Síndrome relacionado con TAOK1
¿Qué es el síndrome relacionado con TAOK1?
El síndrome relacionado con TAOK1 se produce cuando hay cambios en el gen TAOK1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TAOK1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Como el gen TAOK1 es importante para la actividad cerebral, las personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 pueden presentar:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retrasos del motor
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Bajo tono muscular
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Comportamientos autolesivos
- Comportamientos repetitivos estereotípicos
- Comportamiento disruptivo
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con TAOK1?
El síndrome relacionado con el gen TAOK1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño hereda dos copias del gen TAOK1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el gen TAOK1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen TAOK1 suele deberse a una variante de novo en el gen TAOK1. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen la mutación en el gen TAOK1 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, la variante relacionada con el gen TAOK1 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen TAOK1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen TAOK1 Es probable que tengan síntomas relacionados con el TAOK1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen TAOK1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con la TAOK1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la TAOK1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con TAOK1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TAOK1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TAOK1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TAOK1 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con TAOK1, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TAOK1?
Hasta 2026, se han identificado unas 84 personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 en una clínica médica. El primer caso de este síndrome se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar a más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TAOK1 tienen un aspecto diferente?
Las personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Tamaño de la cabeza superior a la media, macrocefalia
- Bajo tono muscular
- Frente notable
- Apertura de los ojos con inclinación hacia abajo
- Punta de la nariz grande
- Espacio amplio entre la nariz y el labio
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la TAOK1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TAOK1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el TAOK1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TAOK1
Aprendizaje y habla
Las personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 presentaban un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual de leve a grave, así como un retraso en el habla y el lenguaje. Algunas personas tenían un desarrollo intelectual normal.
- 34 de cada 41 personas tenían un retraso en el desarrollo (el 83 %)
- 42 de 48 personas tenían discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje (el 88 %)
- 36 de cada 40 personas tenían un retraso en el habla y el lenguaje (el 90 %)
Comportamiento
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 tenían dificultades de comportamiento. Unas pocas personas tenían un trastorno del espectro autista, un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o trastornos de salud mental.
- 15 de cada 39 personas presentaban trastornos de conducta (el 38 %)
- 12 de cada 39 personas tenían un trastorno del espectro autista (el 31 %)
- 6 de cada 39 personas tenían TDAH (el 15 por ciento)
- 6 de cada 32 personas tenían trastornos de salud mental (el 19 %)
Cerebro
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 tuvieron convulsiones, mientras que más de la mitad de ellas presentaban un tono muscular inferior al normal (hipotonía).
- 4 de cada 50 personas tuvieron convulsiones (el 8 %)
- 19 de cada 32 personas tenían hipotonía (el 59 %)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome TAOK1
Movilidad
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 tenían problemas de movimiento, como estereotipias en las manos o hipermovilidad articular.
- 5 de 50 personas tenían problemas de movilidad (el 10 por ciento)
- 11 de 28 personas tenían hipermovilidad articular (el 39 %)
Alimentación y digestión
Las personas con síndrome relacionado con el gen TAOK1 presentaban problemas gastrointestinales, como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y dificultades para alimentarse durante el periodo neonatal. Más de una cuarta parte de las personas con síndrome relacionado con el gen TAOK1 padecían estreñimiento.
- 4 de cada 26 personas tenían ERGE (el 15 %)
- 10 de cada 34 personas tenían problemas de alimentación neonatal (el 29 %)
- 8 de cada 30 personas tenían estreñimiento (el 27 %)
Crecimiento
Aproximadamente 1 de cada 5 personas con síndrome relacionado con el gen TAOK1 tenía sobrepeso u obesidad.
- 7 de cada 30 personas tenían sobrepeso u obesidad (el 23 %)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre TAOK1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight TAOK1: https://www.facebook.com/groups/taok1
Fuentes y referencias
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J. y Low, K. J. (2025). Secuenciación del genoma completo para la detección de variantes en el número de copias con el fin de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Medicina del Desarrollo y Neurología Infantil, 67(1), 126-131. doi:10.1111/dmcn.15985 inform.
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … y Balasubramanian, M. (2025). Ampliación del espectro fenotípico y genotípico del trastorno del desarrollo neurológico asociado a TAOK1 y delimitación del trastorno del desarrollo neurológico asociado a TAOK2. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi:10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H. y Zhang, Y. (2022). Variante de novo paterna del gen TAOK1 en un feto con anomalías estructurales cerebrales. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi:10.3389/fgene.2022.836853