Il viaggio di Childers con la sindrome EBF3 e la sindrome AUTS2

Com’è la vostra famiglia?

Io e il mio fidanzato abbiamo due figli e sia io che mio figlio abbiamo il disturbo HADDS e la sindrome AUTS2, entrambi rari disturbi dello sviluppo che si accompagnano a una serie di condizioni mediche. Nostra figlia ha 2 anni e nostro figlio 8 e sono entrambi la luce della nostra vita. La mia famiglia è molto estroversa e avventurosa e ci piace esplorare nuovi luoghi e fare nuove esperienze.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace fare escursioni ed esplorare nuovi posti. Cerchiamo di andare a Disneyworld ogni anno, se possibile, perché è il nostro luogo felice e i nostri figli possono essere bambini senza essere giudicati.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande che la nostra famiglia deve affrontare è il giudizio delle persone perché la nostra vita è molto diversa da quella delle altre famiglie. Abbiamo molti appuntamenti con i medici, appuntamenti di terapia e in genere non abbiamo molto tempo extra come le altre famiglie. Un’altra difficoltà che dobbiamo affrontare è la mancanza di un numero sufficiente di medici che conoscano i nostri disturbi, quindi abbiamo dovuto difendere con forza ed educare medici e personale specializzato.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Sono uno dei pochi adulti al mondo ad avere la sindrome AUTS2 e la sindrome HADDS e ritengo che sia così importante partecipare alla ricerca per trovare maggiori informazioni sui disturbi, in modo da rendere disponibili migliori opzioni di trattamento e per avere una maggiore consapevolezza di entrambi i disturbi. È stato utile perché ora capiamo alcune cose che prima non capivamo.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Credo che stiamo aiutando i ricercatori a trovare le cause di alcuni sintomi dei disturbi e li aiutiamo a saperne di più sui cambiamenti cerebrali e sul modo in cui possono influenzare in modo così diverso ogni singola persona, nonché sul fatto che entrambe le sindromi sono una gamma e che non tutti sperimentano le stesse cose e che alcuni hanno più difficoltà di altri e che la ricerca aiuta a scoprire il perché di questo fenomeno.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei sapere perché nell’EBF3 il cervelletto è più piccolo di quanto dovrebbe essere e cosa dobbiamo aspettarci esattamente da questa scoperta. Per quanto riguarda l’AUTS2, desidero sensibilizzare l’opinione pubblica su questo disturbo e sul motivo per cui la disabilità intellettiva entra in gioco e sulle eventuali cause.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Sono entrata a far parte di una meravigliosa comunità su Facebook per entrambi i disturbi e in queste comunità ho trovato inclusione, accettazione e un livello di comprensione più profondo che non ho trovato da nessun’altra parte e siamo connessi a persone che semplicemente lo capiscono, senza dover spiegare ogni piccola cosa e semplificare le cose. Ho imparato che ognuno di noi è così unico, ma tutti condividiamo almeno alcune cose in comune con entrambi i disturbi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Il mio consiglio è di non sottovalutare te stesso o tuo figlio perché le grandi cose si ottengono con la conoscenza e la conoscenza è potere. Vorrei anche dire che, anche se a volte la situazione può sembrare cupa, è tutt’altro che così e che bisogna trovare il proprio villaggio e appoggiarsi a quelle persone.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

È stato fantastico per quanto riguarda la lettura di diversi disturbi e sicuramente sta portando maggiore consapevolezza su entrambi i nostri disturbi, cosa che mi piace molto vedere.