Guida il cammino: Intervista a Franki Herrera

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese presentiamo Franki Herrera, sostenitrice dei pazienti e leader della Fondazione 16p11.2. Franki condivide il suo viaggio nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni sulla leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunità della malattia 16p11.2.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Sono un’immigrata iraniano-americana cresciuta a Irvine, in California, e ho studiato Biologia Cellulare Molecolare alla UC Berkeley alla fine degli anni ’90. Ho incontrato l’amore della mia vita, Daniel, il primo giorno di orientamento e da allora non ci siamo più separati. Daniel è messicano-americano e abbiamo sempre amato fondere le nostre culture e celebrare le nostre differenze.

Ci siamo sposati mentre io studiavo medicina e lui si guadagnava da vivere con i videogiochi. Abbiamo avuto la nostra prima figlia, Lia, durante la mia specializzazione in medicina interna. Dopo 15 bellissimi anni di formazione nella Bay Area, ci siamo trasferiti di nuovo nel sud della California per stare vicino alla famiglia.

Ho iniziato a praticare l’assistenza primaria per un grande gruppo medico quando Lia aveva 1 anno. A 4 anni abbiamo avuto nostro figlio, Navin. Abbiamo continuato a crescere i nostri bellissimi figli nel sud della California e da allora abbiamo lottato con le unghie e con i denti per prenderci cura l’uno dell’altro.

2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?

Quando Navin aveva 2 mesi, ha iniziato ad avere episodi di blocco del respiro in cui piangeva, non riusciva a respirare, diventava blu e perdeva conoscenza. Poi riprendeva a respirare, aveva delle crisi epilettiche e diventava letargico. Questi episodi erano terribili e temevamo costantemente che non riuscisse più a respirare, nonostante fossimo stati rassicurati sul fatto che si trattava di una condizione benigna che alla fine avrebbe superato. Si sono verificati diverse volte a settimana fino all’età di 8 anni. All’epoca non ci rendevamo conto che questi episodi facevano parte di una condizione più grave.

Quando Navin aveva 2 anni, iniziò ad avere episodi di ipoglicemia. In un’occasione, la sua glicemia è scesa a 28 mg/dL (una glicemia inferiore a 70 mg/dL è considerata bassa). Il suo linguaggio non si stava sviluppando e comunicava più con i gesti che con le parole. Nonostante il conforto dei medici, avevamo la sensazione che ci fosse qualcosa di più. All’età di 3 anni, pagammo di tasca nostra per farlo valutare da una neuropsicologa pediatrica che inizialmente gli diagnosticò un lieve autismo. Ci consigliò di fare un test genetico. Ci siamo rivolti alla nostra assicurazione e la diagnosi è stata confermata. Ci sono voluti molti tira e molla, ma il test genetico è stato ordinato dal pediatra dello sviluppo.

Ricordo il giorno in cui mi chiamò per comunicarmi i risultati: ero seduta sul marciapiede di un parcheggio, aspettando che mia figlia finisse gli allenamenti di corsa campestre. La dottoressa mi disse che Navin aveva la sindrome della delezione 16p11.2. Sembrava che stesse leggendo i risultati sulla carta e onestamente mi disse che non aveva idea di cosa fosse. Il laboratorio le aveva inviato un fax con informazioni su un’organizzazione chiamata Simons Searchlight. Questo fu l’inizio del nostro viaggio come famiglia.

Guardando indietro, faccio fatica a riconoscere le persone che eravamo io e Daniel quando è stato diagnosticato Navin. Non riesco a descrivere il processo di rottura e ricostruzione che si è verificato. Durante i primi incontri con il genetista e il neurologo, ho capito subito che il medico medio non conosce e non capisce questa patologia. Sopraffatta, il mio modus operandi è diventato quello di imparare tutto ciò che potevo sulla delezione 16p11.2. Con un background in biologia cellulare, salute pubblica, ricerca e medicina orientata alla prevenzione, ho messo da parte tutto il resto per trovare la cura giusta per Navin, compresa l’elaborazione del mio dolore.

