Nuova risorsa per le famiglie: Capire le diagnosi genetiche e cliniche

Siamo entusiasti di condividere una nuova risorsa per le famiglie creata dal team di consulenza genetica di Simons Searchlight: Una guida per la famiglia: Comprendere le diagnosi genetiche e cliniche.

Quando un bambino riceve una diagnosi, sia essa relativa allo sviluppo, all’autismo, all’epilessia o a una rara condizione genetica, è naturale che le famiglie abbiano delle domande. Molti genitori si chiedono:

• Questo problema medico è causato da una variante genetica di mio figlio?
• Una diagnosi genetica spiega tutto sulla loro salute?
• Perché i sintomi differiscono così tanto tra persone con la stessa alterazione genetica?
• Se la causa è una condizione genetica, mio figlio “ha” comunque l’autismo?

Questa nuova guida aiuta le famiglie a capire la differenza tra una diagnosi genetica e una diagnosi clinica, come funzionano entrambe e perché sono importanti per la cura e la ricerca. Include spiegazioni chiare, esempi reali e risposte alle domande più comuni, pensate per supportare le famiglie in qualsiasi fase del loro percorso diagnostico.

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Ci auguriamo che questa risorsa porti chiarezza, fiducia e sostegno alle famiglie che si trovano a dover affrontare il percorso.