Sindrome correlata a MBOAT7
Sindrome legata all’MBOAT7 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 57. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MBOAT7 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a MBOAT7?
La sindrome legata a MBOAT7 si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene MBOAT7. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MBOAT7 è importante per i mitocondri, che producono l’energia di cui le cellule hanno bisogno per lavorare.
Poiché il gene MBOAT7 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Problemi di deambulazione
- L’incapacità di muovere le parti inferiori del corpo, detta anche paraplegia
- Difficoltà di linguaggio
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome MBOAT7?
La sindrome MBOAT7-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene MBOAT7: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del gene MBOAT7 ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono chiamate “portatori”. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche recessive
La sindromelegata a MBOAT7 può anche essere una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere affetti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie del proprio MBOAT7. Chi è affetto da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avrà un figlio trasmetterà una copia non funzionante di MBOAT7.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene MBOAT7?
Nessun genitore provoca la morte del proprio figlio MBOAT7-correlata al figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata a MBOAT7?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto dalla sindrome MBOAT7 è quasi sempre del 25%.
- La possibilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50%. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La possibilità che abbiano un figlio non portatore è del 25%.
Per una persona affetta dalla sindrome MBOAT7, il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome dipende dal partner.
- Se il loro partner è portatore, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 50% di avere un figlio portatore.
- Se il loro partner non è portatore, hanno quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 100% di avere un figlio portatore.
Quante persone hanno la sindrome legata a MBOAT7?
A partire dal 2025, circa 63 persone con La ricerca medica ha identificato circa 63 personecon la sindrome MBOAT7.
Le persone affette dalla sindrome MBOAT7 hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome MBOAT7 non ha un aspetto diverso. Alcune persone hanno una testa più piccola o più grande della media.
Come viene trattata la sindrome legata all'MBOAT7?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’MBOAT7. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MBOAT7 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome MBOAT7
Linguaggio e apprendimento
Persone con Sindrome MBOAT7 presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e ritardi o disturbi del linguaggio.
- 62 persone su 66 persone avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive (94%)
- 60 persone su 66 presentavano ritardi o disturbi del linguaggio(91%).
Comportamento
Più della metà delle persone con sindrome MBOAT7 aveva problemi comportamentali, come l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- 30 su 52 persone avevano autismo o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (58 per cento)
Cervello
Persone con Sindrome legata a MBOAT7 avevano problemi neurologici, tra cui alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica (MRI), convulsioni, tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia) o superiori alla media (macrocefalia).
- 34 persone su 53 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (64%)
- 52 persone su 61 persone hanno avuto crisi epilettiche (85%)
- 48 persone su 50 persone presentavano ipotonia (96 per cento)
- 15 persone su 52 presentavano microcefalia o macrocefalia(29 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome MBOAT7
Le alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica comprendevano polimicrogiria, atrofia corticale, disgenesia cerebellare e iperintensità del globus pallidus e dei nuclei dentati.
- 3 persone su 48 persone avevano polimicrogiria (6 per cento)
- 15 persone su 48 persone presentavano atrofia corticale (31 per cento)
- 9 persone su 48 persone avevano disgenesia cerebellare (19 per cento)
- 8 persone su 48 presentavano un’iperintensità del globus pallidus e dei nuclei dentati(17%)
Graphs
Percentuale di diverse alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome MBOAT7
Mobilità
Alcune persone con sindrome MBOAT7 presentano una scarsa coordinazione o una perdita di coordinazione muscolare e di equilibrio (atassia).
- 25 persone su 51 persone presentavano scarsa coordinazione o atassia (49 per cento)
Graphs
Peso: Circa una persona su quattro affetta da sindrome MBOAT7 presenta obesità.
Visione
Persone con Sindrome legata a MBOAT7 avevano problemi di vista come occhi sbarrati (strabismo), degenerazione retinica o atrofia ottica.
- 10 persone su 21 hanno avuto problemi di vista (48%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su MBOAT7: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- Comunità Facebook diSimons Searchlight MBOAT7: https://www.facebook.com/groups/mboat7
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome MAOA.
- Kousa, A., Ahmed, R., & Alasmar, P. D. (2024). Un bambino siriano portatore di molteplici varianti patogene nei geni MBOAT7 e MT-TS1: Un caso di fenotipi del neurosviluppo e di eredità mitocondriale. Annali di Medicina e Chirurgia (Londra), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K., & Lee, J. (2022). Cambiamenti funzionali e strutturali nella proteina membro 7 della famiglia delle O-aciltransferasi legate alla membrana (MBOAT7): Il meccanismo di una nuova variante di MBOAT7 nei pazienti con disabilità intellettiva. Frontiers in Neurology, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C., & Li, W. (2024). Il primo paziente cinese con disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo, con due nuove varianti di MBOAT7. Genetica Molecolare e Medicina Genomica, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Coinvolgimento epatico in pazienti con varianti rare di MBOAT7 e disabilità intellettiva: Un caso clinico e una revisione della letteratura. Genes (Basel), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/