Comitato consultivo comunitario

Johnathan Anderson

Johnathan è genitore di una figlia di 20 anni con ADNP e duplicazione del 15q e lavora come operatore clinico avanzato nel Regno Unito. Questa duplice prospettiva gli permette di avere una visione unica del percorso sanitario, informata sia dall’esperienza vissuta che dalla pratica professionale. Spera di utilizzare la sua esperienza clinica e le sue reti professionali per aiutare a guidare la ricerca di Simons Searchlight da un punto di vista sia personale che medico.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni è un consulente strategico per un gruppo di aziende. È italiano e vive in Italia con sua moglie Francesca e i loro tre figli: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 mesi). Giorgio ha una mutazione nel gene PPP2R5D, diagnosticata all’età di 2 anni attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Da allora, Luca si è impegnato a fondo con Jordan’s Guardian Angels, lavorando instancabilmente per far progredire la ricerca sulla malattia. Nel 2025, grazie al sostegno fondamentale di Simons Searchlight, questa ricerca porterà alla sperimentazione clinica di un potenziale trattamento.

Luca si dedica anche al sostegno delle famiglie colpite dalla malattia, sia a livello internazionale che locale. In Italia sta creando una sezione nazionale dei Jordan’s Guardian Angels per sensibilizzare l’opinione pubblica, sostenere le famiglie, finanziare la ricerca e promuovere l’approvazione europea dei trattamenti autorizzati dalla FDA. Per raggiungere questo obiettivo, Luca sta collaborando con le istituzioni italiane e sta incoraggiando la creazione di iniziative simili in tutta Europa, con l’obiettivo di ottenere una rappresentanza più forte negli enti normativi europei.

A livello globale, Luca si impegna attivamente con la comunità internazionale delle famiglie, sia virtualmente che di persona. È orgoglioso e onorato di contribuire alle iniziative di Simons Searchlight a livello locale, europeo e mondiale.

Allenatore Taylor

Taylor Coach è onorata di far parte del Comitato Consultivo della Comunità. I membri del comitato contribuiscono con le prospettive della comunità a sostenere pratiche di ricerca etiche e inclusive e apprezzano la collaborazione e il coinvolgimento significativo della comunità.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson è originaria del Colorado, ha vinto una borsa di studio Boettcher nel 1997 ed è un’insegnante certificata dal National Board (NBCT) con 20 anni di esperienza nel campo dell’educazione K-12. Ha una grande passione per l’insegnamento e il supporto dei lettori in tutte le fasi dello sviluppo, in particolare per gli studenti con dislessia e difficoltà di apprendimento.

Nel 2019 ha lasciato la scuola per concentrarsi sull’assistenza e sull’educazione domestica del suo unico figlio, Henok, ottenendo nel frattempo le licenze di CNA e RBT. Lavora anche come educatrice e consulente per l’homeschooling con Hopkins Education Services, una società di tutoraggio locale specializzata nell’assistenza a studenti con difficoltà di sviluppo e apprendimento. Ha svolto un mandato di due anni come rappresentante della contea di Arapahoe per il Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) e si è diplomata nel 2024 al JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) Program. Attualmente è un genitore di sostegno addestrato e ambasciatore della comunità per P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica ha conseguito una laurea in Comunicazione e Sociologia presso la Regis University e un master in Educazione presso l’Università del Colorado a Denver (UCD). È sorella di una sorella con problemi di vista e disabilità dello sviluppo e madre adottiva di un figlio con la sindrome di Coffin-Siris (variante del gene ARID1B) e relative disabilità dello sviluppo. Jessica è interessata a saperne di più sull’advocacy per e con la comunità delle malattie rare e sostiene le soluzioni inclusive progettate per costruire ponti di comprensione tra sistemi come le forze dell’ordine e l’istruzione pubblica e gli individui neurodivergenti, le famiglie, i caregiver e le comunità che servono.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, è un revisore di farmaci a garanzia della sterilità per la Food and Drug Administration (FDA). Ha conseguito un dottorato in microbiologia presso l’Università del Tennessee e una laurea in microbiologia presso la Clemson University. Prima di lavorare come revisore, ha condotto ricerche sulla patogenesi microbica per il National Institutes of Health (NIH) e successivamente per l’Università del Maryland. Le ricerche condotte presso ciascuna istituzione hanno dato luogo a pubblicazioni scientifiche sottoposte a revisione paritaria nel campo della patogenesi batterica e fungina.

