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene NSD1?
Nessun genitore è causa della sindrome NSD1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome NSD1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome NSD1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome NSD1-correlatail rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome HNRNPC dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NSD1-correlata il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome di NSD1 sindrome NSD1.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NSD1-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome NSD1 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome NSD1?
A partire dal 2026, oltre 900 persone affette dalla sindrome NSD1 sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome NSD1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome NSD1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte evidente
- Testa di grandi dimensioni
- Viso e mento stretti e lunghi
- Diradamento dei capelli nella parte anteriore
- Guance arrossate, dette anche arrossamento malare
Come viene trattata la sindrome NSD1?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’NSD1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NSD1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di NSD1
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome NSD1 presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e/o un disturbo dell’apprendimento.
- 66 persone su 66 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:
- 9 persone su 21 persone con ID lieve o da lieve a moderata (43 per cento)
- 10 persone su 21 persone con ID moderato (48%)
- 2 persone su 21 persone con ID grave (10 per cento)
Comportamento
Persone con Sindrome NSD1-correlata avevano problemi comportamentali, come l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- 5 persone su 23 persone avevano l’autismo (22 per cento)
Cervello
Alcune persone con sindrome NSD1-correlata avevano problemi medici neurologici, come crisi epilettiche, alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (MRI) e tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 13 persone su 45 persone hanno avuto crisi epilettiche (29 per cento)
- 21 persone su 23 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (91 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di NSD1
Problemi di crescita
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome NSD1 presenta problemi di crescita e sviluppo, come una testa più grande della media (macrocefalia), un’altezza superiore alla media e un’età ossea avanzata. Le persone presentavano cambiamenti scheletrici, tra cui articolazioni ipermobili e una curva laterale della colonna vertebrale (scoliosi).
- 39 persone su 45 persone avevano altezza elevata (87%)
- 43 persone su 45 persone avevano macrocefalia (96%)
- 21 persone su 45 persone avevano un difetto scheletrico (47%)
- 21 persone su 45 persone avevano età ossea avanzata (47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cuore
Persone con NSD1-hanno problemi cardiaci, come alterazioni delle pareti del cuore o dilatazione dell’aorta.
Sono stati riscontrati difetti cardiaci in 6 persone su 10 affette da sindrome NSD1-correlata.
- 27 persone su 45 persone hanno avuto problemi cardiaci (60 per cento)
Graphs
27 persone su 45 hanno avuto problemi cardiaci
Rene
Alcune persone con NSD1-hanno difetti nella struttura dei reni, il più comune dei quali è il reflusso vescico-ureterale.
- 7 persone su 45 persone avevano difetti di struttura dei reni (16%)
Tumori
Alcune persone con NSD1-La sindrome correlata ha sviluppato dei tumori. I ricercatori non hanno concluso se questi tumori siano una coincidenza o se le varianti genetiche problematiche di NSD1 siano collegate allo sviluppo del tumore. Lo studio di un maggior numero di persone affette dalla sindrome NSD1 ci aiuterà a capire meglio se questa sindrome è legata al cancro.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su NSD1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nsd1
- Comunità Facebook diSimons Searchlight NSD1: https://www.facebook.com/groups/nsd1
Fonti e riferimenti
- Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Difetti cardiaci congeniti in pazienti con sindrome di Sotos confermata molecolarmente. Diagnostica (Basilea), 14(6), 594. doi:10.3390/diagnostics14060594
- Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Sindrome di Sotos. 2025 Jun 5. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
- Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Associazioni genotipo-fenotipo nella sindrome di Sotos: Un’analisi di 266 individui con aberrazioni NSD1. American Journal of Human Genetics, 77(2), 193-204. doi:10.1086/432082
- Zhao, J., Li, L., Sun, D., Zhang, L., Liu, L., & Hou, M. (2025). Sindrome di Sotos con mutazioni di NSD1 in una coorte cinese: identificazione di due nuove mutazioni e revisione della letteratura. Giornale internazionale di neuroscienze dello sviluppo, 85(5), e70032. doi:10.1002/jdn.70032