Guidare il cammino: Intervista congiunta con Jennifer Sills e Gabrielle Rushing

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader della comunità dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese abbiamo invitato Jennifer Sills, Presidente, e la Dott.ssa Gabrielle Rushing, Responsabile Scientifico, della CSNK2A1 Foundation. Condividono il loro viaggio nella ricerca e nella difesa delle malattie rare, le loro intuizioni di leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunità della sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung (OCNDS).

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Jennifer: Quando ero incinta di nostra figlia Jules, sognavo ad occhi aperti il suo futuro: pigiama party, amicizie, college, amore e una vita gioiosa e indipendente. È nata con dieci dita delle mani e dieci dei piedi, ho tirato un sospiro di sollievo e ho pensato che eravamo fortunati.

Quello che non sapevo è che anche i bambini apparentemente sani possono essere portatori di cambiamenti genetici nascosti, mutazioni che non si rivelano subito, ma che alla fine cambiano tutto. Nel 2016, Jules è diventata la sesta persona al mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung (OCNDS). All’epoca non esistevano fondazioni, ricerche o comunità: solo un documento accademico e una pacca sulla spalla con “Buona fortuna”.

Ma la fortuna non sarebbe mai stata sufficiente. Il mio detto preferito è sempre stato: “La fortuna favorisce i preparati”. Le persone preparate non aspettano; costruiscono, si mettono in contatto e lottano con tutte le forze. Nel 2018 abbiamo quindi lanciato la Fondazione CSNK2A1 per assicurarci che nessun genitore sentisse più queste parole senza una tabella di marcia, un piano e una comunità al suo fianco.

Gabrielle: Ho conseguito il dottorato in neuroscienze presso la Vanderbilt University, dove sono rimasta affascinata da come le scoperte molecolari si traducono in risultati migliori per i pazienti. Durante la scuola di specializzazione, ho svolto un tirocinio presso la Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance attraverso il programma ASPIRE della Vanderbilt e ho contribuito a organizzare un incontro con la FDA per lo sviluppo di un farmaco incentrato sul paziente. Questo ha spostato la mia visione della ricerca dalla generazione di dati all’impatto e al modo in cui ogni studio, indagine e campione si collega all’esperienza vissuta.

Durante la scuola di specializzazione ho ricoperto anche il ruolo di Consulting Research Director per la Thisbe & Noah Scott Foundation, dove ho sostenuto le iniziative di ricerca sulle malattie rare in fase iniziale e le collaborazioni strategiche. Dopo aver conseguito il dottorato, sono entrata a far parte della TSC Alliance a tempo pieno, dove sono passata da Direttore Associato a Direttore della Ricerca, guidando gli sforzi nella storia naturale e negli studi sui campioni biologici, nella condivisione/analisi dei dati e nella preparazione alla sperimentazione clinica.

Sono passata da un’organizzazione grande e consolidata a un’organizzazione molto snella quando sono passata a lavorare alla Fondazione CSNK2A1 come prima dipendente a tempo pieno. Cercavo un’opportunità di crescita che mi permettesse di avere maggiore autonomia e di essere in prima linea nella creazione dell’infrastruttura per facilitare il progresso. Quando ho fatto il colloquio con Jennifer, siamo entrati subito in sintonia e ho capito di aver trovato la mia nuova base. Uno dei risultati di cui vado più fiera in questa organizzazione è stata la guida del nostro programma di tirocinio in crescita, che ora ha ospitato 17 tirocinanti. Da quando ho iniziato come stagista nel campo delle malattie rare, creare opportunità per gli studenti di imparare, guidare e portare l’empatia nella scienza è il mio modo di dare un contributo, acquisendo anche una preziosa esperienza di mentorship che altrimenti non avrei avuto.

2. Potresti condividere l’esperienza della tua famiglia con la diagnosi di OCNDS di tuo figlio e come avete affrontato i primi giorni?