Mentre frequentava la scuola di specializzazione ha conosciuto suo marito Steve, un borsista di microbiologia, e insieme hanno cresciuto la loro giovane figlia Holly. A 23 mesi, ad Holly è stato diagnosticato l’autismo e un ritardo nel linguaggio. Dopo la diagnosi di autismo è stato eseguito il sequenziamento dell’intero esoma, che ha rivelato che sia Sarah che Holly sono portatrici di una variante/mutazione patogena del gene RERE. I disturbi del neurosviluppo legati a RERE sono associati a ritardi nello sviluppo, allo spettro autistico e a un basso livello di massa muscolare. Da bambina Sarah aveva anche un significativo ritardo nel linguaggio, che potrebbe essere spiegato da questa mutazione. I risultati del sequenziamento genetico hanno permesso alla famiglia di comprendere meglio l’infanzia di Sarah e di Holly. Sarah è felice di unirsi al Simons Searchlight CAC. Risiede con la sua famiglia a Silver Spring, MD ed è originaria di Florence, SC.

Delf

Delf è un professionista esperto di IT con oltre 20 anni di esperienza e una passione per le culture globali. Avendo vissuto e lavorato in paesi come gli Stati Uniti, l’Argentina, l’India e le Filippine, porta una prospettiva multiculturale nel suo stile di leadership. Ha conseguito un MBA in Information Technology e una laurea in Business Computer Systems.

Con un background nel campo della cybersecurity, delle soluzioni di digital workplace e della gestione dei prodotti, Delf è attualmente a capo di team di una grande azienda multinazionale, concentrandosi su automazione, analisi dei dati ed esperienza utente. Ha una comprovata esperienza nella realizzazione di soluzioni su scala aziendale e nella guida all’innovazione.

L’approccio di Delf è definito dai suoi punti di forza principali: come relazionatore, eccelle nella creazione di legami significativi; come massimizzatore, tira fuori il meglio dalle persone e dai progetti; la sua mentalità analitica gli permette di scomporre le complessità e la sua grinta da realizzatore gli permette di raggiungere e superare gli obiettivi.

Sposato con una brasiliana, Delf è un marito orgoglioso e un papà appassionato della sua bambina di nove anni. Gli piace bilanciare la sua carriera con la vita familiare, promuovere la creatività, divertirsi ed esplorare il mondo insieme.

Melissa Dye

Melissa è onorata di far parte del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight sia come genitore che come sostenitore. Suo figlio ha una mutazione de novo del gene GIGYF1 e gli è stata diagnosticata la sindrome di Asperger all’età di cinque anni. Questa diagnosi non lo ha definito, ma li ha aiutati a lottare per ottenere il sostegno che meritava. Lei ha trascorso anni a sostenere il suo inserimento nelle classi comuni e a fare pressione sui sistemi scolastici che spesso faticavano a comprenderlo. Con il giusto sostegno, ha prosperato: si è laureato con lode con il massimo dei voti e si è classificato tra i primi cinque della sua classe.

Prima di intraprendere questo percorso, Melissa ha lavorato in una struttura per il trattamento psicologico degli adolescenti, che le ha fornito una solida base per la comprensione del comportamento, della neurodiversità e dei sistemi familiari. Insieme all’esperienza vissuta, le ha permesso di aiutare molte famiglie a superare le sfide scolastiche, a difendere i bisogni educativi dei loro figli e a reagire quando i sistemi non sono all’altezza.

In qualità di membro del Comitato Consultivo della Comunità, il suo obiettivo è quello di amplificare le prospettive delle famiglie, rafforzare la comunicazione tra ricercatori e assistenti e sostenere un futuro in cui le famiglie si sentano viste, informate e responsabilizzate nell’affrontare le condizioni genetiche rare.

