Guida il cammino: Intervista a Jordana Koch

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader della comunità dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese abbiamo invitato Jordana Koch, Presidente del Consiglio di Amministrazione della Fondazione KMT2C. Jordana Koch condivide il suo viaggio nella ricerca e nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni sulla leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunità della Fondazione KMT2C.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Mio marito, Matthias, e io abbiamo un figlio di 3 anni. Di professione, Matthias è un biofisico molecolare e assistente alla cattedra di biologia. Prima di formare la nostra famiglia, ho lavorato nella finanza privata e nel settore biofarmaceutico. Per divertimento, sono stata un’allenatrice di arrampicata su roccia e un’insegnante di yoga per bambini dai 3 ai 12 anni. Ho sempre amato condividere attività che mi aiutassero a mantenere l’ispirazione o a rilassarmi quando la vita era frenetica. Ho anche imparato in prima persona che lo sport è un linguaggio d’amore per i bambini che hanno bisogno di un aiuto extra per l’autoregolazione. È stato davvero incredibile condividere una passione di lunga data con dei bambini per la prima volta.

Io e Matthias abbiamo saputo della diagnosi di KMT2C di nostro figlio solo quando aveva 14 mesi. Non ha limitato il nostro punto di vista, il nostro amore o le nostre possibilità per nostro figlio. Ciò che ha fatto è stato sollevare molte domande senza risposta. Una volta coinvolta attivamente nel Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), la difesa dei pazienti mi è sembrata una progressione naturale. La mia prima introduzione pratica è stata la testimonianza di un genitore per la creazione di un Consiglio per le Malattie Rare del Texas. Sono stato uno dei due genitori che si sono presentati per rappresentare le famiglie affette da malattie rare nello stato del Texas e per descrivere le avversità del nostro percorso.

2. Potresti condividere l’esperienza della tua famiglia con la diagnosi di KMT2C di tuo figlio e come avete affrontato i primi giorni?

È stata una mattina molto dolceamara quando abbiamo ricevuto la diagnosi dal nostro ospedale. Il nervosismo della genetista era presente in ogni parola che pronunciava. Non dimenticherò mai il senso di paura e solitudine che seguì il silenzio al telefono quando chiesi: “E adesso? Cosa possiamo fare per sostenere nostro figlio? Cosa dobbiamo fare dal punto di vista medico?”. Di conseguenza, ci ha costretti a chiederci: “Come possiamo noi genitori aiutare nostro figlio a crescere? Cosa dobbiamo costruire per far sì che le opportunità si realizzino?”. È stato piuttosto travolgente.

3. La tua leadership nella Fondazione KMT2C ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato a ricoprire questo ruolo?

Poco dopo la diagnosi di mio figlio, ho fatto volontariato per alcuni mesi con l’organizzazione di Geoff Rhyne, IDefine. Geoff ha ispirato il mio percorso nella Fondazione mostrandomi i traguardi raggiunti dal suo gruppo di difesa dei pazienti (PAG). Ho avuto modo di vedere in prima persona come un PAG possa guidare le opzioni terapeutiche.

4. C’è un momento o un risultato del tuo periodo con la Fondazione KMT2C che ti sembra particolarmente significativo? Cosa lo rende significativo?

Un momento che mi è rimasto impresso è stato quello in cui mi sono reso conto che, con una strategia adeguata, non sarebbero serviti sforzi o risorse extra per creare un gruppo di difesa dei pazienti di KMT2E in tandem con KMT2C. È stato un momento di chiarezza. Se i fenotipi si sovrappongono in modo significativo, potremmo incoraggiare una prossima generazione di ricercatori a perseguire i nostri cromosomi KMT e a promuovere un programma di sovvenzioni. Pensare “come possiamo ripetere i nostri successi e le lezioni apprese per un’altra comunità?” mi ha mostrato come mio figlio ispiri ciò che faccio, dico e costruisco. È stato il mio più grande insegnante. Vorrei poter tornare indietro al suo giorno di diagnosi e dirmi: “Non starai seduto tranquillo”. Ma tu e Matthias sarete in prima fila per aiutare tuo figlio a crescere. Fidati di Dio”.

5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?

Mantenere tutte le pratiche sostenibili; assicurarsi che possano essere ripetute e persino migliorate ogni volta che vengono eseguite, mantenendo la conformità. Inoltre, essere regolarmente in contatto con le agenzie statali che si occupano di malattie rare e ritardi nello sviluppo è stato incredibilmente fruttuoso. La curva di apprendimento della legge sulla disabilità, dell’advocacy per la disabilità e della navigazione nelle risorse governative può sembrare come imparare una lingua completamente nuova. Il TCDD ha decuplicato il processo di apprendimento.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato durante la tua attività di advocacy a favore di persone affette da disturbi dello sviluppo neurologico legati al KMT2C? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

La Fondazione KMT2C ha un incredibile membro del Consiglio Consultivo, Emmaline Sheppard, che ha contribuito in modo determinante alla creazione di un rifugio sicuro per i genitori che possono connettersi attraverso i canali dei social media. Mi piace incontrare le famiglie di persona, tramite Zoom o anche per telefono. I social media non sono il mio forte. Avere Emmaline come partner per le attività di sensibilizzazione è stato fantastico. Ha una personalità magnetica e radiosa e un livello di compassione che traspare, soprattutto sui social media. Man mano che la Fondazione cresceva e venivano identificati i ruoli, dovevo avere ben chiari i miei punti di forza e le mie debolezze personali, per poi trovare dei genitori sostenitori che potessero aiutarmi a colmare le aree di opportunità.

