GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao GRIK2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Visualizar impressão.
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O que é a síndrome relacionada ao GRIK2?

A síndrome relacionada ao GRIK2 ocorre quando há alterações no gene GRIK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIK2 codifica uma unidade do receptor de glutamato. O gene é chamado de GRIK2 e a proteína é chamada de GluR6.

Sintomas

Como o gene GRIK2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Atraso na marcha ou incapacidade de andar
  • Problemas de movimento, como ataxia
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de sono
  • Características do autismo
  • Ansiedade
  • Impulsividade ou hiperatividade

O que causa a síndrome relacionada ao GRIK2?

A síndrome relacionada ao GRIK2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do GRIK2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o GRIK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIK2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no GRIK2. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIK2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o GRIK2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao GRIK2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no GRIK2 eles provavelmente apresentarão sintomas de GRIK2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene GRIK2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene GRIK2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao GRIK2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao GRIK2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao GRIK2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIK2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIK2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao GRIK2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao GRIK2-relacionada à síndrome GRIK2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao GRIK2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIK2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIK2?

A partir de 2024, pelo menos 10 pessoas com A síndrome relacionada ao GRIK2 foi identificada em uma clínica médica. Cerca de 12 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 podem não parecer muito diferentes. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.

Como a síndrome relacionada ao GRIK2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIK2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIK2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados sobre o GRIK2. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIK2

Há poucas publicações de pesquisas sobre pessoas com a síndrome relacionada ao GRIK2. As informações abaixo incluem 12 pessoas. A pessoa mais velha incluída tinha 37 anos de idade.

A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. Muitas pessoas tinham autismo e algumas tinham convulsões.

  • 11 em cada 12 pessoas tinham deficiência intelectual (92%)
  • 2 em cada 12 pessoas tinham autismo (17%)
  • 4 em cada 12 pessoas tiveram convulsões(33%)

Algumas pessoas tiveram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Todas as pessoas tinham algum tipo de problema de locomoção, como ataxia ou locomoção descoordenada, ou eram incapazes de andar.

  • 5 de 9 pessoas tiveram achados na ressonância magnética (56%)
  • 7 em cada 11 pessoas tinham ataxia, desequilíbrio ou marcha descoordenada (64%)
  • 4 em cada 11 pessoas não conseguiam andar(36%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação CureGRIN

A CureGRIN Foundation dedica-se a melhorar a vida das pessoas em todo o mundo com distúrbios do GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e de suas famílias por meio de pesquisa, educação e apoio. Trabalhamos em estreita colaboração com cientistas e a comunidade médica para impulsionar pesquisas centradas no paciente que levarão a tratamentos e curas.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à ADNP.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Uma mutação de ganho de função no gene GRIK2 causa déficits de neurodesenvolvimento.
    Neurology Genetics, 3
    (1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/
  • Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Mutações agrupadas no gene da subunidade do receptor de cainato GRIK2 são a base de diversos distúrbios do neurodesenvolvimento. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/