GENE GUIDE

Síndrome de duplicação 16p11.2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Visualizar impressão.
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Síndrome de duplicação 16p11.2 também é chamada de síndrome de microduplicação 16p11.2. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 16p11.2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de duplicação 16p11.2?

A síndrome de duplicação 16p11.2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação 16p11.2 têm:

  • Autismo
  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
  • Prisão de ventre
  • Tônus muscular baixo
  • Ansiedade

O que causa a síndrome de duplicação 16p11.2 ?

A síndrome de duplicação 16p11.2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do livro 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 16p11.2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 16p11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 16p11.2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 16p11.2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação do 16p11.2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A duplicação 16p11.2 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial em 16p11.2 provavelmente terão sintomas da duplicação 16p11.2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com duplicação de novo da 16p11.2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que eu ou meu filho temos a síndrome de duplicação 16p11.2?

Nenhum pai causa a síndrome de duplicação 16p11.2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome de duplicação 16p11.2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 16p11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 16p11.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 16p11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 16p11.2 16p11.2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 16p11.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 16p11.2?

Até 2024, pelo menos 153 pessoas com síndrome de duplicação 16p11.2 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome de duplicação 16p11.2 são diferentes?

Pessoas que têm Síndrome de duplicação 16p11.2 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tônus muscular abaixo da média
  • Nariz e queixo perceptíveis
  • Características faciais exclusivas

Como a síndrome de duplicação 16p11.2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de duplicação 16p11.2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de duplicação 16p11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 16p11.2

A região 16p11.2 típica também é conhecida como região BP4-BP5 do breakpoint (BP) e, dependendo da duplicação da pessoa, os breakpoints podem ter até cerca de 30 genes duplicados.

Fala e aprendizado

Quase metade das pessoas com a síndrome de duplicação 16p11.2 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.

  • 72 de 153 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (47%)
  • 74 de 153 apresentaram atrasos na fala (48%)

Comportamento

Algumas pessoas com duplicação 16p11.2 A síndrome tinha transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo. Os pesquisadores acreditam que há um risco maior de esquizofrenia e transtorno bipolar.

  • 48 de 153 pessoas tinham TDAH (31%)
  • 57 das 153 pessoas tinham autismo(37%)

Cérebro

Algumas pessoas com duplicação 16p11.2 apresentaram convulsões ou um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia.

  • 21 de 153 pessoas tiveram convulsões (14%)
  • 22 das 153 pessoas tinham microcefalia(14%)
Human head showing brain outline

Mobilidade

Pessoas que têm duplicação 16p11.2 apresentam baixo tônus muscular e problemas de coordenação.

  • 66 de 153 pessoas tinham baixo tônus muscular (43%)
  • 32 de 153 pessoas tiveram problemas de coordenação (21%)

Alimentação e digestão

Muitas vezes, as pessoas com a síndrome da duplicação 16p11.2 tinham constipação ou DRGE.

  • 79 de 153 pessoas tiveram constipação(52%)
  • 50 das 153 pessoas tinham DRGE(33%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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Fontes e referências

  • McCarthy, S. E., Makarov, V., Kirov, G., Addington, A. M., McClellan, J., Yoon, S., Perkins, D. O., Dickel, D. E., Kusenda, M., … Sebat, J. (2009). As microduplicações de 16p11.2 estão associadas à esquizofrenia. Nature Genetics, 41(11), 1223-1227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855392/
  • Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Características clínicas de convulsões e epilepsia em indivíduos com deleções e duplicações recorrentes na região 16p11.2. Neurology Genetics, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
  • Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Efeitos oligogênicos da variação do número de cópias 16p11.2 no desenvolvimento craniofacial. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/