Il viaggio degli Heidarizadeh con la sindrome da delezione 1q21.1

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia deve affrontare sfide importanti a causa della malattia specifica di nostra figlia di 7 anni. Vivendo in un paese in cui i servizi di riabilitazione sono costosi e il supporto è scarso, abbiamo affrontato una crisi. Nonostante queste difficoltà, le vogliamo un gran bene e facciamo tutto il possibile per migliorare le sue condizioni. Man mano che cresce, notiamo problemi comportamentali e iperattività che a volte sfociano nell’aggressività, il che rende difficile la gestione mentre entrambi i genitori lavorano per sostenerla.

Cosa fate per divertirvi?

Non abbiamo molto tempo per divertirci e passiamo la maggior parte del tempo a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà maggiore che dobbiamo affrontare è la mancanza di supporto da parte di qualsiasi organizzazione o istituzione, oltre a non avere accesso a un’assicurazione che copra i servizi di riabilitazione. Dobbiamo occuparci di nostra figlia 24 ore su 24, lasciandoci quasi senza tempo per noi stessi. Di recente, ha iniziato a imitare i comportamenti degli altri, compreso l’autolesionismo che consiste nel prendersi e riaprire le ferite, cosa che a noi genitori spezza il cuore. Quando abbiamo ospiti, la sua iperattività e la sua costante birichinata rendono tutto difficile per tutti, causando disagio a chi le sta vicino.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Poiché la maggior parte dei medici in Iran aveva una conoscenza molto limitata di questa malattia, ho attraversato un periodo difficile. Ho iniziato a leggere e a informarmi da sola, ma ho dovuto affrontare molte paure, perché nessuno aveva informazioni sulla malattia, sulle sue complicazioni e sul futuro dei bambini come i miei. La mia motivazione a partecipare alla ricerca è quella di aiutare altri genitori con figli affetti da patologie particolari, in modo che non debbano affrontare da soli le stesse difficoltà.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Sono pronto ad aiutare in ogni modo possibile affinché la ricerca del team possa essere completata e si possa trovare una cura o un farmaco per questa condizione.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

La domanda a cui sono più ansioso di conoscere la risposta è se questi bambini saranno in grado di avere una vita normale in futuro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Direi che vi aspetta una strada difficile e impegnativa, ma questi bambini sono incredibilmente gentili e dolci e questo viaggio ci renderà più forti come genitori.