Jennifer: La diagnosi ha cambiato tutto. Jules è intelligente, volitiva e chef in erba, ma è anche scarsamente verbale, con ritardi globali nello sviluppo, autismo, gravi problemi di sonno e comportamenti autolesionistici. I primi giorni sono stati pieni di paura e incertezza, e molti giorni lo sono ancora.

Ho affrontato quei primi mesi semplicemente mettendo un piede davanti all’altro e agendo. Sono andata in terapia. Ho pianto. E mi sono sentita profondamente isolata guardando gli amici che festeggiavano le pietre miliari mentre noi pregavamo per i pollici.

Ma con il tempo, l’isolamento si è trasformato in motivazione. Io e mio marito abbiamo deciso che non ci saremmo limitati a sopravvivere, ma ci saremmo preparati, avremmo creato dei legami e avremmo costruito. Anche il fratellino di Jules, Jasper, ha trovato un significato in tutto questo. Quando aveva sei anni, vide un bambino con disabilità visibili e sussurrò: “Mamma, dovresti parlargli della fondazione”. Già allora aveva capito che la speranza cresce attraverso la comunità.

Ho anche fatto un bilancio delle mie competenze e mi sono chiesto come avrei potuto usarle per creare un cambiamento. In qualità di avvocato e di investitore early-stage, sapevo come strutturare le cose, costruire relazioni e mobilitare le risorse. Ho quindi applicato ciò che sapevo per creare un percorso di cura per Jules e per tutti quelli come lei. Ho iniziato a partecipare a conferenze sulle malattie rare, incontrando decine di organizzazioni, vecchie e nuove, grandi e piccole, per imparare tutto il possibile su ciò che funzionava e ciò che non funzionava. Ogni conversazione, ogni nota notturna, ogni lezione difficile è diventata parte del progetto della Fondazione CSNK2A1.

Gabrielle: Queste prime famiglie, come quella di Jennifer, sono la spina dorsale della ricerca sulle malattie rare. Il loro coraggio di condividere le loro storie ha creato le basi di tutto ciò che oggi sappiamo sull’OCNDS. Le loro esperienze vissute hanno plasmato la nostra tabella di marcia scientifica fin dal primo giorno.

3. La tua leadership con la Fondazione CSNK2A1 ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato a ricoprire questo ruolo?

Jennifer: La mia prima vera lezione sulle “Malattie Rare 101” è arrivata durante una telefonata con la dottoressa Wendy Chung dopo aver ricevuto la diagnosi. Avevo due pagine di domande, ma ne abbiamo superate solo quattro prima che lei mi dicesse la dura verità: nelle malattie rare, è il famiglie che si assumono l’onere di portare avanti la ricerca. Quella conversazione ha cambiato tutto per me.

Non ho mai pensato di guidare un’organizzazione per le malattie rare, ma se non l’avessi fatto io, chi l’avrebbe fatto? All’epoca non c’erano aziende interessate, né ricercatori dedicati e solo altre cinque persone al mondo che conoscevamo affette da OCNDS. Quindi ho assunto la leadership per necessità, alimentata dall’amore e dall’urgenza.

La mia filosofia di leadership è quella che chiamo “la vecchia scuola incontra la nuova”. Investiamo nella ricerca tradizionale, il lavoro fondamentale che costruisce la comprensione, ma spingiamo anche verso l’innovazione, le partnership e nuovi modi di pensare al trattamento delle malattie rare. Credo che i migliori progressi avvengano quando il rigore scientifico e la soluzione creativa dei problemi procedono insieme.

