Sindrome correlata a NCKAP1
Che cos'è la sindrome NCKAP1?
La sindrome NCKAP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NCKAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NCKAP1 svolge un ruolo importante nella struttura e nell’organizzazione delle cellule del cervello.
Sintomi
Poiché il gene NCKAP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NCKAP1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva o di apprendimento
- L’autismo
- Problemi di lingua
- Ritardo del motore
- Ansia
- Comportamenti ripetitivi
- Comportamenti aggressivi
- Episodi psicotici
- Sfide del sonno
Quali sono le cause della sindrome NCKAP1?
La sindrome NCKAP1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’NCKAP1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NCKAP1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome NCKAP1-è spesso il risultato di una variante de novo in NCKAP1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene NCKAP1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, NCKAP1-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome NCKAP1-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in v è probabile che presentino sintomi di NCKAP1-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene NCKAP1?
Nessun genitore è causa della sindrome NCKAP1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome NCKAP1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome NCKAP1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome NCKAP1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome NCKAP1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NCKAP1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome NCKAP1-correlata alla sindrome NCKAP1.
Quante persone hanno la sindrome NCKAP1?
A partire dal 2025, oltre 25 persone con Sindrome NCKAP1 sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome NCKAP1 hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno NCKAP1 correlati La sindrome può apparire diversa. Le persone hanno caratteristiche facciali distintive, ma queste caratteristiche sono piuttosto variabili.
Come viene trattata la sindrome NCKAP1?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome NCKAP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NCKAP1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NCKAP1
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con sindrome NCKAP1-correlata presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e ritardi o disturbi del linguaggio.
- 11 persone su 15 persone avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive (73%)
- 12 persone su 17 presentavano ritardi o disturbi del linguaggio(71%).
Comportamento
Persone con Sindrome NCKAP1-correlata avevano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, comportamento ripetitivo, comportamento aggressivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), ansia, depressione, comportamento ossessivo o comportamento di autolesionismo.
- 11 persone su 15 persone avevano autismo o caratteristiche dell’autismo (73%)
- 9 persone su 13 persone avevano comportamenti ripetitivi (69%)
- 8 persone su 14 persone hanno avuto comportamento aggressivo (57%)
- 7 persone su 13 persone avevano ADHD (54%)
- 4 persone su 10 persone avevano ansia (40 per cento)
- 3 persone su 13 persone avevano depressione (23%)
- 3 persone su 11avevano un comportamento ossessivo(27%)
- 1 persona su 13 persone aveva comportamenti di autolesionismo (8 per cento)
Cervello
Alcune persone con sindrome NCKAP1-correlata hanno avuto problemi neurologici, tra cui cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI), convulsioni e dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia) o superiori alla media (macrocefalia).
- 2 persone su 16 persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (13%)
- 7 persone su 17 persone hanno avuto crisi epilettiche (41 percent)
- 1 persona su 16 persone aveva la microcefalia (6 per cento)
- 2 persone su 15 presentavano macrocefalia(13%)
Graphs
Frequenza dei problemi neurologici nelle persone con sindrome NCKAP1-correlata
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome NCKAP1
Crescita e sviluppo
Persone con Sindrome NCKAP1-correlata avevano problemi di sonno, erano alti, erano in sovrappeso e presentavano difetti scheletrici. Alcune persone avevano problemi gastrointestinali.
- 9 persone su 15 hanno avuto problemi di sonno (60 per cento)
- 6 persone su 16 persone erano alte (38 per cento)
- 4 persone su 16 erano in sovrappeso (25 per cento)
- 4 persone su 12 persone presentavano difetti scheletrici (33 per cento)
- 4 persone su 16 hanno avuto problemi gastrointestinali(25 percento)
Vista e udito
Poche persone con sindrome NCKAP1-correlata avevano problemi alla vista e all’udito.
- 3 persone su 12 persone avevano problemi di vista (25 per cento)
- 2 persone su 15 hanno problemi di udito(13%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su NCKAP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/NCKAP1
- Comunità Facebook diSimons Searchlight NCKAP1: https://www.facebook.com/groups/nckap1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome NCKAP1. Di seguito puoi trovare i dettagli dello studio.
- Guo, H., Zhang, Q., Dai, R., Yu, B., Hoekzema, K., Tan, J., Tan, S., Jia, X., Chung, W. K., … & Xia, K. (2020). Le varianti di NCKAP1 portano a un disturbo del neurosviluppo con caratteristiche fondamentali dell’autismo. American Journal of Human Genetics, 107(5), 963-976. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7674997/