Sindrome correlata a BCL11A
La sindrome legata a BCL11A è anche chiamata Sindrome di Dias-Logan o disturbo dello sviluppo intellettuale con persistenza di emoglobina fetale. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome legata a BCL11A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate. Le persone affette da una sindrome correlata chiamata sindrome da delezione 2p15p16.1 presentano un’alterazione genetica che può interessare diversi geni, tra cui il gene BCL11A.
Che cos'è la sindrome legata a BCL11A?
La sindrome legata a BCL11A si verifica in presenza di alterazioni del gene BCL11A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene BCL11A svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene BCL11A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome BCL11A hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Basso tono muscolare
- Testa piccola
- Problemi di sonno
- Convulsioni
- L’autismo
- Difetti alla vista e all’udito
- Sfide di alimentazione
Quali sono le cause della sindrome BCL11A?
La sindrome BCL11A è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del BCL11A una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché BCL11A gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a BCL11A è spesso il risultato di una variante de novo in BCL11A. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la BCL11A variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la BCL11A correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome BCL11A è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in BCL11A è probabile che presentino sintomi legati a BCL11A sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene BCL11A?
Nessun genitore è causa della sindrome BCL11A del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome BCL11A?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome BCL11A dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome BCL11Ail rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di BCL11A dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome BCL11A-correlata il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome di BCL11A. BCL11A.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome di BCL11A il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome di BCL11A il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome BCL11A?
A partire dal 2026, sono state descritte nella ricerca medica circa 77 persone affette dalla sindrome BCL11A.
Le persone affette dalla sindrome BCL11A hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome BCL11A possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Zigomi poco sviluppati
- Naso largo
- Labbro superiore sottile
- Labbro inferiore spesso
- Difetti dell’orecchio
- Guance piene
Come viene trattata la sindrome BCL11A?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a BCL11A. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome BCL11A il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di BCL11A
Apprendimento e linguaggio
Molte persone affette dalla sindrome BCL11A presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, nonché disturbi del linguaggio e della parola. L’età media delle prime parole era di circa 2 anni e alcune persone non parlavano al momento dell’esame. L’età media per camminare con o senza supporto era di circa 2,5 anni, anche se il range andava dai 14 mesi ai 9 anni.
- 70 persone su 72 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (97 per cento)
- 55 persone su 58 avevano ritardi nel linguaggio (95 per cento)
La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:
- 9 persone su 70 persone con ID lieve (13%)
- 24 persone su 70 avevano un’ID moderata (34%)
- 12 persone su 70 persone avevano un’ID grave o profonda (17%)
- 25 persone su 70 le persone avevano un livello di identificazione sconosciuto (36%)
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Comportamento
Persone con Sindrome BCL11A avevano problemi comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), aggressività, ansia e comportamenti ripetitivi.
- 34 persone su 50 hanno avuto problemi comportamentali (68%)
- 19 persone su 51 persone avevano l’autismo (37%)
Cervello
Molte persone con sindrome BCL11A avevano problemi medici neurologici, come come tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia), crisi epilettiche, alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI) e scarso controllo muscolare che causa movimenti maldestri (atassia). L’età media di insorgenza delle crisi è di circa 4 anni, ma ci sono persone che sviluppano crisi a partire da 5 mesi e fino a 10 anni.
- 35 persone su 49 presentavano ipotonia(71%)
- 26 persone su 52 persone avevano microcefalia (50 per cento)
- 13 persone su 53 persone hanno avuto crisi epilettiche (25 per cento)
- 29 persone su 49 persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (59 per cento)
- 13 persone su 31 persone presentavano atassia (42 per cento)
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Le alterazioni della struttura cerebrale variavano a seconda delle persone, come ad esempio le anomalie nella regione posteriore del cervello (fossa posteriore), nel tronco cerebrale, nel corpo calloso e nelle regioni corticali.
- 17 persone su 49 persone avevano difetti della fossa posteriore (35%)
- 15 persone su 48 persone avevano difetti del tronco encefalico (31%)
- 9 persone su 48 persone presentavano difetti di sviluppo del corpo calloso (19 percento)
- 2 persone su 48 persone presentavano difetti corticali (4 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome HNRNPC
Problemi gastrointestinali
Persone con Sindrome da BCL11A avevano problemi di digestione come la stitichezza.
- 13 persone su 33 persone hanno avuto stitichezza (39 per cento)
Visione
I problemi agli occhi includevano, ma non solo, gli occhi sbarrati (strabismo).
- 30 persone su 50 persone avevano lo strabismo (60 per cento)
Altre caratteristiche dello sviluppo
Persone con Sindrome legata a BCL11A presentavano ipermobilità articolare e curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi. La maggior parte dei soggetti affetti dalla sindrome BCL11A presenta un’emoglobina F (HbF) elevata, che diminuisce nel corso della vita ma rimane più alta rispetto alla popolazione generale.
- 19 persone su 48 persone presentavano ipermobilità articolare (40 per cento)
- 8 persone su 32 persone avevano scoliosi (25 per cento)
- 32 persone su 32 persone avevano HbF elevato (100 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su BCL11A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bcl11a
- Comunità Facebook diSimons Searchlight BCL11A: https://www.facebook.com/groups/bcl11a
Fonti e riferimenti
- Peron, A., D’Arco, F., Aldinger, K. A., Smith-Hicks, C., Zweier, C., Gradek, G. A., Bradbury, K., Accogli, A., Andersen, E. F., … & Dias, C. (2025). Disturbo dello sviluppo intellettuale BCL11A: Definizione dello spettro clinico e correlazioni genotipo-fenotipo. Giornale Europeo di Genetica Umana, 33(3), 312-324. doi:10.1038/s41431-024-01701-z
- Peron, A., Bradbury, K., Viskochil, D. H., & Dias, C. Disabilità intellettiva legata a BCL11A. 2019 Sep 26. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2026. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547048/