Sindrome ANK2-Relata
La sindrome ANK2-correlata è anche chiamata sindrome dell’ankyrin-B. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome ANK2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate. Le varianti del gene ANK2 possono anche causare aritmia cardiaca, ankyrin-B-correlata o sindrome del QT lungo 4, che sono entrambe patologie legate al cuore. Questa pagina web contiene informazioni sulla condizione del neurosviluppo.
Che cos'è la sindrome HNRNPC?
La sindrome ANK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ANK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
ANK2 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Sintomi
Poiché il gene ANK2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ANK2-correlata presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio
- Problemi comportamentali, incluso l’autismo
- Problemi cardiaci
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome ANK2-correlata?
La sindrome ANK2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del programma ANK2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ANK2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome ANK2-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in ANK2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene ANK2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, i disturbi legati all’ANK2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome ANK2-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in ANK2 è probabile che presentino sintomi legati all’ANK2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene ANK2?
Nessun genitore è causa della sindrome ANK2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome ANK2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome ANK2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome ANK2-correlatail rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di ANK2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ANK2-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome ANK2-correlata sindrome ANK2.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ANK2-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome ANK2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome ANK2-correlata?
A partire dal 2026, sono state descritte nella ricerca medica circa 16 persone con la sindrome ANK2-correlata.
Le persone affette dalla sindrome HNRNPC hanno un aspetto diverso?
Non è noto se le persone con sindrome ANK2-correlata abbiano un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome ANK2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’ANK2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ANK2-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANK2-correlata
Apprendimento e linguaggio
Le persone con la sindrome ANK2-correlata presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio e della parola.
- 5 persone su 11 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (46 per cento)
- 12 persone su 12 persone avevano problemi di linguaggio e di comunicazione (100 per cento)
Comportamento
Alcune persone con sindrome ANK2-correlata hanno avuto problemi comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), aggressività, ansia, agitazione e disturbi dell’umore.
- 10 persone su 14 persone erano affette da autismo (71%)
- 5 persone su 10 persone con ADHD (50 per cento)
- 6 persone su 11 hanno sofferto di ansia, agitazione e disturbi dell’umore (55%)
Cervello
Molte persone con Sindrome ANK2-correlata avevano problemi medici neurologici, crisi epilettiche e un elettroencefalogramma (EEG) anormale.
- 12 persone su 16 persone hanno avuto crisi epilettiche (75 per cento)
- 9 persone su 10 persone avevano un EEG anormale (90 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ANK2
Cuore
1 persona su 13 con sindrome ANK2-correlata presentava un elettrocardiogramma (ECG) anomalo o danni cardiaci.
- 1 persona su 13 ha avuto un ECG anormale o un danno cardiaco (8 per cento)
Graphs
1 persona su 13 ha avuto un ECG anormale o un danno cardiaco
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su ANK2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank2
- Comunità Facebook diSimons Searchlight ANK2: https://www.facebook.com/groups/ank2
Fonti e riferimenti
- Garotti, R., Marino, M., Riccio, M. P., Cappuccio, G., Maffettone, V., & Bravaccio, C. (2025). Variabilità nei fenotipi dello spettro autistico legati alla mutazione familiare eterozigote missense ANK2. European Journal of Medical Genetics, 74, 105001. doi:10.1016/j.ejmg.2025.105001
- Lin, P. H., Ho, C. J., Lin, C. H., Hou, Y. Y., Chan, C. H., & Tsai, M. H. (2025). Epilessia focale familiare autolimitata causata da varianti di ANK2: Una condizione potenzialmente poco riconosciuta. Epilepsia Open, 10(2), 635-642. doi:10.1002/epi4.70003
- Zhao, L., Qiao, Z. D., Jia, Y. X., Fu, J. X., Li, T. X., Jia, K. R., Zhao, H., Bao, J. P., Yang, X. F., … & Yang, G. L. (2025). Una mutazione nel gene ANK2 che causa ASD e una revisione della letteratura. Genetica molecolare e medicina genomica, 13(3), e70083. doi:10.1002/mgg3.70083