Amy Fields

Amy Fields ha adottato due bambini con patologie rare dopo l’affidamento. Il più grande ha la mutazione KME2E. Quando gli è stata diagnosticata la malattia, le informazioni disponibili erano scarse. Amy si è unita ad altri genitori della comunità KMT2E e ha formato un gruppo per fornire istruzione, collegamenti e speranza.

Amy è un’insegnante e una sostenitrice. Ha fatto parte del FAC del Children’s Hospital in MN dove si è concentrata sull’assistenza centrata sul paziente, sul lutto e ha contribuito a riscrivere il materiale didattico per renderlo più adatto alle famiglie. Attualmente Amy lavora per The Lucas Project, un’organizzazione no-profit che supporta i genitori che si prendono cura di loro. Nel tempo libero Amy ama passare del tempo con la sua famiglia, leggere di storia Tudor e godersi i lunghi inverni del Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon è genitore adottivo di un figlio affetto da una rara malattia genetica. Con un background nelle tecnologie climatiche e nella promozione di imprese in fase iniziale, Ross ha sviluppato un’abilità unica nel tradurre idee complesse e nel sostenere iniziative d’impatto. Ha lavorato in diversi settori, tra cui l’eliminazione del carbonio, l’agricoltura rigenerativa e l’innovazione finanziaria, sempre con l’obiettivo di creare un cambiamento significativo.

Ross è entrato a far parte del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight con la passione di far progredire la ricerca e di creare un supporto comunitario per le persone affette da disturbi genetici del neurosviluppo.

Keith McArthur

Keith McArthur è cofondatore e direttore esecutivo della CureGRIN Foundation e padre di Bryson, un adolescente affetto dal disturbo GRIN1. Autore e comunicatore esperto, Keith è il creatore e conduttore di Unlocking Bryson’s Brain, un podcast prodotto dalla CBC che racconta il viaggio della sua famiglia da una diagnosi misteriosa alle frontiere della ricerca genetica. Il suo background professionale comprende una carriera come reporter di giornale e un incarico come vicepresidente dei social media presso l’azienda leader nelle telecomunicazioni Rogers Communications.

In CureGRIN, Keith traduce la sua esperienza nella leadership senior e nell’advocacy in una ricerca rigorosa di trattamenti e cure per i Disturbi GRI. È stato la forza trainante della “Cure Roadmap” della fondazione, un quadro strategico progettato per accelerare la transizione dalla scienza di base alla sperimentazione clinica. Sotto la sua guida, CureGRIN è riuscita a stanziare quasi 1 milione di dollari in finanziamenti per la ricerca, posizionando la fondazione come catalizzatore globale per le scoperte mediche che cambiano la vita.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, è un’epidemiologa presso un’agenzia locale di salute pubblica del Missouri, dove si occupa di dati sulla salute della comunità, uso di sostanze e prevenzione delle overdose. Ha conseguito sia la laurea che il master in salute pubblica presso la Saint Louis University. Jessica lavora nel settore della salute pubblica da oltre 10 anni e ama un buon foglio di calcolo tanto quanto una riunione di una coalizione comunitaria.

Jessica vive con suo marito e i suoi due figli a St. Louis, nel Missouri, dove stanno affrontando la diagnosi di disturbo dello sviluppo neurologico CSNK2B per il loro figlio più piccolo. I test genetici effettuati in seguito all’insorgenza di crisi epilettiche nel luglio del 2024 hanno identificato la mutazione genetica alla base della diagnosi e, come molti genitori di bambini affetti da malattie rare, hanno deciso di immergersi nella letteratura pubblicata sulla CSNK2B e sulle condizioni correlate.

Alberta McWilliams

Alberta vive sulla costa settentrionale dell’Irlanda del Nord e lavora presso il Servizio Civile dell’Irlanda del Nord come funzionario del Dipartimento per le Infrastrutture (dal 2001 a oggi). I suoi diversi ruoli le hanno permesso di acquisire preziose competenze in materia di presentazione, comunicazione, collaborazione, analisi e pensiero critico.