Daniel si è accorto che ero consumata dall’eccessiva cura di cui nostro figlio aveva bisogno e ha fatto del suo meglio per sostenermi, ma si è anche ritirato per affrontare il suo dolore, il che ha portato all’isolamento. Il mio iperfunzionamento mi ha spinto a fare i salti mortali: ho letto studi e contattato quasi tutti i ricercatori principali di ogni studio. L’unica che mi ha risposto con consigli significativi è stata la dottoressa Wendy Chung. In seguito è diventata la genetista di Navin, la mia mentore, la mia co-autrice e il responsabile medico del nostro gruppo di sostegno ai genitori. Mi consigliò di rivolgermi alle università locali e alla fine mi ritrovai all’UCLA.

Con il loro contributo e le mie ricerche, abbiamo dovuto lottare per ogni servizio. Navin ha iniziato l’analisi comportamentale applicata (ABA), la logopedia, la terapia occupazionale e la fisioterapia quasi ogni ora di veglia. Ha fatto quattro ore di ABA tre volte a settimana a casa, logopedia due volte a settimana, terapia occupazionale due volte a settimana e terapia fisica una volta a settimana, tutto privatamente. Ha iniziato la scuola materna nel centro di apprendimento per la prima infanzia del nostro distretto con un piano educativo individualizzato (IEP). Ha ottenuto l’idoneità in base ai disturbi del linguaggio e della parola, ma solo dopo aver assunto un avvocato educativo che usasse la terminologia giusta. È stato inserito nell’istruzione generale con servizi di pull-out e push-in, tra cui logopedia, terapia occupazionale ed educazione fisica adattata. Abbiamo anche seguito una terapia occupazionale basata sul karate, l’ippoterapia, interventi dietetici e nutrizionali, Brain Balance™ e un costante tutoraggio privato.

Daniel ha lasciato il lavoro dei suoi sogni per lavorare nel settore informatico. Io ho diminuito le mie ore di clinica e ho aggiunto una tata a tempo pieno. Abbiamo sempre lottato per tenere il passo. A Navin fu diagnosticata l’ADHD a 6 anni e iniziò a prendere degli stimolanti. Gli fu anche diagnosticata una pubertà precoce e iniziò a prendere un anti-estrogeno e l’ormone della crescita. Avevamo dalle 2 alle 3 visite mediche a settimana e la nostra famiglia iniziava lentamente a sgretolarsi.

Lia imparò presto a interiorizzare tutto e a tenerlo per sé. Io mi sono esaurito cercando di tenere il passo con la mia clinica di 2.500 pazienti. Daniel cadde in un profondo isolamento, separato dalle sue passioni. Navin veniva costantemente valutato e curato. Dopo 7 anni di battaglie con il distretto scolastico per le riunioni del PEI, Navin sviluppò un’ansia secondaria dovuta alla mancanza di supporto. Era in una classe di 36 alunni con un solo insegnante. Nonostante il peggioramento delle prestazioni sociali e accademiche, riceveva voti alti. All’asilo è stato vittima di bullismo e ha iniziato a isolarsi, vagando ai margini delle situazioni sociali.

Abbiamo trasferito Navin in una scuola specializzata che si concentra sulle abilità sociali in una classe di 9 studenti con 3 insegnanti. Navin iniziò a prosperare dal punto di vista accademico e sociale. Siamo entrati nel sistema legale dell’istruzione.

Avvertendo l’erosione della nostra unità familiare, ci siamo appoggiati alle nostre fondamenta familiari. Il nostro amore ci ha costretti a riconoscere e a lavorare sui nostri punti ciechi. Con il sostegno della nostra famiglia allargata, abbiamo avuto lo spazio per guarire e solo allora abbiamo potuto vederci veramente. Abbiamo scoperto che Lia è molto sensibile e due volte eccezionale; Navin è un creatore brillantemente fantasioso; Daniel è una roccia di pazienza e gentilezza; e io sono una feroce combattente. Abbiamo elaborato il lutto e questo ha aperto lo spazio per la guarigione.

