Sindrome correlata a HNRNPUL2
Che cos'è la sindrome legata all'HNRNPUL2?
La sindrome HNRNPUL2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPUL2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPUL2 può svolgere un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPUL2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome HNRNPUL2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Convulsioni
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Disturbo dello spettro autistico
Quali sono le cause della sindrome legata a HNRNPUL2?
La sindrome HNRNPUL2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene HNRNPUL2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HNRNPUL2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a HNRNPUL2 è spesso il risultato di una variante de novo in HNRNPUL2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene HNRNPUL2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la HNRNPUL2 è legata alla La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a HNRNPUL2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in HHNRNPUL2 è probabile che presentino sintomi legati a HNRNPUL2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HNRNPUL2?
Nessun genitore è causa della sindrome HNRNPUL2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome HNRNPUL2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che abbia la sindrome HNRNPUL2-correlata dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HNRNPUL2il rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome HNRNPUL2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome legata a HNRNPUL2 il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome HNRNPUL2-correlata sindrome HNRPUL2.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPUL2-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome di HNRNPUL2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome HNRNPUL2?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato più di 20 persone affette dalla sindrome HNRNPUL2.
Le persone affette dalla sindrome HNRNPUL2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome HNRNPUL2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, a titolo esemplificativo ma non esaustivo:
- Ritardo nella crescita
- Tono muscolare inferiore alla media
Come viene trattata la sindrome legata all'HNRNPUL2?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’HNRNPUL2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HNRNPUL2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di HNRNPUL2
Linguaggio e apprendimento
Molte persone affette da sindrome HNRNPUL2 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e disturbi del linguaggio e/o della parola.
- 4 persone su 6 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (67%)
- 4 persone su 6 hanno avuto disturbi del linguaggio e/o della parola (67%)
Comportamento
Le persone con la sindrome legata a HNRNPUL2 presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o del sonno.
- 5 persone su 6 hanno avuto problemi comportamentali (83%)
- 4 persone su 6 persone avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo (67%)
- 1 persona su 6 persone con ADHD (17%)
Alcune persone con la sindrome HNRNPUL2-correlata hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia), difetti di movimento, e cambiamenti cerebrali osservabili con la risonanza magnetica (MRI).
- 2 persone su 6 persone hanno avuto crisi epilettiche (33 per cento)
- 1 persona su 4 persone presentavano ipotonia (25 per cento)
- 2 persone su 6 hanno difetti di movimento (33 per cento)
- 1 persona su 6 persone aveva cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (17%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di HNRNPUL2
Visione
Alcune persone con sindrome legata a HNRNPUL2 presentavano occhi sbarrati (strabismo).
- 2 persone su 6 persone avevano strabismo (33 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di famiglia HNRNP
La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su HNRNPUL2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpul2
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare mutazioni deleterie dei geni HNRNP danno luogo a disturbi dello sviluppo neurologico condivisi. Medicina del genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). L’integrazione di varianti de novo ed ereditate in 42.607 casi di autismo identifica mutazioni in nuovi geni a rischio moderato. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2