Sindrome correlata a CTBP1
La sindrome legata al CTBP1 è anche chiamata sindrome da ipotonia, atassia, ritardo nello sviluppo e difetto dello smalto dei denti (HADDTS).). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata al CTBP1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CTBP1-correlata?
La sindrome CTBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CTBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CTBP1 svolge un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare, della risposta della cellula ai danni al DNA e del metabolismo cellulare, che è il processo attraverso il quale le cellule producono energia.
Sintomi
Poiché il gene CTBP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CTBP1 hanno:
- Ritardi nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di alimentazione
- Basso tono muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Problemi di deambulazione
- Problemi di linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome CTBP1-correlata?
La sindrome CTBP1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene CTBP1: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CTBP1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome CTBP1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in CTBP1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno la variante genetica CTBP1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome CTBP1 si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome CTBP1-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di CTBP1, probabilmente avrà i sintomi della sindrome CTBP1-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene CTBP1?
Nessun genitore è causa della sindrome CTBP1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome CTBP1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome CTBP1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome CTBP1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome CTBP1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CTBP1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome CTBP1-correlata alla sindrome di CTBP1.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CTBP1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome CTBP1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone sono affette dalla sindrome CTBP1?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 16 persone affette da sindrome CTBP1-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome CTBP1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome CTBP1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte sporgente
- Mento poco sviluppato
- Occhi profondi
- Problemi ai denti
Come viene trattata la sindrome CTBP1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al CTBP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CTBP1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di CTBP1
Linguaggio e apprendimento
Persone con Sindrome correlata a CTBP1 avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e alcune persone presentavano regressioni motorie o del linguaggio. Molte persone presentavano una patologia del linguaggio che rendeva difficile formare e pronunciare le parole (disartria) e tutti avevano ritardi nel linguaggio.
- 14 persone su 16 persone avevano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive (88%)
- 4 persone su 14 persone hanno avuto regressione motoria o del linguaggio (29 per cento)
- 9 persone su 15 presentavano disartria(60%)
Comportamento
Alcune persone con sindrome CTBP1-correlata hanno avuto problemi comportamentali come l’autismo.
Cervello
Alcune persone con sindrome CTBP1-correlata hanno avuto problemi neurologici, tra cui cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI), come l’atrofia cerebellare, convulsioni e tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 10 persone su 16 persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (63%)
- 1 persona su 15 persone ha avuto crisi epilettiche (7 per cento)
- 15 persone su 16 presentavano ipotonia(94%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome CTBP1
Mobilità
Persone con sindrome CTBP1-correlata avevano problemi di movimento e di deambulazione, tra cui uno scarso controllo muscolare che si traduceva in movimenti goffi (atassia), una deambulazione ampia, una deambulazione con sostegno o l’impossibilità di camminare. Più della metà presentava debolezza muscolare. La maggior parte delle persone presentava ritardi nella crescita.
- 11 persone su 16 persone presentavano atassia (69%)
- 4 persone su 15 persone avevano una camminata a base ampia (27%)
- 2 persone su 14 persone hanno camminato con un supporto (14%)
- 5 persone su 15 non erano in grado di camminare (33 per cento)
- 9 persone su 15 persone presentavano debolezza muscolare (60 per cento)
Problemi dentali
Molte persone con sindrome CTBP1-correlata presentano difetti dello smalto dei denti e circa la metà delle persone ha difficoltà di alimentazione.
- 12 persone su 16 persone presentavano difetti dello smalto dei denti (75 per cento)
Visione
Alcune persone con sindrome CTBP1-correlata avevano difficoltà a muovere gli occhi da un lato all’altro (aprassia oculomotoria).
- 11 persone su 14 persone presentavano aprassia oculomotoria (79 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su CTBP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctbp1
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/ctbp1
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata al CTBP1.
- Acosta-Baena, N., Tejada-Moreno, J. A., Arcos-Burgos, M., & Villegas-Lanau, C. A. (2022). Mutazioni di CTBP1 e CTBP2 alla base di disturbi neurologici: Una revisione sistematica. Neurogenetica, 23(4), 231-240. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9663338/
- Kadhim, H., El-Howayek, E., Coppens, S., Duff, J., Topf, A., Kaleeta, J. P., Simoni, P., Boitsios, G., Remiche, G., … & Deconinck, N. (2023). Una variante patogena di CTBP1 con HADDTS e miopatia distrofica. Disturbi neuromuscolari, 33(5), 410-416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037050/
- Zhang, Q., Liu, Y., Liu, X., Zhao, Y., & Zhang, J. (2024). Una nuova variante di CTBP1 in un paziente pediatrico cinese con un fenotipo distinto dalla sindrome dell’ipotonia, dell’atassia, del ritardo dello sviluppo e del difetto dello smalto dei denti. Frontiere della Genetica, 15, 1344682. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10859494/