CIC-bezogenes Syndrom

Das CIC-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CIC-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CIC-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das CIC-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisterkindes und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CIC-Syndrom hat, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit CIC-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das CIC-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 49 Personen mit CIC-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CIC-Syndroms wurde 2010 beschrieben.

Menschen mit CIC-Syndrom kann anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus aufweisen.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CIC-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CIC-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Bislang wurden in der medizinischen Forschung nur 14 Menschen mit dem CIC-Syndrom beschrieben.
Die aktuelle Forschung deutet darauf hin, dass dieser Zustand durch einen Verlust eines Teils des CIC-Proteins in den Zellen verursacht wird, was auch als Haploinsuffizienz bezeichnet wird.
Ein anderer Weg, dies zu beschreiben, ist, dass nicht genug CIC-Protein in den Zellen vorhanden ist.

Da diese Zusammenfassung nur eine kleine Anzahl von Personen umfasst, kann sich die Häufigkeit einiger medizinischer Merkmale ändern, wenn wir von mehr Familien erfahren.

Gehirn

Alle Menschen mit einem CIC-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
Einige Menschen hatten Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT).
Etwa die Hälfte der Patienten hatte eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen.

• 9 von 9 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 3 von 8 Personen hatten Veränderungen im Gehirn auf der MRT-Bildgebung (38 Prozent)
• 4 von 9 Personen hatten eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen (44 Prozent)

Lernen

Viele Menschen hatten Autismus oder eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• 5 von 9 Menschen hatten Autismus (56 Prozent)
• 4 von 9 Personen hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung(44 Prozent)