Alberta è la madre orgogliosa di due gemelli, Ada e Thom, nati prematuramente nell’aprile 2016. Ada aveva un peso molto basso alla nascita (3,5 libbre) e nei successivi anni è seguito un percorso difficile. Nel febbraio del 2023 Ada ha ricevuto una diagnosi genetica di disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL-3, che ha rappresentato uno shock ma anche un conforto in quanto le difficoltà incontrate potevano essere contestualizzate.

Alberta non vede l’ora di partecipare a pieno titolo al CAC per aiutare a trovare soluzioni e a lottare per il progresso. Spera di poter aiutare altre famiglie che si trovano in una situazione simile.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN è Direttore della Qualità Clinica presso OneOncology, dove supervisiona il Registro dei Dati Clinici Qualificati e la performance nei programmi governativi e commerciali di assistenza basata sul valore. È una professionista del settore sanitario con oltre 13 anni di esperienza professionale e un profondo impegno nel promuovere l’innovazione nell’assistenza sanitaria attraverso il miglioramento della qualità delle cure per i pazienti e un maggiore accesso. Con un solido background nelle operazioni cliniche e nella pianificazione strategica, Kaitlin ha lavorato per anni per migliorare i risultati dei pazienti affetti da patologie croniche e ha una profonda passione per l’assistenza nella comunità, per tenere i pazienti lontani dall’ospedale e per consentire loro di trascorrere più giorni a casa.

Al figlio maggiore di Kaitlin è stata diagnosticata la sindrome NAA15 nel 2024, all’età di 10 anni, grazie allo studio Spark della fondazione Simons per l’autismo, dopo essersi iscritto nel 2019 quando le cure standard avevano poco da offrire. Questa esperienza personale, unita a una profonda conoscenza dei sistemi sanitari e dei programmi di pagamento, ha ispirato una nuova passione per la ricerca e le soluzioni sanitarie per le persone affette da malattie rare. Collabora regolarmente con i fornitori locali sui benefici e sul processo di iscrizione ai servizi di assistenza a lungo termine per bambini per aumentare l’accesso alle attività terapeutiche e ricreative all’interno della comunità per le famiglie e i bambini affetti da malattie rare e disabilità. È entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della comunità e di iniziare il suo percorso di comprensione del settore delle malattie rare e di ricerca dei settori in cui può contribuire a fare la differenza.

Kaitlin ha conseguito un doppio master in amministrazione infermieristica e amministrazione aziendale presso la Kent State University, oltre a una laurea in scienze infermieristiche.

Erin Morgan

Erin Morgan è un’appassionata sostenitrice delle persone colpite da malattie rare, spinta dalla sua esperienza personale di madre di una figlia a cui è stato diagnosticato il disturbo IRF2BPL nel 2024. Il suo percorso è iniziato con un profondo desiderio di fare la differenza, che ha portato lei e suo marito a fondare un’organizzazione no-profit chiamata Tough Genes, focalizzata sulla sensibilizzazione e sul finanziamento della ricerca per migliorare la vita di coloro che sono affetti da mutazioni IRF2BPL.

In qualità di membro del Comitato Consultivo della Comunità di Simons Searchlight, Erin offre una prospettiva attuale delle difficoltà e degli effetti che una diagnosi rara può avere sulla vita. La sua esperienza personale, unita alla sua dedizione, la spinge a impegnarsi costantemente per accendere i riflettori sulle sfide che i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie devono affrontare. È entusiasta di lavorare al fianco di altri leader nel campo delle malattie rare per continuare a migliorare Simons Searchlight e garantire che le informazioni siano accessibili e rilevanti per le comunità di pazienti e i ricercatori.

Erin ha una formazione professionale nel settore delle risorse umane. La sua passione per l’aiuto agli altri, la comunicazione efficace e la risoluzione dei problemi sul posto di lavoro le conferiscono un prezioso bagaglio di competenze nel settore delle malattie rare. Si impegna a far progredire la conoscenza scientifica e la comprensione medica delle malattie genetiche ultra rare, sostenendo e sollevando i pazienti e le famiglie. Ogni famiglia merita risposte, ogni paziente merita un trattamento.