Una risposta sull’autismo porta a un nuovo percorso di ricerca

Questo articolo è stato scritto da Marina Sarris, Web Content Specialist, SPARK

Quando Franklin Henry stava crescendo, i suoi genitori lo portarono da uno specialista all’altro. Volevano capire perché tardava a parlare, a camminare e a raggiungere altre tappe fondamentali dell’infanzia. Volevano aiutarlo.

Franklin ha raccolto una serie di diagnosi di “disturbi”: spettro autistico, oppositivo-deformante, bipolare e Tourette.

Ad eccezione dell’autismo, queste diagnosi venivano spesso scartate dal medico successivo. Un medico dell’Oregon Health and Science University disse, scherzando, che Franklin Henry era affetto dalla “sindrome di Franklin Henry”. Intendeva dire che Franklin ha qualcosa di raro e forse unico, come ricorda suo padre, Joe Henry.

Quando Franklin aveva 25 anni, la famiglia ha scoperto il vero nome della “sindrome di Franklin Henry”. Lo studio sull’autismo SPARK ha rivelato che Franklin ha una variazione del gene NR4A2. Questa variante causa la sindrome NR4A2-correlata, che spesso influisce sull’apprendimento, il linguaggio, il sonno, il movimento e lo sviluppo. Ed è molto rara.

Ma questa non è la fine del viaggio degli Henry verso la comprensione.

Ora la famiglia sta percorrendo una nuova strada. Joe ha contattato dei ricercatori e ha contribuito agli studi sull’NR4A2. Si è anche unito al comitato consultivo della comunità di Simons Searchlight, un programma di ricerca internazionale online per le condizioni genetiche rare del neurosviluppo, tra cui l’NR4A2.

Non vuole solo aiutare suo figlio e altri come lui. Crede che la ricerca possa anche svelare indizi per il trattamento di patologie più comuni, come il morbo di Parkinson, che gli scienziati ritengono siano collegate allo stesso gene.

“Quello che voglio che le famiglie sappiano è che partecipare alla ricerca può aprire porte di cui non si conosceva l’esistenza”, dice Joe.

Franklin nella comunità

Oggi Franklin ha 29 anni ed è una presenza amichevole nella sua comunità nel sud dell’Oregon. Trascorre molte delle sue giornate facendo due cose che un medico aveva previsto che non avrebbe fatto: camminare e parlare, dice Joe. Franklin fa lunghe passeggiate e chiacchiera con le persone che incrocia lungo la strada. Da piccolo ha avuto notevoli ritardi nel linguaggio e nelle capacità motorie, che hanno portato alla previsione del medico.

La domenica assiste a tre funzioni in diverse chiese locali. Gli piace anche parlare al telefono. Chiama le vedove per sapere come stanno. Chiama o invia e-mail ai dipendenti comunali, alle aziende e alle testate giornalistiche locali per parlare di nuovi ristoranti o edifici in costruzione. Guarda le riunioni del governo online o in TV per sapere cosa succede.

“Ci sarà un nuovo Dave’s Hot Chicken in città”, dice suo padre. “Franklin ne parlerà con tutti e chiamerà l’appaltatore generale per chiedergli quando sarà finito”.

Franklin dice che il suo ristorante preferito è P.F. Chang’s, dove ordina le fasce di lattuga.

“Franklin ha difficoltà a parlare in modo ripetitivo e a bloccarsi su determinati pensieri o argomenti”, dice Joe. Quando è molto interessato a qualcosa, Franklin può chiamare o inviare e-mail per parlarne spesso, dice suo padre. Le persone della sua comunità sono comprensive.

Purtroppo, non tutti hanno buone intenzioni. Durante una delle sue passeggiate serali, Franklin è stato aggredito da tre quattordicenni. Fedele alla sua natura gentile, Franklin perdonò gli adolescenti che lo avevano colpito, racconta Joe. “Franklin voleva portare a pranzo i ragazzi che lo avevano picchiato”.

Una famiglia unita

Gli Henry sono una famiglia molto unita. “Il vero eroe della nostra famiglia è mia moglie, Karen, che è la principale assistente di Franklin”, dice Joe. Karen ha educato a casa Franklin e suo fratello minore. Franklin riceve anche logopedia e altri servizi presso una scuola pubblica.

Quando Franklin aveva 14 anni, lui e suo padre condividevano un hobby: collezionare penny. “Quando ero bambino mi piaceva cercare tra i penny Lincoln per trovare le stranezze e le rarità”, racconta Joe, “così ho pensato che forse anche a Franklin sarebbe piaciuto cercare qualcosa”.

Franklin si divertiva ad aprire i rotoli di penny e a cercare i penny precedenti al 1982, che erano fatti principalmente di rame pregiato. Joe si rese conto che poteva fare un po’ di soldi vendendo questi penny di rame a circa 2 centesimi l’uno.

Franklin ha trovato anche circa 15 penny Indian Head, coniati per l’ultima volta nel 1909. Gli Henry sono stati ospiti di un programma della ABC Nightline sugli “accumulatori di penny” quando Franklin era un adolescente.

Gli Henry non raccolgono più monetine, ma la famiglia partecipa insieme a qualcos’altro: la ricerca scientifica.

Un interesse per la ricerca genetica porta a SPARK

Nel 2019, Joe è venuto a conoscenza dello studio SPARK online. Fu incuriosito dal fatto che i ricercatori di SPARK stavano sequenziando il DNA dei partecipanti, alla ricerca di geni legati all’autismo.