Gabrielle: Venivo da istituzioni grandi e consolidate dove i sistemi erano già stati creati, ma ciò che mi ha attirato nella Fondazione CSNK2A1 è stata la possibilità di costruire qualcosa da zero. Era un’opportunità per creare l’infrastruttura che accelera le scoperte. Inoltre, dopo aver conosciuto Jennifer, ho capito che eravamo simili: entrambi non lasciamo che un “no” ci impedisca di andare avanti. Cerchiamo di unire il pensiero “fuori dagli schemi” con la risoluzione tradizionale dei problemi e lavoriamo bene insieme per portare avanti le cose. Inoltre, al momento del mio colloquio nel 2023, la fondazione aveva circa 5 anni di vita e aveva già compiuto incredibili progressi nella creazione di consigli di amministrazione, nella creazione di una cassetta degli attrezzi per la ricerca e nel collegamento tra scienziati del settore, il che mi ha dato la certezza di poter avere un impatto in tempi brevi.

Da quando sono entrato, ho lavorato per formalizzare la nostra roadmap di ricerca, espandere le collaborazioni tra partner accademici e industriali e rafforzare le modalità di raccolta e condivisione dei dati a livello globale. Mi sono anche dedicato con passione alla crescita del nostro programma di stage, che ora include studenti che stanno imparando che la scienza può avere un grande impatto. Osservare questi giovani scienziati che contribuiscono alla nostra missione mi ricorda che non stiamo solo facendo progredire le scoperte, ma stiamo formando la prossima generazione di sostenitori che porteranno avanti questo lavoro.

Jennifer, guidata dal nostro consiglio di amministrazione, un gruppo di professionisti esperti in legge, politica, finanza e sanità, piuttosto che in base all’esperienza vissuta con l’OCNDS, ha preso la decisione coraggiosa e lungimirante di investire in capacità. Questa scelta ha già dato i suoi frutti. Ci ha permesso di collegare i punti tra famiglie, medici e ricercatori e di passare da piccole vittorie a un vero e proprio slancio scientifico. È la prova che quando si investe in persone e strutture, si costruisce qualcosa che dura nel tempo.

4. C’è un momento o un risultato del tuo periodo con la CSNK2A1 Foundation che ti sembra particolarmente significativo?

Jennifer: Ci sono così tanti momenti che mi lasciano senza fiato. Vedere famiglie provenienti da 44 paesi partecipare alle nostre chiamate in 28 lingue. Vedere scienziati, medici e genitori fianco a fianco alla nostra conferenza Connect + Collaborate quest’estate a Denver. Incontrare una famiglia brasiliana che ha viaggiato attraverso i continenti solo per incontrare altri che “capiscono”. Questi momenti mi ricordano che stiamo costruendo qualcosa di molto più grande dei dati: stiamo costruendo l’appartenenza.

Ma un momento spicca su tutti gli altri: l’assunzione della dottoressa Gabrielle Rushing. Non avevo mai pianto al lavoro, ma quel giorno l’ho fatto. Nei miei sogni più sfrenati, non avrei mai immaginato che avremmo avuto abbastanza fondi per assumere uno scienziato a tempo pieno. È stato un momento decisivo: il passaggio da uno sforzo appassionato e guidato dai genitori a una vera e propria fondazione innovativa.

In soli sette anni siamo passati da sei pazienti diagnosticati a più di 350, da una sola pubblicazione a più di 44, da nessun finanziamento alla ricerca a più di un milione di dollari investiti nella scienza e da zero personale a un team in crescita. Questa non è fortuna: è preparazione trasformata in progresso.

Ma un cambiamento significativo non avviene sempre in laboratorio. Ha un aspetto diverso per ogni famiglia OCNDS. Se da un lato stiamo lavorando per ottenere trattamenti e una cura, dall’altro parte della nostra missione è quella di apportare miglioramenti tangibili e quotidiani alla qualità della vita.

