Sindrome correlata a NLGN4X
La sindrome legata a NLGN4X è anche chiamata predisposizione all’autismo, X-linked 2 e disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a NLGN4X per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a NLGN4X?
La sindrome legata a NLGN4X si verifica in presenza di alterazioni del gene NLGN4X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NLGN4X svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NLGN4X è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Disturbi della parola e disturbi motori del linguaggio
- Comportamenti ripetitivi
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Tic motori
Quali sono le cause della sindrome NLGN4X?
La sindrome legata a NLGN4X è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano solitamente in coppia: una copia proviene dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo spermatozoo.
Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosomi X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche possiedono due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una sola copia del cromosoma X e di tutti i suoi geni, ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geniereditati dal padre.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto. Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
Il modello NLGN4X Il gene NLGN4X si trova sul cromosoma X, quindi le varianti di questo gene possono colpire in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche. I maschi biologici che presentano varianti in questo gene avranno probabilmente la NLGN4X -sindrome correlata.
Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono avere o meno i sintomi della NLGN4X.-sindrome correlata. Le femmine biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”. Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.
Condizioni recessive legate all’X
La ricerca mostra che la sindrome NLGN4X-è spesso il risultato di una variante ereditaria della NLGN4X. Ciò significa che NLGN4X-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore biologico di sesso femminile. Le femmine biologiche portatrici del gene NLGN4X La variante di solito non presenta sintomi, ma a volte può capitare.
A volte deriva da una variante spontanea nella NLGN4X nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene NLGN4X?
Nessun genitore è causa della sindrome NLGN4X del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome NLGN4X?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome NLGN4X-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Le femmine biologiche che presentano una variante nel gene NLGN4X e sono incinte di una figlia hanno una 50 per cento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e un 50% probabilità di trasmettere la copia funzionante del gene.
- Se sono incinte di un figlio maschio, il bambino ha il 50 percento probabilità di ereditare la variante genetica e la sindrome.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome NLGN4X-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome NLGN4X dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NLGN4X-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome NLGN4X-correlata.
- Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NLGN4X-e la figlia priva di sintomi presenta la variante, la figlia priva di sintomi ha la possibilità di avere un figlio affetto dalla sindrome NLGN4X-è del 50 percento.
Per una persona che ha la sindrome NLGN4X-il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome NLGN4X?
A partire dal 2024, oltre 20 persone affette dalla sindrome NLGN4X sono state segnalate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X potrebbero non avere un aspetto molto diverso.
Come viene trattata la sindrome legata a NLGN4X?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla NLGN4X. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NLGN4X il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di NLGN4X
Alcune varianti di NLGN4X sono state ereditate dalla madre, che può presentare o meno caratteristiche mediche. La maggior parte delle persone con sindrome NLGN4X sono maschi. Le informazioni riportate di seguito includono maschi e femmine con diagnosi di sindrome NLGN4X.
Apprendimento
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva.
- 8 persone su 27 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (30 per cento)
Comportamento
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X presentano problemi comportamentali, tra cui autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti aggressivi e ansia.
- 17 persone su 28 persone erano affette da autismo (61%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome NLGN4X
Altre caratteristiche
Alcune persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno un tono muscolare inferiore alla media, problemi di vista, paralisi cerebrale o disturbo di Tourette.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su NLGN4X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a NLGN4X.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martinez-Agosto, J., & Quintero-Rivera, F. (2021). Delezione patogena di NLGN4X ereditata paternamente in una donna con disturbo dello spettro autistico: Caratterizzazione clinica, citogenetica e molecolare. American Journal of Medical Genetics Parte A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W., & Roche, K. W. (2020). Neuroligine e disturbi del neurosviluppo: Genetica legata all’X. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/