Guidare la strada: Intervista a Mathijs van Unen

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e di come hai iniziato a fare advocacy per i pazienti?

Mi chiamo Mathijs van Unen. Io e mia moglie siamo genitori di una meravigliosa bambina a cui è stata diagnosticata la MED13L poco prima del suo secondo compleanno. Lavoro come responsabile delle vendite, un’attività che mi ha portato in giro per il mondo e mi ha esposto a molte nuove esperienze. Ma quando abbiamo ricevuto la diagnosi genetica di nostra figlia, la MED13L mi era del tutto sconosciuta.

Il mio viaggio nell’advocacy è iniziato per necessità. In Spagna, dove viviamo, non c’era quasi nessuna informazione o supporto per le famiglie colpite dalla MED13L. Fortunatamente abbiamo trovato la Fondazione MED13L e siamo entrati in contatto con altre famiglie spagnole tramite WhatsApp. Non molto tempo dopo, la mia azienda si è offerta di sostenere i nostri sforzi finanziando un sito web per aumentare la consapevolezza sulla MED13L in Spagna.

A quel punto abbiamo deciso di fondare un gruppo di difesa formale. Abbiamo iniziato con 14 famiglie e da allora siamo cresciuti fino a 20 – e crediamo che ce ne siano molte altre. Il sito web del nostro gruppo(www.med13l.es) verrà lanciato a breve e servirà come punto di riferimento per le famiglie spagnole in cerca di informazioni, contatti e supporto.

La nostra missione è quella di sensibilizzare l’opinione pubblica, spingere per un migliore sostegno da parte del governo spagnolo e collaborare con altri gruppi di difesa in tutto il mondo per far progredire la ricerca e lavorare per trattamenti futuri.

2. Qual è stata la tua esperienza nel ricevere la diagnosi della malattia rara di tuo figlio?

Circa un mese prima della nascita di nostra figlia Emma, un controllo di routine della gravidanza ha sollevato alcune preoccupazioni, ma i test non hanno rilevato nulla di definitivo. Quando aveva cinque mesi, ci siamo resi conto che qualcosa non andava. I suoi muscoli erano molto rigidi, non riusciva a girarsi e vestirla era difficile perché le sue articolazioni non si piegavano facilmente.

Nonostante le nostre preoccupazioni, diversi pediatri ci hanno detto di non preoccuparci. Ma abbiamo insistito per avere un altro parere. Un pediatra ha dato un’occhiata a Emma e l’ha subito mandata da un neurologo pediatrico. Era chiaro che c’era qualcosa che non andava.

Non ricordo il nome della diagnosi iniziale, ma ci dissero che Emma non avrebbe mai parlato, camminato, mangiato o si sarebbe mossa autonomamente. Dopo lo shock iniziale, abbiamo iniziato le terapie e, a poco a poco, le cose hanno iniziato a migliorare. Ha iniziato ad aprire le mani, a piegare i gomiti e le ginocchia con più facilità e a fare progressi.

A quel punto siamo stati indirizzati per un test genetico, che è stato effettuato all’inizio del 2023. Ci è stato detto: “Vostra figlia ha la MED13L. È una malattia genetica rara e non degenerativa. Ci sono solo circa 80 casi conosciuti in tutto il mondo e non ne sappiamo molto di più”.

È stato difficile da elaborare, soprattutto con così poche informazioni e indicazioni. Fortunatamente, in seguito abbiamo scoperto che c’erano più famiglie di quanto ci fosse stato detto e che esistevano gruppi di difesa attivi in altri Paesi. Entrare in contatto con loro ci ha aiutato a sentirci meno soli e ci ha dato una strada da seguire. Da allora, il nostro viaggio è stato un continuo apprendimento, appuntamenti e terapie – alcune di successo, altre no. Ma siamo sempre concentrati sul nostro obiettivo: aiutare Emma a diventare una giovane donna indipendente.

3. Cosa ti ha ispirato ad assumere un ruolo di leadership nella fondazione di MED13L España?

Tutto è iniziato con l’idea del mio datore di lavoro di creare un sito web e condividere informazioni in spagnolo. Avevamo già lasciato del materiale utile di Simons Searchlight e della Fondazione MED13L presso i centri di terapia di nostra figlia, sperando che potessero aiutare altre famiglie in futuro.

