DATI

I nuovi dati di Simons Searchlight sono ora disponibili per i ricercatori

Grazie ai tuoi contributi, gli scienziati possono approfondire le loro conoscenze, accelerare nuove scoperte e far progredire il progresso scientifico.

Il team Simons Searchlight

La tua partecipazione sta alimentando una nuova ricerca

Siamo entusiasti di annunciare una nuova release di dati Simons Searchlight. Questo rilascio di dati offre ai ricercatori qualificati l’accesso ai dati ampliati dei partecipanti per supportare gli studi sulle condizioni genetiche rare dello sviluppo neurologico.

Cosa include il rilascio

Quest’ultimo aggiornamento include i dati di 5.690 individui, rispetto ai 3.843 del 2023, con varianti genetiche relative a 123 condizioni di un singolo gene e 19 varianti del numero di copie (CNV) collegate all’autismo e ai disturbi del neurosviluppo correlati.

In questa versione sono inclusi i dati di 33 nuove comunità genetiche (*non sono nuovi gruppi, ma sono ora raggruppati in una cartella fenotipica comune per facilitare il confronto). Questo crea nuove opportunità di approfondimento e scoperta.

*I dati fenotipici della delezione 2p16.3 e di NRXN1 sono ora combinati in un unico gruppo.
*La delezione 16p12.1 e la delezione 16p12.2 sono state fuse nella delezione 16p12.2.
Duplicazione di 17p13.3
Delezione 17q12
AFF2
AHDC1
ARHGEF9
ARX
CAPRIN1
CIC
CREBBP
CTCF
DSCAM
EBF3
FBXO11
GRIA2
GRIA3
GRIN2D
HNRNPK
KCNB1
KDM3B
KDM5B
MED12
PHF21A
POGZ
PPP2CA
PPP2R5C
RFX3
RORB
SRCAP
SYNCRIP
TCF7L2
Duplicazione di Xp11.22
Duplicazione di Xq28
ZNF462

Alcuni punti salienti a disposizione dei ricercatori approvati sono:

Aggiornamenti relativi allo studio

Funzionalità di collegamento dei dati de-identificati utilizzando il Clinical Research ID (CRID)
Maggiori dettagli sui metodi di analisi genetica
Aggiornamenti nel modo in cui i dati vengono quantificati e organizzati per età al momento della valutazione, comportamento e sviluppo, anamnesi medica e di precedenti diagnosi, potenziali fattori confondenti, farmaci, crisi epilettiche e stato di vita o di morte.

Aggiornamenti relativi ai partecipanti

Dati provenienti da individui con diverse condizioni genetiche
Nuove comunità genetiche incluse per la prima voltaAumentati i dettagli sui dati demografici e sulla storia dei partecipanti (ad esempio, la storia medica e dello sviluppo)
Dati medici, evolutivi e comportamentali provenienti da sondaggi e interviste
Nuovi dati fenotipici provenienti da individui con mosaico somatico, portatori X-linked e familiari non affetti che hanno partecipato a Simons VIP/Fase 1 di Simons Searchlight

Come i tuoi dati aiutano i ricercatori

Le informazioni che hai fornito attraverso i sondaggi e le donazioni di campioni di sangue sono fondamentali per aiutare gli scienziati:

Identificare le tendenze tra le varie condizioni
Capire come queste condizioni si sviluppano e cambiano nel tempo
Porre le basi per cure migliori e trattamenti futuri

Chi può accedere a questi dati?

I dati di Simons Searchlight sono archiviati e accessibili tramite SFARI Base – un archivio centralizzato per i dati e i campioni biologici della ricerca sull’autismo e correlati, che fornisce un portale online per supportare il reclutamento di ricercatori e l’accesso ai dati. I ricercatori qualificati che fanno domanda attraverso SFARI Base e vengono approvati da SFARI possono accedere ai dati di Simons Searchlight. Questo processo accurato garantisce che le tue informazioni vengano utilizzate in modo responsabile, etico e solo per ricerche che soddisfano gli standard più elevati.

Stai facendo la differenza

Grazie alla tua costante partecipazione a lungo termine, i ricercatori di tutto il mondo hanno accesso a uno dei più grandi e dettagliati set di dati del suo genere. Siamo orgogliosi di mostrare come il tuo coinvolgimento stia dando forma alla ricerca.

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