Il messaggio di Collin Leven su MED13L

Come funziona la tua famiglia?

La nostra famiglia è un gruppo di persone molto esigenti che vive in un quartiere residenziale di Chicago. Il cuore della nostra famiglia è formato da Collin, 2,5 anni, e dai due fratelli minori Mac, di 7 anni, e Jack, di 5 anni. I due ragazzi suonano e suonano e si divertono allo stesso modo. L’elemento più doloroso che si aggiunge alla nostra vita è Hank, il geloso amico di Collins, che non è solo un padrone di casa, ma anche un geloso padre di famiglia.

Cosa fai per i tuoi clienti?

Per i nostri amici sono disponibili tutte le attività che ci permettono di essere attivi e in sintonia con loro. Accompagniamo Mac e Jack a fare sport, li facciamo divertire e ci ispiriamo a loro. Collin mi insegna l’acquaterapia e la paardenterapia, che non solo gli fanno bene, ma anche gli fanno bene, per far sì che il suo benessere e la sua salute siano garantiti. I giorni festivi sono un periodo speciale per noi; trascorriamo i nostri giorni sulle rive del lago Michigan, dove si può godere dell’acqua e si può godere del divertimento del giorno. Questi momenti in mezzo al mare sono i nostri preferiti.

Informati sulle più grandi offerte che hai fatto per me.

Il nostro principale punto di forza come gezino è l’incontro con la complessità che Collins ha sviluppato per comunicare con i suoi amici. Si tratta di un’analisi approfondita del modo in cui ci incontriamo con loro e ci mettiamo in contatto con loro, e di un’analisi più creativa e attenta per far sì che i loro comportamenti e le loro azioni si realizzino. La nostra vita è molto strutturata sulla base delle terapie di Collin, che sono sempre più efficaci e stimolanti, ma che richiedono molto tempo e pianificazione. L’unione di queste terapie con il comportamento dell’uomo, e la necessità di garantire a tutti i pazienti un’assistenza e una gestione che non siano solo di natura fisica, è un problema costante.

Quali sono i motivi che ti spingono a scegliere un’attività da svolgere?

La motivazione che ci spinge a partecipare all’onderzoek deriva dal fatto che ci sono molte cose da sapere su MED13L. Questo intervento è motivato dal fatto che una maggiore attenzione può contribuire a migliorare l’assistenza e il comportamento di Collin e di altri soggetti come lui. Il nome dell’autore è molto importante per noi. Non si tratta solo di un’iniziativa di MED13L, ma è anche in contatto con altre persone che si occupano di attività di supporto. Queste connessioni sono di tipo onschatbare e ci permettono di ottenere un regolamento generale e delle regole di comportamento.

Come si fa a sapere che Simons Searchlight ti aiuta a capire meglio le variazioni genetiche?

Siamo consapevoli del fatto che abbiamo un’importante iniziativa da intraprendere con Simons Searchlight per ottenere una serie di garanzie genetiche e per dare un contributo attivo a un’altra onderzoeksmogelijkheid che per noi è importante. Inoltre, possiamo migliorare il nostro impatto promuovendo queste iniziative attraverso le piattaforme dei social media, in particolare attraverso la MED13L-gemeenschap. Questo non aiuta solo a verificare la disponibilità di informazioni utili per la ricerca, ma anche a creare una rete di contatti con le famiglie che hanno problemi genetici vergelijkbare.

Qual è la ragione per cui vuoi che gli intervistati che hanno bisogno di aiuto siano coinvolti in questa ricerca genetica?

Uno dei motivi per cui vogliamo che i ricercatori che hanno a che fare con la MED13L si preoccupino è che si possano analizzare le specifiche variazioni genetiche che si verificano nella MED13L e i sintomi che si manifestano. In questo modo, è possibile migliorare il trattamento e gli interventi più efficaci e la prognosi per le persone che soffrono di MED13L. Questa consulenza non è solo di interesse per i professionisti del settore medico, ma anche per gli altri, in quanto può essere d’aiuto nella gestione degli eventi e nella pianificazione del viaggio.

Cosa ti hanno detto le altre famiglie sull’evoluzione genetica della tua specie?

Grazie alle interazioni con altre persone abbiamo capito quanto sia importante utilizzare un’applicazione per la Comunicazione Aumentativa e Alternativa (AAC) per i bambini con MED13L e quanto sia importante iniziare a lavorare in questo modo. Questo articolo è di grande attualità, in quanto non si tratta solo di uno strumento pratico per la comunicazione, ma anche del valore aggiunto di un intervento vroegtijdige per il miglioramento dell’interazione tra i bambini e i loro figli.

Se vuoi ricevere un annuncio da parte di qualcuno su come si sono sviluppate le variazioni genetiche nella tua famiglia, che cosa devi aspettarti?

Per chi non sa come viene gestita la diagnosi MED13L, è fondamentale che venga contattato da Simons Searchlight e che venga consultato un consulente genetico. Tieni presente che è essenziale per trovare informazioni su MED13L. Tieni d’occhio e agisci nel gruppo della Fondazione MED13L. Questa combinazione di due gruppi di sostegno per la ricerca di informazioni sul lavoro e per il contatto con un gruppo di lottologi offre un valido sistema di incontri che fornisce informazioni sia sul lavoro che sul personale.