Una storia che mi rimarrà impressa per sempre è quella del nostro primo incontro di persona con le famiglie nel 2018. Una famiglia brasiliana non aveva mai preso un aereo. Hanno raccolto i soldi per partecipare perché avevano un disperato bisogno di entrare in contatto. Durante il fine settimana, un traduttore li ha accompagnati ovunque, aiutandoli a orientarsi in un ambiente completamente nuovo. Durante una pausa, hanno visitato un negozio Target locale e hanno visto qualcosa che non avevano mai incontrato prima: un bicchiere a forma di biberon. Il traduttore ha spiegato che aiuta i bambini a imparare a bere in modo indipendente. Ne comprarono uno, lo portarono alla conferenza, lo riempirono d’acqua e lo diedero a loro figlio, che non aveva mai preso l’acqua per bocca.

Ha bevuto con successo.

Oggi sua madre ci invia dei video in cui si esercita a prendere cibo e acqua per bocca. Se continuerà a progredire, un giorno potrebbe essere rimosso il sondino. Quel singolo momento, un bambino che beve da una tazza per la prima volta, rappresenta esattamente ciò per cui stiamo lottando: un cambiamento significativo. Non solo nei dati o nei risultati di laboratorio, ma nella vita di tutti i giorni.

Gabrielle: Uno dei momenti più significativi è stato organizzare e guidare la sessione di ascolto dei pazienti della FDA lo scorso anno. Sentire i pazienti parlare direttamente con gli enti regolatori di come si svolge la vita quotidiana, quali sono i sintomi che li colpiscono maggiormente e cosa sperano di ottenere con i trattamenti futuri è stato incredibilmente potente.

Un’altra esperienza è stata quella del mio primo torneo di golf per la raccolta di fondi con la fondazione; c’è stato un momento che ha colto perfettamente il motivo per cui credo così profondamente nella filosofia “bee”, ovvero l’idea che piccoli sforzi intenzionali possano creare un cambiamento duraturo. Tra una buca e l’altra, uno dei golfisti ha iniziato a parlare con me del suo bambino, che non aveva l’OCNDS ma aveva altre sfide inspiegabili. Abbiamo parlato per circa sei minuti dei diversi tipi di test genetici e delle risorse disponibili e in seguito mi sono messo in contatto con il coniuge via SMS per condividere altre idee. Quella sera, durante l’asta dal vivo, questa persona ha fatto un’offerta di oltre 10.000 dollari per un pacchetto e ha vinto. Quando li ho ringraziati, mi hanno detto: “Ho fatto un’offerta grazie a te”. Quando gli ho chiesto il motivo, mi hanno spiegato che era perché avevo trovato il tempo di ascoltare e offrire una guida pratica e immediata per la loro famiglia. Quel momento mi ha ricordato che l’advocacy non è fatta solo di iniziative su larga scala, ma anche di piccoli atti di cura e di connessione che possono avere un effetto a cascata in modi che forse non vedremo mai del tutto.

5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?

Jennifer: Non esiste un approccio unico alle malattie rare. Proprio come per i genitori, è necessario raccogliere tutte le informazioni, imparare dagli altri e poi capire cosa funziona per la propria comunità.

Ascolta costantemente la tua comunità. Continua a chiedere: “Sta funzionando per voi?”. La tabella di marcia di qualcun altro potrebbe non essere adatta alla tua comunità e questo va bene. Crea il tuo percorso, guidato dalle persone che servi.

Il nostro Comitato Consultivo dei Genitori è separato dal nostro Consiglio di Amministrazione, e questo è intenzionale. Non vogliamo che i nostri consulenti genitori si impiglino in questioni di governance o di bilancio. Il loro ruolo è quello di essere la voce e la delega della nostra comunità mentre definiamo i programmi e prendiamo decisioni sulla ricerca. Testano ogni nuova idea prima che raggiunga la comunità, assicurandosi che il nostro linguaggio, il tono e le risorse siano accessibili e significative. Sono la nostra bussola e ci tengono ancorati all’esperienza vissuta dell’OCNDS.

