GENE GUIDE

KMT5B-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die Druckvorschau hat.
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Was ist das KMT5B-bezogene Syndrom?

Das KMT5B-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT5B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT5B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KMT5B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT5B-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus

Was verursacht das KMT5B-bezogene Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des KMT5B-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da KMT5B jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das KMT5B-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in KMT5B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die KMT5B-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das KMT5B-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.

Kind, das eine genetische Veränderung im KMT5B-Gen aufweist

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im KMT5B-Gen?

Kein Elternteil verursacht das KMT5B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das KMT5B-bezogene Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem KMT5B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das KMT5B-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit KMT5B-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit KMT5B-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das KMT5B-bezogene Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das KMT5B-Syndrom?

Bis 2019 hatten Ärzte weltweit etwa ein Dutzend Menschen mit Veränderungen im KMT5B-Gen gefunden. Der erste Fall eines KMT5B-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit einem KMT5B-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem KMT5B-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Breite Stirn
  • Langes, ovales Gesicht

Wie wird das KMT5B-bezogene Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KMT5B-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des KMT5B-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem veröffentlichten Artikel, in dem vier Personen beschrieben werden, die an dem Syndrom leiden. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT5B-Syndrom

Lernen

  • Alle vier Studienteilnehmer hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.

Verhalten

  • Zwei von vier Personen hatten Autismus.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem KMT5B-Syndrom

Augen und Sehkraft

  • 2 von 4 Personen hatten Schielen.

Gehirn

  • 2 von 4 Studienteilnehmern hatten Krampfanfälle.

Gelenke und Wirbelsäule

  • 2 von 4 Personen hatten sehr flexible Gelenke.

Muskeltonus

  • 1 von 4 Personen hatte einen niedrigen Muskeltonus.

Geburtsfehler

  • 2 von 4 Personen hatten einen Zustand, bei dem Ring- und Kleinfinger dauerhaft gekrümmt sind.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

KMT5B-Gen Facebook-Gruppe

www.facebook.com/groups/163843164229102

Simons Suchscheinwerfer

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das KMT5B-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu der Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung und dem vollständigen Artikel.

  • Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Histon-Lysin-Methylasen und -Demethylasen in der Landschaft der menschlichen Entwicklungsstörungen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005