I nuovi dati di Simons Searchlight sono ora disponibili per i ricercatori

La tua partecipazione sta alimentando nuove scoperte scientifiche! Siamo entusiasti di annunciare una nuova release dei dati di Simons Searchlight. Questo rilascio di dati offre ai ricercatori qualificati l’accesso ai dati ampliati dei partecipanti per supportare gli studi sulle condizioni genetiche rare dello sviluppo neurologico.

Cosa include il rilascio

Quest’ultimo aggiornamento include i dati di 5.690 individui, rispetto ai 3.843 del 2023, con varianti genetiche relative a 123 condizioni di un singolo gene e 19 varianti del numero di copie (CNV) collegate all’autismo e ai disturbi del neurosviluppo correlati. I dati comprendono i rapporti genetici di laboratorio e i dati dell’indagine fenotipica raccolti fino a circa metà novembre del 2025.

Alcuni punti salienti a disposizione dei ricercatori approvati sono:

Aggiornamenti relativi allo studio

• Dati de-identificati con possibilità di collegamento utilizzando l’ID di ricerca clinica (CRID)
• Informazioni più chiare Come sono stati eseguiti i test genetici
• Dettagli meglio organizzati età al momento della valutazione, sviluppo, comportamento, storia medica, diagnosi pregresse, farmaci, crisi epilettiche e stato di salute.
• A Indagine anamnestica annuale recentemente aggiornata che riunisce le informazioni precedenti e quelle di follow-up, con maggiori dettagli su sintomi, trattamenti, interventi chirurgici e altre condizioni mediche
• Farmaci più puliti e facili da usare dati di regressione dello sviluppo per supportare un’analisi più affidabile

Aggiornamenti relativi ai partecipanti

• Dati provenienti da individui con molte condizioni genetiche diverse
• Nuove comunità genetiche incluse per la prima volta, come ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE, e YWHAG
• Più informazioni demografiche e di contesto più dettagliate Informazioni sui partecipanti e sulle famiglie
• Informazioni mediche, evolutive e comportamentali Informazioni raccolte in più momenti
• Nuovi dati provenienti da individui con alterazioni genetiche a mosaico, portatori X-linked e membri di famiglie non affette che hanno partecipato alla Simons VIP / Fase 1

Come i tuoi dati aiutano i ricercatori

Le informazioni che hai fornito attraverso i sondaggi e le donazioni di campioni di sangue sono fondamentali per aiutare gli scienziati:

• Identificare le tendenze tra le varie condizioni
• Capire come queste condizioni si sviluppano e cambiano nel tempo
• Porre le basi per cure migliori e trattamenti futuri

Chi può accedere a questi dati?

I dati di Simons Searchlight sono archiviati e accessibili tramite Base SFARI – un archivio centralizzato per i dati e i campioni biologici della ricerca sull’autismo e correlati, che fornisce un portale online per supportare il reclutamento di ricercatori e l’accesso ai dati. I ricercatori qualificati che fanno domanda attraverso SFARI Base e che vengono approvati da SFARI possono accedere ai dati di Simons Searchlight. Questo processo accurato garantisce che le tue informazioni siano utilizzate in modo responsabile, etico e solo per ricerche che soddisfano gli standard più elevati. Leggi l’annuncio completo dello SFARI.

Stai facendo la differenza

Grazie alla tua costante partecipazione a lungo termine, i ricercatori di tutto il mondo hanno accesso a uno dei più grandi e dettagliati set di dati del suo genere. Siamo orgogliosi di mostrare come il tuo coinvolgimento stia dando forma alla ricerca.

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