Franklin si era sottoposto a test genetici nel corso degli anni, ma questi test, che cercavano condizioni specifiche, non avevano trovato nulla.

La famiglia ha contribuito con la saliva alla ricerca di SPARK. Nel 2022, SPARK ha informato gli Henry che Franklin ha una variante nel suo gene NR4A2 che contribuisce all’autismo. Joe e Karen non hanno la variante. Ma Joe, che ha imparato molto sulla genetica, sottolinea che uno di loro potrebbe esserne la fonte.

Una nuova variante genetica nasce solitamente nelle cellule uovo o spermatiche dei genitori, a causa di un errore di copiatura. Questa variante sarà presente al momento del concepimento del bambino. Raramente, una variante può anche manifestarsi da sola subito dopo il concepimento.

Ognuno di noi ha alcune varianti genetiche che derivano da errori di copiatura, che possono verificarsi quando le cellule si dividono, spiega Jessica Wright, Ph.D., scienziato dello staff di SPARK. “Ma raramente, e per caso, queste varianti possono arrivare nella parte del DNA di una persona che codifica i geni”. Quando ciò accade, la variante può influenzare lo sviluppo di una persona.

Questo è ciò che è successo a Franklin.

“La sua variante è incredibilmente rara: in una popolazione mondiale di circa 8,5 miliardi di persone, ci sono meno di 30 persone nella letteratura medica con la stessa alterazione di NR4A2. Quindi la scoperta di SPARK ha confermato ciò che avevamo sempre sospettato: Franklin è davvero unico nel suo genere in senso medico”, afferma Joe.

Ma questa notizia non ha cambiato la loro routine. “La diagnosi genetica non cambia nulla nella realtà quotidiana della cura di un bambino con tendenze autistiche”, riferisce Karen, la madre di Franklin.

Inizia un nuovo viaggio di ricerca

Joe iniziò a documentarsi su NR4A2, compreso un articolo del team di ricerca di Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., che collegava il gene all’autismo. Joe inviò un’e-mail a Geschwind per complimentarsi del suo lavoro e il ricercatore rispose. “Ci ha sorpreso offrendosi di studiare la specifica alterazione genetica di Franklin”, racconta Joe.

Franklin ha fornito un campione di DNA al laboratorio di Geschwind presso la University of California Los Angeles. Joe dice di aver contattato anche un ricercatore dell’Università di Miami per contribuire al suo lavoro su questo gene^.

Varianti come quella di Franklin, che si sono verificate prima o vicino al momento del concepimento, possono portare a una condizione di sviluppo neurologico riducendo la capacità del gene di produrre una proteina.

Le persone neurotipiche possono avere varianti NR4A2 diverse che influenzano la funzione del gene a un livello più modesto. Questi tipi di varianti possono portare al Parkinson o a problemi legati alla memoria, spiega Misia Kowanda, Ph.D., borsista presso Simons Searchlight e consulente genetico certificato presso Geisinger Health Systems.

Kowanda ha lavorato con Joe grazie alla sua partecipazione a Simons Searchlight, un programma complementare a SPARK. Simons Searchlight studia le variazioni di 184 geni che causano rare patologie dello sviluppo neurologico. Il programma segue la salute dei partecipanti nel tempo e condivide i loro dati anonimi con i ricercatori che studiano le loro condizioni.

Diventare un genitore leader nella comunità dei geni rari

Joe è un genitore leader nella comunità NR4A2, dice Kowanda. Oltre a svolgere un lavoro a tempo pieno, legge articoli scientifici, contatta ricercatori e partecipa a incontri online sull’NR4A2. Condivide ciò che impara con altri ricercatori e con i 140 membri del gruppo privato NR4A2 di Simons Searchlight su Facebook.

Ha inoltre lavorato per far sì che il Disturbo dello Sviluppo Neurologico correlato all’NR4A2 venisse descritto nel database della National Organization for Rare Disorders.

“È incredibile quando i genitori diventano leader nella comunità delle malattie genetiche rare, si immergono davvero nella ricerca e diventano essi stessi esperti o scienziati”, afferma Kowanda.

I sostenitori – le persone affette da una condizione genetica o le loro famiglie – possono influenzare la direzione della ricerca. “I ricercatori in laboratorio inseguono le domande che trovano interessanti su un gene”, spiega l’esperta. Quando lavorano con i sostenitori, i ricercatori spesso acquisiscono una nuova comprensione della realtà quotidiana della convivenza con una variante genetica. “Quando i ricercatori collaborano con la comunità dei pazienti, danno più spesso la priorità alle domande che i sostenitori vogliono sapere o che stanno ponendo”.

“È un gioco che cambia le carte in tavola”, dice.

Joe guarda al futuro. Incoraggia le altre famiglie a impegnarsi nella ricerca. “Possono volerci anni, anche decenni, ma contribuire alla ricerca non aiuta solo il proprio figlio: aiuta a costruire la mappa che altri seguiranno un giorno”.

Sei interessato a unirti a SPARK? Ecco cosa dovresti sapere.

Foto fornita da Joe Henry.

Risorse

Per informazioni sul bullismo, consulta l’articolo del Child Mind Institute e guarda questo articolo Video SPARK con Connie Anderson, Ph.D.

Riferimenti

1. Abraham M-R. Newsroom | UCLA BSCRC. Accesso al 12 gennaio 2026.