DATI

Nuovi rapporti trimestrali – Ottobre 2025

Sentiti libero di condividere questa risorsa con medici, educatori e familiari che potrebbero trovarla utile.

Il team Simons Searchlight

I nostri rapporti trimestrali di ottobre 2025 contengono informazioni aggiornate dei partecipanti al Simons Searchlight in 74 comunità genetiche, tra cui due nuovi gruppi! (l’elenco completo è riportato di seguito).

Informazioni su questo rapporto

Questi rapporti si basano sulle informazioni anamnestiche generosamente condivise dalle famiglie e comprendono dati presentati in quattro aree chiave:

Fasce d’età
Condizioni di sviluppo e comportamentali
Condizioni neurologiche
Condizioni gastrointestinali

Includono anche i numeri relativi alla partecipazione della comunità, che riflettono il modo in cui le famiglie contribuiscono a far progredire la ricerca.

Grazie a tutte le famiglie che continuano a condividere le loro esperienze con Simons Searchlight. La tua partecipazione continua è fondamentale: aiuta i ricercatori ad approfondire la comprensione delle condizioni genetiche rare e, in ultima analisi, a migliorare l’assistenza e il supporto alle persone e alle famiglie di tutto il mondo.

Trova il tuo rapporto

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly/Geni_We_Studio

Condividi questa risorsa

Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.

Continua a contribuire

Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. Non dimenticare di controllare il tuo dashboard per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Comunità genetiche con rapporti:

* delezione 15q11.2 BP1-BP2
* Delezione 15q13.3
* Delezione 16p11.2
* Duplicazione 16p11.2
* Delezione 16p12.2
* Delezione 16p13.11
* Delezione 17q21.31
* Delezione 1q21.1
* Duplicazione 1q21.1
* Delezione 2p16.3
* Delezione 5p
* Duplicazione 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Delezione distale 16p11.2
* Duplicazione distale 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

2 nuovi gruppi:

* EP300
* Duplicazione 17q12