Sindrome correlata a MEIS2
Che cos'è la sindrome MEIS2-correlata?
La sindrome MEIS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MEIS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MEIS2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del cuore.
Sintomi
Poiché il gene MEIS2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome MEIS2 hanno:
- Palatoschisi, ovvero un’apertura o una spaccatura nel labbro superiore o nel tetto della bocca che si verifica prima della nascita
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali
- Cambiamenti nella struttura del cuore
- Problemi di alimentazione
Quali sono le cause della sindrome MEIS2-correlata?
La sindrome MEIS2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del MEIS2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché MEIS2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome MEIS2-è spesso il risultato di una variante de novo nella MEIS2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la MEIS2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, MEIS2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome MEIS2-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in MEIS2 probabilmente avranno i sintomi della MEIS2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene MEIS2?
Nessun genitore è causa della sindrome MEIS2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano lasindromeMEIS2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome MEIS2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome MEIS2-il rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome MEIS2-dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MEIS2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome MEIS2-correlata.
Quante persone sono affette dalla sindrome MEIS2?
A partire dal 2024, più di 49 persone con la sindrome MEIS2 sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome MEIS2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome MEIS2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Sopracciglia arcuate
- Fronte ampia con una cresta evidente
Come viene trattata la sindrome MEIS2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla MEIS2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MEIS2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MEIS2
La ricerca suggerisce che le persone che presentano varianti missense nel gene MEIS2 potrebbero avere caratteristiche mediche più complicate rispetto alle persone che presentano una variante di delezione MEIS2 o una variante di perdita di funzione MEIS2.
Alcune persone ereditano la variante MEIS2 da un genitore che può o meno presentare caratteristiche mediche.
Linguaggio e apprendimento
Le persone affette dalla sindrome MEIS2 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e problemi di linguaggio. La maggior parte delle persone era in grado di camminare all’età di 3 anni.
- 18 persone su 35 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (51%)
- 7 persone su 11 presentavano un disturbo del linguaggio(64%)
Comportamento
Le persone con Lasindrome MEIS2 ha problemi comportamentali, tra cui l’autismo.
- 9 persone su 11 persone avevano autismo (82%)
Cervello
Alcune persone con sindrome MEIS2-correlata avevano una testa di dimensioni ridotte (microcefalia) e poche presentavano alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).
- 10 persone su 26 le persone avevano una testa di dimensioni ridotte (38 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome MEIS2
Cuore
Oltre la metà delle persone con MEIS2-aveva difetti cardiaci congeniti, più comunemente un foro nel cuore (difetti settali).
- 15 persone su 28 persone avevano difetti cardiaci congeniti (54%)
Problemi di bocca e alimentazione
Spesso le persone presentavano alterazioni della formazione del labbro o del palato, nonché problemi di alimentazione o di digestione.
- 19 persone su 26 persone avevano alterazioni della labiopalatoschisi (73%)
- 8 persone su 11 persone avevano problemi di alimentazione o di digestione (73%)
Visione
Alcune persone con MEIS2-hanno problemi di vista, come ad esempio miopia (miopia) o strabismo (occhi sbarrati).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su MEIS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/meis2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome MEIS2-correlata.
- Gangfuß, A., Yigit, G., Altmüller, J., Nürnberg, P., Czeschik, J. C., Wollnik, B., Bögershausen, N., Burfeind, P., Wieczorek, D., … & Kuechler, A. (2021). Disabilità intellettiva associata a dismorfismo craniofacciale, palatoschisi e difetto cardiaco congenito a causa di una mutazione de novo di MEIS2: Uno studio clinico longitudinale. American Journal of Medical Genetics Parte A, 185(4), 1216-1221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33427397/
- Giliberti, A., Currò, A., Papa, F. T., Frullanti, E., Ariani, F., Coriolani, G., Grosso, S., Renieri, A., & Mari, F. (2020). Il gene MEIS2 è responsabile di disabilità intellettiva, difetti cardiaci e un fenotipo facciale distinto. European Journal of Medical Genetics, 63(1), 103627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735726/
- Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., … & Breckpot, J. (2019). Le varianti eterozigoti con perdita di funzione di MEIS2 causano una triade di difetti palatali, difetti cardiaci congeniti e disabilità intellettiva. Giornale Europeo di Genetica Umana, 27(2), 278-290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291340/
- Zhang, B., Liu, M., Fong, C. T., & Iqbal, M. A. (2021). Delezioni del gene MEIS2 (15q14) in fratelli con fenotipi di sviluppo lievi e ugola bifida: Documentazione di un mosaicismo in un genitore non affetto. Citogenetica Molecolare, 14(1), 58. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/