Il viaggio degli Allen con la sindrome da duplicazione 16p11.2

Cosa fate per divertirvi?

Facciamo tante cose diverse per divertirci. La cosa che preferiamo in famiglia è fare lunghi viaggi in macchina. L’anno scorso abbiamo percorso oltre 6.000 miglia in diversi viaggi. Ci piacciono anche le serate di gioco, che siano a casa o in comunità, in sala giochi, al bowling ecc.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A mio figlio Brock, che ha 17 anni, è stata diagnosticata la sindrome da duplicazione 16p11.2 l’anno scorso, ma ha avuto diagnosi di autismo, ADHD, ritardo globale dello sviluppo e disabilità intellettiva fin dall’età di 5 anni. La difficoltà più grande che stiamo affrontando attualmente è l’inizio del passaggio all’età adulta e l’incognita di quale sarà il suo futuro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Ciò che ci spinge a partecipare alla ricerca sono tutti coloro che hanno questa alterazione genetica e coloro che non sono ancora nati e che potrebbero ricevere questa diagnosi. Così possono potenzialmente avere più risposte di quelle che sapevamo quando Brock era piccolo.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Sì, perché anche se molte persone possono condividere le stesse alterazioni genetiche, ognuno viene colpito in modo diverso.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Al momento non ho avuto modo di conoscere altri membri di questa comunità.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Prendi un giorno alla volta e va bene provare tutte le tue emozioni.