3. La tua nuova leadership con la Fondazione 16p11.2 ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo?

Credo che molte esperienze apparentemente casuali della mia vita mi abbiano preparato per questo ruolo. Essendo un’immigrata, ho sempre avuto la sensazione di avere un piede in ogni mondo. Essendo cresciuta senza parlare inglese, capisco bene la frustrazione di non capire o essere capiti. Il mio interesse per la biologia cellulare e la mia esperienza di ricerca mi danno la lingua e la capacità di comprendere la scienza che sta dietro alla delezione 16p11.2. Il mio lavoro con le Nazioni Unite e il mio master in salute pubblica, insieme alla ricerca sulla salute pubblica, mi permettono di comprendere programmi e politiche più ampie a beneficio delle popolazioni.

Come medico che ha visitato migliaia di pazienti nell’arco di un decennio, ho imparato a conoscere le paure e i timori di chi si trova ad affrontare sfide di salute, non solo per i pazienti ma anche per le loro famiglie. Ho sempre pensato di aver imparato più cose dai miei pazienti di quante ne abbia trasmesse. Sono anche consapevole dello sforzo per costruire una certa vita e del dolore che si prova quando questa viene portata via, nonché del lavoro necessario per trovare la pace.

Ma il mio più grande maestro è stato mio figlio, Navin. Ho potuto osservare in prima fila la fisiologia della delezione 16p11.2 e il modo in cui le terapie hanno dato risultati, ma anche la sua forza d’animo. Uno dei miei primi progetti è stato quello di scrivere una serie di libri per bambini per spiegare i geni, la genetica, le delezioni e la scienza in generale in un modo comprensibile ai bambini. Volevo educare mio figlio e ho avuto la fortuna di collaborare con un’altra straordinaria mamma di una bambina con la delezione 16p11.2. Ci siamo incontrate a una conferenza online di Simons Searchlight – io ho scritto la parte scientifica, lei quella artistica. Abbiamo lottato per decidere se usare i nostri veri nomi o degli pseudonimi per proteggere l’identità dei nostri figli. Ho scelto il nome di penna da nerd “Dr. Nika Akid” (pronunciandolo velocemente, suona come acido desossiribonucleico). Ho anche ottenuto una licenza ufficiale fittizia tramite l’Ordine dei Medici della California.

Un mese fa, quando mi è stato chiesto di parlare di questo articolo, ne ho parlato a cena. Mio figlio ha subito detto: “Usa il tuo vero nome, mamma! Voglio condividere questo articolo con il mondo!”. Sono scoppiata a piangere. Il suo orgoglio genuino mi ha stupito. Come genitore, una delle preoccupazioni non dette è quanto il proprio figlio possa soffrire di una condizione sconosciuta e variabile come la delezione 16p11.2. Il suo orgoglio era qualcosa che non avevo mai osato sperare.

Mi sono ritirata dalla medicina generale due anni fa e, sebbene questa strada sia sconosciuta, non ho dubbi che sia quella in cui ho bisogno di stare. Ho avuto la fortuna di conoscere la Dott.ssa Chung e di beneficiare della sua costante guida nella cura di Navin. Il suo quoziente intellettivo è aumentato di 3 deviazioni standard grazie soprattutto al suo supporto. Mi ha detto che è raro vedere una traiettoria così positiva nei bambini con la delezione 16p11.2.