E se non hai un comitato consultivo dei genitori, va bene lo stesso. Non hai bisogno di qualcosa di formale. Ma crea qualcosaUn cerchio, un consiglio, un ciclo di feedback coerente, in modo che l’esperienza vissuta guidi le tue decisioni in ogni fase del percorso.

Gabrielle: Una delle lezioni più importanti che ho imparato è che le conferenze di maggior impatto sono quelle progettate con la comunità, non solo per essa. Nella difesa delle malattie rare, ogni incontro dovrebbe creare uno spazio in cui le famiglie, i medici e i ricercatori possano imparare gli uni dagli altri alla pari. La co-creazione, che comprende l’invito a dare il proprio contributo fin dall’inizio, l’organizzazione di sessioni incentrate su priorità condivise e la garanzia che siano rappresentate voci diverse, trasforma un evento da una serie di presentazioni a un vero e proprio catalizzatore di collaborazione.

Un’altra best practice fondamentale è l’integrazione intenzionale tra la componente scientifica e quella familiare. Piuttosto che trattarli come percorsi completamente separati, li intrecciamo ogni volta che è possibile per abbinare gli aggiornamenti sulla ricerca con i panel delle famiglie, fornendo sintesi laiche degli interventi e incoraggiando un dialogo aperto tra scienziati e assistenti. Questo approccio crea una comprensione reciproca e stimola nuove idee per studi incentrati sul paziente. Infine, il follow-up è importante. La conferenza non dovrebbe finire quando finiscono le sessioni. Catturare le intuizioni in riassunti in linguaggio semplice, trasformare le discussioni in azioni tangibili e riferire ai partecipanti chiude il cerchio e crea fiducia.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone affette da OCNDS? Come sei riuscito a superarle e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

Jennifer: Le sfide per la difesa delle malattie rare sono infinite: trovare famiglie con nuove diagnosi, identificare campioni clinici e convincere i finanziatori che i piccoli numeri meritano ancora una grande scienza. La parte più difficile è l’invisibilità. Abbiamo dovuto guadagnarci ogni grammo di credibilità e legittimità.

Ho imparato che la credibilità cresce grazie alla coerenza. Quando ti presenti preparato, più e più volte, le persone lo notano. Con il tempo, le chiamate vengono richiamate, i partner si uniscono al tavolo e le famiglie iniziano a sentirsi considerate.

Gabrielle: Una delle sfide più grandi nel difendere le persone affette da OCNDS è che siamo ancora agli stadi iniziali della comprensione di questa patologia. Poiché è stata scoperta solo nel 2016, gran parte del nostro lavoro consiste nel costruire da zero l’infrastruttura di ricerca, tra cui la creazione di registri, lo sviluppo di studi di storia naturale e la messa in contatto con scienziati che potrebbero non aver mai sentito parlare di questa patologia. CSNK2A1 gene prima. Può essere scoraggiante andare avanti in uno spazio in cui molte cose rimangono sconosciute.

Inoltre, provenendo da una grande organizzazione, ho dovuto adattarmi a lavorare in un ambiente di startup con meno risorse ma più agilità. Abbiamo imparato a dare priorità ai progetti ad alto impatto, a costruire partnership e a fidarci del potere della collaborazione. Ora so che non ho bisogno di un laboratorio enorme o di 20 cliniche per creare un cambiamento; abbiamo bisogno di persone concentrate e preparate che credono nella missione.

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati più utili come genitore, sostenitore e ricercatore?

Jennifer: Tantissimi! Ho imparato che nessuna persona o organizzazione può farcela da sola. Ci vuole una comunità di persone che si impegnano e che agiscono. Altri leader rari sono stati la mia ancora di salvezza; capiscono in modi che nessun altro può fare. Il nostro gruppo chiuso OCNDS su Facebook è diventato uno spazio sicuro per condividere, imparare e risolvere i problemi insieme.

