Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di cinque persone del Michigan!

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare insieme giocando e guardando lo sport. Amiamo anche stare nella natura e viaggiare.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande che dobbiamo affrontare è la gestione della rarissima malattia genetica di Juniper, la nostra figlia più piccola. Questa diagnosi comporta molte domande senza risposta.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Partecipo alla ricerca perché mi appassiona l’idea di poter migliorare la vita di famiglie come la mia.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Partecipo ad ogni sondaggio che mi inviano!

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Come il cambiamento del gene ASXL3 si collega al dolore e come i sintomi del dolore possono essere gestiti in modo più efficace.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Tantissimo! Cosa aspettarsi in futuro e suggerimenti sui farmaci.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Partecipa alla Fondazione ARRE! Saranno il vostro più grande sostegno.