Sindrome correlata a EIF3F
Sindrome legata all’EIF3F è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato all’EIF3F o disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo 67. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata all’EIF3F per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a EIF3F?
La sindrome legata a EIF3F si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene EIF3F. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene EIF3F contribuisce alla formazione delle proteine, che svolgono molti compiti importanti nelle cellule dell’organismo.
Sintomi
Poiché il gene EIF3F è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome EIF3F hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- L’autismo
- Problemi di sonno
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Crisi epilettiche, ma raramente
- Reperti aspecifici riscontrati con la risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Quali sono le cause della sindrome legata a EIF3F?
La sindrome legata all’EIF3F è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie di EIF3F una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del gene EIF3F ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante del gene sono chiamate “portatori”.. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche recessive
La sindrome legata a EIF3F è una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere colpiti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie del proprio EIF3F . Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avrà un figlio trasmetterà una copia non funzionante di EIF3F..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene EIF3F?
Nessun genitore è causa della sindrome legata all’EIF3F del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome legata a EIF3F?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto da sindrome EIF3F-è quasi sempre 25 percento.
- La probabilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50 per cento. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La probabilità di avere un figlio che non sia portatore è del 25 per cento.
Per una persona che ha la sindrome EIF3F-il rischio di avere un figlio con la stessa sindrome dipende dal partner. dipende dal partner.
- Se il loro partner è un portatore, hanno il 50 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 50 per cento di avere un figlio portatore.
Se il loro partner non è un portatore, hanno quasi uno 0 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 100 per cento di avere un figlio portatore.
Quante persone hanno la sindrome legata a EIF3F?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica circa 31 persone con la sindrome legata a EIF3F.
Le persone affette da sindrome EIF3F hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome EIF3F possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Orecchie ruotate all’indietro
- Altezza inferiore alla media
- Unghie profonde
Come viene trattata la sindrome legata a EIF3F?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a EIF3F. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata all’EIF3F il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di EIF3F
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome EIF3F presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio e/o della parola. Tre persone hanno registrato una regressione delle capacità cognitive all’età di 2 anni e mezzo, 21 anni e in età adulta.
- 31 persone su 31 avevano un ritardo nello sviluppo (100 per cento)
- 18 persone su 18 persone con disabilità intellettiva (100 per cento)
- 22 persone su 22 persone presentavano disturbi del linguaggio e/o della parola (100 per cento)
- 5 persone su 21 persone avevano il linguaggio assente (24 per cento)
Comportamento
Le persone con la sindrome EIF3F avevano problemi comportamentali, come autismo, problemi sensoriali, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamento aggressivo, disturbo ossessivo-compulsivo, ansia o pica.
- 19 persone su 31 hanno avuto problemi comportamentali (61%)
- 7 persone su 22 persone presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo (32%)
Cervello
Alcune persone affette dalla sindrome legata a EIF3F hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, alterazioni del tono muscolare, problemi di sonno e risultati non specifici osservati alla risonanza magnetica cerebrale (MRI).
- 9 persone su 28 persone hanno avuto crisi epilettiche (32%)
- 11 persone su 22 hanno subito cambiamenti nel tono muscolare (50 per cento)
- 4 persone su 13 persone hanno avuto problemi di sonno (31%)
- 8 persone su 20 presentavano reperti aspecifici alla risonanza magnetica cerebrale(40%)
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Problemi medici e fisici legati alla sindrome di EIF3F
Vista e udito
Persone con la sindrome legata a EIF3F avevano problemi di vista e di udito. I problemi alla vista includono ipermetropia, miopia, strabismo, occhi che si muovono rapidamente senza controllo (nistagmo) e un’area di tessuto mancante nell’occhio (coloboma).
- 8 persone su 21 persone avevano presbiopia o miopia (38 per cento)
- 4 persone su 30 persone avevano occhi sbarrati (13%)
- 16 persone su 31 avevano una perdita dell’udito(52%)
Problemi di alimentazione e digestione
A volte le persone affette dalla sindrome EIF3F presentano problemi di alimentazione, come scarsa suzione o alimentazione lenta, e problemi digestivi, come diarrea, costipazione, reflusso e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
- 5 persone su 21 hanno avuto difficoltà di alimentazione (24 per cento)
Crescita
Persone con Sindrome legata a EIF3F hanno avuto una diagnosi di dimensioni della testa inferiori alla media alla nascita (microcefalia), oppure l’hanno avuta più tardi nello sviluppo. Allo stesso modo, le persone erano più basse della media alla nascita o erano basse di statura più tardi nella vita.
- 4 persone su 12 persone avevano la microcefalia alla nascita (33 per cento)
- 7 persone su 27 persone hanno avuto microcefalia più avanti nello sviluppo (26 per cento)
- 3 persone su 16 persone erano più basse della media alla nascita (19 per cento)
- 9 persone su 24 sono risultate più basse della media in età avanzata(38%)
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Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di ricerca EIF3F
La Fondazione per la ricerca sull’EIF3F è un’organizzazione senza scopo di lucro che si dedica allo sviluppo di terapie per un disturbo del neurosviluppo ultra-raro (OMIM #618.295: disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 67) causato da una mutazione del gene EIF3F. Il loro obiettivo è migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti e delle loro famiglie. I nostri sforzi si basano sulla cooperazione interdisciplinare e internazionale, costruendo e rafforzando la collaborazione tra pazienti, scienziati e medici e condividendo esperienze con altre fondazioni di ricerca.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su EIF3F www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
- Gruppo Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/eif3f
Fonti e riferimenti
- Hüffmeier, U., Kraus, C., Reuter, M. S., Uebe, S., Abbott, M. A., Ahmed, S. A., Rawson, K. L., Barr, E., Li, H., … & Zweier, C. (2021). Disturbo dello sviluppo neurologico legato all’EIF3F: Affinamento del fenotipo e ampliamento dello spettro molecolare. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 136. doi:10.1186/s13023-021-01744-1
- Lakatosova, S., Repiska, G., Valachova, A., Raskova, B., Belica, I., Patrovic, L., Ostatnikova, D., & Konecny, M. (2024). Diagnosi genetica e profilo fenotipico di una bambina con disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo e autismo. Cureus, 16(11), e74379. doi:10.7759/cureus.74379