Ciò ha sollevato importanti questioni di salute pubblica: Perché la diagnosi era così difficile? Perché i pediatri o gli specialisti non l’hanno riconosciuta o trattata correttamente? Perché non esistono linee guida, standard di cura o trattamenti per una patologia che colpisce così tante persone? Perché mi sono sentita così sola? Trovare queste risposte mi ha aiutato a elaborare il lutto e la base è il modo in cui sto dando un senso a quel lutto. Mi vedo a colmare il divario tra i pazienti e l’assistenza. Immagino un’organizzazione che si occupi di queste domande e il mio continuo contatto con le famiglie continua a rivelare nuove domande e risposte.

4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo di lavoro con la Fondazione 16p11.2 che si distingue? Perché è particolarmente significativo?

Una famiglia che ho incontrato era composta da una giovane coppia che stava per avere il primo figlio e che, oltre alla delezione 16p11.2, aveva diversi problemi medici gravi. Ho percepito profondamente le loro paure, il loro dolore e le loro preoccupazioni, ma ho anche visto un percorso per ottimizzare la cura del loro bambino e mantenere l’integrità della loro famiglia. Questo momento di connessione e competenza mi spinge a continuare a fare questo lavoro.

Spesso sacrifico gli hobby per lavorare alla fondazione: ci metto il cuore e l’anima. Ma a proposito di pubblicazioni, avere il mio nome accanto a quello del Dr. Chung nelle linee guida per la cura clinica della delezione 16p11.2 è stato un momento importante della mia vita.

5. Quando organizzi incontri o riunioni per la difesa dei pazienti e la ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo (soprattutto perché stai organizzando la tua PRIMA conferenza!)?

Non arrendetevi. Andrà tutto come deve andare, anche se non sai esattamente come.

Questa conferenza è stata un po’ affrettata per coincidere con la pubblicazione dei risultati dello studio L16tHOUSE, il primo vero e proprio studio clinico per un trattamento mirato alla comunità 16p11.2. Al di là del suo significato medico, si tratta di un faro di speranza che illumina un percorso futuro e la possibilità di aiutare i nostri figli.

La velocità di costruzione della comunità e di organizzazione della nostra prima conferenza non è stata del tutto organica. In alcuni momenti abbiamo pensato di doverla cancellare. Ma i miei contatti con altri leader di gruppi di difesa dei pazienti (PAG) attraverso Global Genes mi hanno dato il coraggio di andare avanti. Sono felice di annunciare che tutti i sistemi sono pronti e che ci aspettiamo un incontro fenomenale di famiglie, ricercatori e fornitori.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone con una delezione 16p11.2? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

La barriera più grande che ho incontrato è la mancanza di conoscenza da parte dei fornitori e degli amministratori. Come medico, il mio istinto è quello di istruirmi e colmare questa lacuna. Ma ho capito che le persone gestiscono il “non sapere” in modo diverso. Io la vedo come un’opportunità per imparare qualcosa di nuovo ed emozionante. Per molti, invece, c’è la vergogna o la tendenza a rimanere ancorati alle proprie convinzioni.

Chi vede le popolazioni invece delle persone spesso elimina l’empatia dalle proprie decisioni. Coloro che rimangono curiosi di fronte a situazioni sconosciute e non si basano su giudizi precedenti hanno sempre agito nell’interesse di Navin. Mi sono scontrato con molti amministratori e spesso ho perso per la frustrazione. I miei unici successi sono stati quelli di coloro che sono rimasti curiosi e di me stesso.

7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state più utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri?

La mia più grande fonte di crescita personale come genitore è stata la creazione di una comunità di persone altamente intelligenti e ferocemente gentili a cui chiedere aiuto. È uno spazio vulnerabile, ma avere una comunità fidata lo rende possibile.

Per quanto riguarda la leadership e il supporto organizzativo, i seminari della Global Genes PAG e il consiglio della 16p11.2 Genetic Foundation sono stati fondamentali. Ad esempio, discutere di un centro di eccellenza con Wendy Chung, il nostro CMO, e capire come crearlo e implementarlo è stato prezioso. Un altro esempio è la collaborazione con Caroline Perriera, il nostro CFO, sulla raccolta fondi: il “come” di questo argomento mi è sconosciuto e la sua guida è stata fondamentale per il successo della fondazione.