Sia il Global Genes RARE Advocacy Summit e il Simposio sui farmaci sono altre risorse a cui torno spesso. È un luogo incredibile dove incontrare i leader del settore delle malattie rare, scambiare idee e ripartire con nuove strategie. Podcast come Once Upon a Gene condotto da Effie Parks mi tengono con i piedi per terra e mi ispirano ricordandomi che dietro ogni diagnosi c’è una storia, una famiglia e una speranza.

In qualità di avvocato, il Sviluppo di un avvocato raro (RAD) Brain Workshop è stata un’incredibile fonte di conoscenza e di tutoraggio. Mi ha aiutato a capire cosa serve davvero per portare un trattamento ai nostri bambini, dalla creazione di partnership e dalla preparazione dei percorsi normativi al mantenimento dello slancio come organizzazione guidata dai pazienti.

Come sostenitore, mi affido anche a reti come CombinedBrainche mette in contatto le fondazioni per le malattie rare che si occupano di patologie del neurosviluppo e Simons Searchlighti cui rapporti trimestrali ci aiutano a capire quanto siano comuni o meno determinati sintomi all’interno della popolazione OCNDS.

Gabrielle: Le partnership con il TGen, la Vanderbilt University, Unravel Biosciences, il JumpStart Program e i collaboratori accademici globali sono state fondamentali per far progredire la nostra ricerca e ampliare le possibilità di una piccola fondazione. Altrettanto importante, il nostro programma di tirocinio è diventato un potente strumento di sviluppo delle capacità. Anche la partecipazione e la presentazione a conferenze scientifiche e di sensibilizzazione è stata una parte fondamentale della nostra crescita, aiutandoci a costruire relazioni, a identificare nuovi collaboratori e ad amplificare la visibilità dell’OCNDS all’interno della più ampia comunità delle malattie rare e delle neuroscienze. Insieme, queste partnership e questi programmi assicurano che il progresso scientifico rimanga profondamente legato alle storie umane che lo guidano.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per la tua comunità?

Jennifer: Simons Searchlight è stata la nostra ancora di salvezza nei primi tempi. Ci ha fornito una piattaforma affidabile per raccogliere e condividere i dati quando non avevamo ancora l’infrastruttura o i fondi per farlo da soli. Non abbiamo dovuto reinventare la ruota: Simons Searchlight disponeva già di un sistema consolidato, tra cui un biorepository per conservare in modo sicuro i campioni dei pazienti e condividerli con ricercatori qualificati in tutto il mondo.

Hanno fatto di tutto per la nostra comunità. Simons Searchlight ha creato nove linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) dei partecipanti all’OCNDS, che ora sono a disposizione dei ricercatori che studiano il gene CSNK2A1. Hanno inoltre fornito un supporto sia finanziario che fisico partecipando alle nostre riunioni, presentando aggiornamenti e confrontandosi direttamente con le famiglie e gli scienziati.

E la collaborazione continua a crescere. La dottoressa Gabrielle Rushing ha recentemente pubblicato un articolo che utilizza i dati di Simons Searchlightche ha migliorato la nostra comprensione del panorama clinico dell’OCNDS e ha contribuito a definire la prossima fase delle priorità di ricerca.

Simons Searchlight ha trasformato quello che una volta sembrava un isolamento in una collaborazione. Ci ha dato credibilità, struttura e una base scientifica da cui partire, e questa partnership continua ad accelerare il nostro percorso verso risposte e trattamenti.

Gabrielle: Simons Searchlight è stata una risorsa essenziale per la Fondazione CSNK2A1. Di recente, abbiamo pubblicato la prima analisi della storia naturale dell’OCNDS, sottoposta a revisione paritaria, utilizzando i dati di Simons Searchlight. Frontiere della Neuroscienza Umana (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Questo studio ha rivelato che alcuni CSNK2A1 Le varianti, in particolare quelle nelle regioni ad anello conservate della proteina, sono associate a diagnosi più precoci, a tassi più elevati di ipotonia e a un maggior carico di sintomi neurologici. Questi risultati sono possibili solo perché le famiglie hanno dedicato del tempo a condividere le loro informazioni ed esperienze attraverso la piattaforma Simons Searchlight.

