Disturbo da aploinsufficienza di SETBP1
Quali sono le cause del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?
Il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene SETBP1 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le varianti genetiche problematiche in SETBP1 possono causare altre condizioni, tra cui la sindrome di Schinzel-Giedion e i disturbi correlati a SETBP1. Le informazioni riportate di seguito si concentrano sulle varianti genetiche che determinano il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.
Ruolo chiave
Il gene SETBP1 è importante per la funzione e lo sviluppo delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene SETBP1 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio e della parola
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Basso tono muscolare
- Crisi febbrili
- Problemi di sonno
- Problemi di vista, che spesso richiedono l’uso di occhiali
- Sfide di alimentazione
- Sbavamenti eccessivi
Quali sono le cause del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?
Il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del SETBP1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SETBP1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 è spesso il risultato di una variante de novo in SETBP1. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene SETBP1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 avviene perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
Il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in SETBP1 è probabile che presentino i sintomi del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene SETBP1?
Nessun genitore è causa del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che presenta il disturbo di aploinsufficienza di SETBP1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da disordine da aploinsufficienza di SETBP1il rischio di avere un figlio affetto da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1..
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1il fratello non affetto da sintomi ha il 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che presenta il disturbo di aploinsufficienza di SETBP1il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?
A partire dal 2025, sono state identificate circa 235 persone con il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 in una clinica medica.
Le persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 hanno un aspetto diverso?
Le persone con il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Palpebre cadenti, chiamate anche ptosi
- Restringimento dell’apertura degli occhi
- Ponte nasale largo
- Occhi ampiamente distanziati
- Punta del naso piena
Come viene trattato il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati al disturbo di aploinsufficienza di SETBP1
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 presentava un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (ID), un ritardo motorio e disturbi del linguaggio e/o della parola. L’aprassia infantile del linguaggio era comune.
- 49 persone su 51 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (96%)
- 55 persone su 56 persone avevano disturbi del linguaggio e/o della parola (98%)
La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:
- 5 personesu 45 non avevano un documento d’identità (11%)
- 21 persone su 45 persone con ID lieve o borderline (47%)
- 15 persone su 45 persone avevano un’ID moderata (33 per cento)
- 4 persone su 45 avevano un’ID grave o profonda(9%).
Comportamento
Le persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche di autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), problemi di attenzione o concentrazione, ansia, problemi di sonno, comportamenti di autolesionismo, disturbo della coordinazione dello sviluppo e disturbo dell’integrazione sensoriale.
- 29 persone su 41 hanno avuto problemi di attenzione o concentrazione (71%)
Graphs
Circa 7 persone su 10 con il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 hanno problemi di attenzione o concentrazione.
Cervello
Alcune persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui crisi epilettiche, spesso febbrili, e un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 9 persone su 41 persone hanno avuto crisi epilettiche (22 per cento)
- 19 persone su 30 presentavano ipotonia(63%)
Problemi medici e fisici legati al disturbo da aploinsufficienza di SETBP1
Vista e udito
Circa la metà delle persone aveva problemi di vista e alcuni avevano problemi di udito. I problemi di vista includono l’ipermetropia, la miopia, l’incrocio degli occhi (strabismo) e un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino (astigmatismo).
- 19 persone su 36 hanno avuto problemi di vista (53%)
Problemi di alimentazione e digestione
Le persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 avevano problemi di alimentazione, come scarsa suzione o alimentazione lenta, e problemi digestivi, come diarrea, costipazione, reflusso e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
- 22 persone su 42 hanno avuto difficoltà di alimentazione (52%)
Crescita
Alcune persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 presentano articolazioni dell’anca che non si formano correttamente (displasia dell’anca), difetti della colonna vertebrale alla nascita o più tardi nella vita (curvatura in avanti o curva profonda in avanti della colonna vertebrale inferiore) e difetti delle dita (dita piegate o ricurve, dita fuse/ragnatele).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Società SETBP1
La SETBP1 Society si propone di fornire supporto alle persone affette da aploinsufficienza di SETBP1 e da disturbi correlati e alle loro famiglie, di promuovere la discussione e di finanziare la ricerca, nonché di sensibilizzare ed educare il pubblico.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su SETBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setbp1
- Gruppo Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/setbp1
Fonti e riferimenti
- Jansen, N. A., Braden, R. O., Srivastava, S., Otness, E. F., Lesca, G., Rossi, M., Nizon, M., Bernier, R. A., Quelin, C., … & van Bon, B. W. (2021). Delimitazione clinica del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1. European Journal of Human Genetics, 29(8), 1198-1205. doi:10.1038/s41431-021-00888-9
- Leonardi, E., Bettella, E., Pelizza, M. F., Aspromonte, M. C., Polli, R., Boniver, C., Sartori, S., Milani, D., & Murgia, A. (2020). Identificazione di mutazioni di SETBP1 mediante sequenziamento del pannello genico in individui con disabilità intellettiva o con “encefalopatia epilettica e dello sviluppo”. Frontiere della Neurologia, 11, 593446. doi:10.3389/fneur.2020.593446
- Morgan, A., Srivastava, S., Duis, J., & van Bon, B. Disturbo da aploinsufficienza di SETBP1. 2024 maggio 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK575336/
- Morgan, A., Braden, R., Wong, M. M. K., Colin, E., Amor, D., Liégeois, F., Srivastava, S., Vogel, A., Bizaoui, V., … & van Bon, B. W. (2021). I deficit del linguaggio e del linguaggio sono centrali nel disturbo da aploinsufficienza di SETBP1. European Journal of Human Genetics, 29(8), 1216-1225. doi:10.1038/s41431-021-00894-x
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