Ci sono così tante parti in un’organizzazione e non importa quanto tu sia brillante nella scienza o nella medicina, se non sei in grado di gestire le finanze, l’organizzazione non raggiungerà le persone che intende servire.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e per la tua comunità?

Simons Searchlight è stato più di un semplice tessuto connettivo per la nostra comunità: è un faro di speranza. La sua luce fissa illumina il mare oscuro in cui navigano le famiglie quando sono genitori di un bambino affetto da una malattia rara.

La genetica e i geni sono il futuro della medicina e l’attenzione di Simons Searchlight per molte condizioni genetiche, insieme al suo impegno per l’integrità scientifica, crea un terreno fertile per il fiorire delle PAG. Più una condizione è grave, più le famiglie si organizzano per paura e per necessità. Il sostegno costante di Simons Searchlight dà credibilità alle PAG che si organizzano per amore e speranza in un futuro migliore.

Questo tipo di selezione autonoma aiuta ad alleviare il peso più ampio della malattia. La gratitudine che dobbiamo ai visionari originali di Simons Searchlight, ai suoi collaboratori e a tutti coloro che hanno mantenuto accesa la sua fiaccola è incommensurabile. Grazie per essere voi.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

Quando è stato diagnosticato mio figlio e io gestivo ancora uno studio di assistenza primaria, avevo una paziente giovane adulta con la sindrome della delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge). È diventata mia paziente a 18 anni e ho seguito il suo percorso fino all’età di 27 anni. Aveva un diploma di scuola superiore con una media di 3,8 ma sapeva a malapena leggere. Era ritenuta in grado di lavorare ma la sua ansia le impediva di parlare con gli altri. Pesava 400 chili.

Nonostante i miei sforzi per coinvolgere la sua famiglia, aiutarla a qualificarsi per i servizi e migliorare le sue co-morbidità mediche, ho fatto ben pochi progressi. L’esperienza vissuta con lei mi ha motivato a spingermi oltre i miei limiti per evitare che questo accada anche a mio figlio.

Sebbene questa paura sia stata una potente motivazione che mi ha portato a realizzare grandi cose, mi ha anche impedito di vedere veramente il tesoro che è mio figlio. È divertente, intelligente, unico e incredibilmente creativo. Vede il mondo in un modo che nessun altro vede e sarà il suo modo di pensare a risolvere i problemi futuri della società.

Una volta che me ne sono resa conto e ho visto mio figlio per quello che è e l’ho celebrato, la mia motivazione è passata dalla paura all’amore che provo per lui. In fin dei conti, nonostante tutti i trattamenti e le terapie, questo è ciò che tutti noi vogliamo e di cui abbiamo bisogno.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunità?

A livello personale, spero che tutti noi impariamo a vedere davvero le nostre unità familiari e a fare tesoro delle differenze uniche che ognuno di noi possiede. Così come le mie paure mi hanno accecato nei confronti di mio figlio e delle sue cure mediche, mi hanno anche accecato nei confronti di mia figlia maggiore e di ciò che è. Quando un bambino ha grandi necessità, è facile che le urgenze prendano il sopravvento sulla vita di tutti i giorni. Mia figlia è una delle persone più sagge che io conosca e questo mi è sfuggito per anni.

Quando la paura dell’ignoto inizia a placarsi nel cuore, si crea più spazio per la connessione e il divertimento.

Il mio più grande desiderio per questa comunità è quello di affrontare le paure dell’ignoto e di attingere alla saggezza collettiva di molti individui. Se ci uniamo per amore e speranza, costruiremo un’organizzazione più duratura che se ci organizzassimo solo per paura e necessità urgenti.

Spero che quando la Fondazione Genetica 16p11.2 funzionerà a pieno regime, saremo in grado di fornire ciò che attualmente non è noto, in modo che tutti noi possiamo prosperare.