Al di là della scienza, Simons Searchlight ci aiuta a rispondere alle domande reali che le famiglie ci pongono ogni giorno, come ad esempio: “Questo sintomo è comune?” o “Anche altri bambini con la stessa variante lo sperimentano?”. Avere accesso a questi dati aggregati ci permette di trasformare queste domande in progetti di ricerca con risposte concrete.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

Jennifer: “La fortuna favorisce chi è preparato.” Non possiamo controllare la casualità della genetica, ma possiamo controllare quanto siamo pronti ad affrontarla – con coraggio, scienza e comunità.

Ciò che mi fa andare avanti è la convinzione che il momento è adesso. Malattie che un tempo si pensava non fossero curabili vengono finalmente trattate. La scienza è qui. Non è una questione di se-è una questione di quando. È davvero incredibile se ci pensi. Stiamo vivendo una rivoluzione scientifica e mi rifiuto di lasciare indietro i nostri figli.

Lavoro sette giorni su sette, spesso a tutte le ore, ma ne vale la pena perché ogni e-mail, ogni riunione, ogni notte fonda ci porta un passo più vicino a un cambiamento significativo.

Gabrielle: “La scienza avanza grazie alla connessione. Piccoli e costanti atti di curiosità e compassione creano le più grandi scoperte”.

Nell’advocacy, non tutti gli sforzi portano a un cambiamento immediato, ma ogni conversazione, email e connessione pianta un seme che aiuta a far crescere qualcosa di più grande. Ho visto in prima persona come pochi minuti per ascoltare una famiglia o condividere una risorsa possano dare vita a uno slancio che trasforma le vite e alimenta le scoperte. Nel lavoro con le malattie rare, è facile sentirsi sopraffatti dalla portata dei bisogni non soddisfatti; ma ricordare l’ape mi incoraggia a concentrarmi su ciò che Oggi possiamo fare qualcosa, per quanto modesto, e confidare che, complessivamente, questi sforzi contribuiscano a un cambiamento reale. Quindi, mentre il mantra di Jennifer ci ricorda che la fortuna favorisce chi è preparatoL’ape mi ricorda che le persone preparate, lavorando insieme, cambiano gli ecosistemi.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità Simons Searchlight o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?

Jennifer: Non sei solo. Anche se in questo momento la diagnosi ti sembra isolante, la connessione amplierà il tuo mondo. Unisciti al registro, partecipa alle chiamate, cerca di comunicare. Ogni piccola azione costruisce qualcosa di più grande di quanto tu possa vedere.

Ed ecco cosa ho imparato: i momenti difficili saranno terribili, come i momenti peggiori. È così e basta. Ci saranno giorni in cui ti sembrerà che non finisca mai. Ma se ti fermi e fai un bilancio, la maggior parte dei giorni sono per l’80% buoni e per il 20% difficili. Devi lottare come un dannato per concentrarti su quell’80%. Perché questa vita ti seppellirà, ti metterà a dura prova in modi che non avresti mai immaginato. Nessuno di noi ha firmato per questo, ma insieme possiamo renderla migliore.

Gabrielle: Per le famiglie che stanno iniziando il loro percorso, voglio dire: non dovete avere tutto chiaro fin da subito. Ogni storia condivisa, ogni sondaggio completato, ogni connessione stabilita contribuisce a qualcosa di più grande di ognuno di noi. Quello che può sembrare un piccolo gesto come iscriversi a un registro, partecipare a un webinar o parlare con un altro genitore, può in definitiva far progredire la scienza in modi che potresti non vedere immediatamente.

Per saperne di più sulla Fondazione CSNK2A1: www.csnk2a1foundation.org