Quando è nata l’idea di un sito web, l’abbiamo condivisa con il gruppo WhatsApp e questo ha dato il via a un’azione di advocacy nazionale. Le 14 famiglie fondatrici si sono riunite con l’impegno comune di rendere il percorso di diagnosi più facile per gli altri e di migliorare il futuro dei nostri figli.

Insieme, abbiamo ampliato il nostro raggio d’azione, raccolto fondi, coinvolto ricercatori spagnoli e ospitato il nostro primo incontro nazionale con le famiglie – e molto altro ancora.

4. Qual è un momento o un risultato memorabile che spicca nel tuo lavoro di advocacy?

Mi vengono in mente due momenti recenti. In primo luogo, in occasione della Giornata Internazionale MED13L, abbiamo collaborato con scuole e amministrazioni locali per sensibilizzare l’opinione pubblica. Alcune hanno illuminato i loro edifici di arancione e hanno condiviso post sui social media per aiutare le persone a conoscere MED13L.

Il secondo, e forse più significativo, è stato il nostro primo incontro nazionale con le famiglie. Abbiamo riunito famiglie MED13L spagnole, medici, terapisti e ricercatori, tra cui il Dr. Bellusci, il nostro responsabile nazionale della ricerca. Abbiamo anche accolto i rappresentanti di Simons Searchlight, della Fondazione MED13L e del gruppo francese MED13L. È stata una pietra miliare per la nostra comunità e sono incredibilmente grato al nostro team per averla resa possibile.

5. Quali sfide hai affrontato nel tuo lavoro di advocacy e cosa hai imparato?

La sfida più grande è che MED13L non è molto conosciuto, nemmeno tra i medici. La maggior parte delle persone non ne ha mai sentito parlare, quindi ogni conversazione è come se partisse da zero.

Per far fronte a questo problema, abbiamo creato un volantino educativo, investito in attività di sensibilizzazione sui social media e creato connessioni con ricercatori e altri gruppi di difesa. Sosteniamo chiunque mostri interesse e lo aiutiamo a connettersi con altri che possono fornirgli indicazioni.

La lezione più importante? L’advocacy richiede tempo e perseveranza. Ma se continui ad andare avanti, i progressi arriveranno.

6. Quali risorse o strumenti ti hanno aiutato di più e quali consiglieresti ad altre famiglie?

Abbiamo fatto uno sforzo consapevole per non reinventare la ruota. Ci affidiamo invece alle risorse della Fondazione MED13L, di Simons Searchlight e di altri gruppi di difesa in Francia, Germania e Regno Unito. Siamo regolarmente in contatto con loro e ci sosteniamo a vicenda ogni volta che è possibile.

Come genitori, riteniamo che le risorse visive e di facile comprensione siano le migliori per spiegare la condizione agli altri. Una sfida che dobbiamo affrontare in Spagna è che molti terapisti non parlano correntemente l’inglese, quindi avere più risorse tradotte in spagnolo sarebbe incredibilmente utile.

7. In che modo Simons Searchlight ha sostenuto te e la tua comunità?

Simons Searchlight è stata la prima risorsa che abbiamo trovato dopo la diagnosi di Emma. I rapporti che pubblicate ci aiutano a capire cosa aspettarci durante la crescita dei nostri figli e quali terapie privilegiare. È stato uno strumento prezioso sia per la nostra famiglia che per la comunità in generale.

8. Cosa ti mantiene motivato come genitore e sostenitore?

Personalmente, il mio mantra è: “Sfrutta al meglio ogni giorno”. Ogni giorno porta con sé nuove opportunità per fare la differenza .

Come gruppo, un messaggio che ci è rimasto impresso proviene da un’organizzazione spagnola che si occupa di malattie rare:
“Le nostre famiglie sono dovute andare in montagna invece che al mare – ma la montagna può essere ancora più bella”.

Questo è il modo in cui ci sentiamo. Festeggiamo ogni traguardo, anche se piccolo, perché nella nostra comunità nulla è dato per scontato.

9. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità di Simons Searchlight?

Da parte di tutti noi di MED13L España, inviamo i nostri più sentiti auguri a tutte le famiglie affette da malattie rare. Continuate a guardare avanti, siate orgogliosi di quanto avete fatto e non smettete mai di andare avanti!