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati più utili come genitore, sostenitore e/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?

Consiglio del Texas per le disabilità dello sviluppo (TCDD)

Ci hanno aiutato a rimanere aggiornati sulle leggi federali e statali che riguardavano la nostra Fondazione, hanno collaborato con noi agli eventi di sensibilizzazione per le famiglie e ci hanno persino offerto l’opportunità di ottenere finanziamenti.

Salute del cittadino

Il lancio dell’AI Advocate di Citizen Health ci ha aiutato a dare una svolta all’assistenza, al potenziale di ricerca e all’identificazione di modelli di sintomi che erano iniziati anni prima. Non dimenticherò mai il primo viaggio al pronto soccorso dopo il lancio di AI Advocate. Mio figlio era molto spaventato e piangeva. Il fatto che fosse sera tardi non ha aiutato. Per confortarlo e dargli la massima attenzione, ho dato all’infermiera il permesso di usare il mio AI Advocate per tutte le domande di base. Prima volta che si è rotolato? La prima volta che ha camminato? Le prime parole pronunciate? L’intera storia medica di mio figlio è stata archiviata digitalmente e accessibile tramite il mio telefono, senza alcun costo per la mia famiglia. Per la prima volta, ho potuto essere “solo” mamma. Non ero un’educatrice, non ero la guida della Fondazione. L’avvocato AI ha riassunto le ricerche conosciute sulla KMT2C e le domande di base per l’infermiera, mentre io ho potuto far sapere a mio figlio “Non sei solo. Mamma e papà sono qui con te in ogni momento”; non dovevo indossare il cappello della Fondazione e fare un discorso di presentazione sulla KMT2C, né elencare tutti i sintomi – potevo stare con mio figlio e aiutarlo in quel momento.

Ospedale pediatrico del Texas, in particolare Campus principale (Houston Medical Center) e The Woodlands

Abbiamo visitato più di sette ospedali diversi in Texas e solo uno ci ha fatto sentire ascoltati come genitori. Il Texas Children’s Hospital ha davvero visto il bambino dietro la diagnosi e nostro figlio ha assolutamente amato ogni singolo specialista che ha incontrato, dal pediatra ai medici del pronto soccorso, alla neuro-genetica e all’ortopedia.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e per la tua comunità?

La Simons Searchlight è stata la nostra prima risorsa e ancora oggi attribuisco il merito del nostro primo anno di crescita e di diffusione al loro straordinario team. Hanno creato le indagini anamnestiche, lo Studio di Storia Naturale e il bio-repository quasi quindici anni prima della nascita della nostra Fondazione. Hanno aperto la strada!

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

“Non essere così concentrato a dare a tuo figlio la vita migliore da non regalargli un giorno fantastico”. La strada per la ricerca, i risultati e i finanziamenti è un percorso aggressivo e a lungo termine, sconcertante. Mi ricordo sempre che ora è il momento in cui conoscerò mio figlio come un bambino e l’unico momento in cui potrò vedere la magia infantile nelle cose quotidiane nel modo in cui la vede lui.

Ho un orario di chiusura e un “orario di lavoro” regolare per l’attività della Fondazione per assicurarmi di dare sempre la priorità al tempo dedicato alla famiglia e soprattutto al tempo trascorso con mio figlio.

Un’altra fonte di motivazione che mi sta molto a cuore è una poesia che mio nonno dedicò a mio padre. Crescendo, mio padre me la leggeva spesso, soprattutto nei momenti di crescita, di riflessione e soprattutto di frustrazione. La poesia si chiama “If”, di Rudyard Kipling.

“Se riesci a sognare e a non fare dei sogni il tuo padrone;
Se riesci a pensare e a non fare dei pensieri il tuo obiettivo;
Se puoi incontrare il Trionfo e il Disastro
E tratta questi due impostori allo stesso modo;
…. Tua è la Terra e tutto ciò che è in essa…”.

Il punto è rimanere ancorati agli aspetti fondamentali della vita e non andare alla deriva con gli aspetti emotivi della vita. Per me e Matthias, questo significa concentrarsi prima di tutto sulla famiglia. Le vittorie e le sconfitte nella vita sono temporanee. La genitorialità ci sopravviverà, quindi dobbiamo fare in modo che ogni momento sia importante.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità Simons Searchlight o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?

Prendi appunti quando incontri medici e specialisti. In questo momento, è probabile che le risorse mediche siano orientate al trattamento e alla documentazione dei sintomi. Non perdere la speranza: la qualità della vita è assolutamente possibile da raggiungere e la partecipazione alla ricerca in corso ci aiuta ad avvicinarci alla realtà delle opzioni terapeutiche. La Fondazione KMT2C offre diverse opportunità di ricerca durante tutto l’anno e diamo il benvenuto a tutte le famiglie pronte a partecipare!