{"id":84288,"date":"2026-11-09T09:42:56","date_gmt":"2026-11-09T14:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/09\/a-jornada-da-familia-caparros-com-a-sindrome-relacionada-ao-syngap1\/"},"modified":"2026-11-09T09:42:56","modified_gmt":"2026-11-09T14:42:56","slug":"a-jornada-da-familia-caparros-com-a-sindrome-relacionada-ao-syngap1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/11\/09\/a-jornada-da-familia-caparros-com-a-sindrome-relacionada-ao-syngap1\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Caparros com a s\u00edndrome relacionada ao SYNGAP1"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 a sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Nossa fam\u00edlia tem quatro pessoas: Felipe, de 15 anos; Francisco, de 11 anos, com SYNGAP1; Claudio, de 48 anos; e Fernanda, de 44 anos. Moramos na Argentina, e o Francisco foi diagnosticado em 2021, quando tinha 6 anos.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

A gente curte praticar esportes, principalmente futebol, mas h\u00e1 algum tempo o Fran virou um grande f\u00e3 de basquete, ent\u00e3o adoramos v\u00ea-lo jogar.<\/p>\n

Conta pra gente qual \u00e9 a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

A maior dificuldade que enfrentamos atualmente \u00e9 ajudar o Francisco nos momentos de crise. Embora isso n\u00e3o aconte\u00e7a com muita frequ\u00eancia, quando acontece, ainda temos dificuldade em ajud\u00e1-lo a tentar diminuir a dura\u00e7\u00e3o desses momentos. A comunica\u00e7\u00e3o tem sido uma grande ajuda para ele com o seu comunicador.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que te motiva a participar de pesquisas? De que forma participar de pesquisas tem sido \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Participar de estudos \u00e9 a esperan\u00e7a que todas as fam\u00edlias com SYNGAP, n\u00e3o s\u00f3 a nossa, t\u00eam para as futuras gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando o Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

As informa\u00e7\u00f5es do Francisco ajudam a completar as estat\u00edsticas; precisamos de cada vez mais fam\u00edlias para completar esses tipos de registros.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Quando teremos uma cura ou um tratamento para essa doen\u00e7a?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Aprendemos muito, desde melhorias na comunica\u00e7\u00e3o at\u00e9 estrat\u00e9gias comportamentais. \u00c9 fundamental manter contato com outras fam\u00edlias; todos n\u00f3s podemos ajudar uns aos outros.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho para algu\u00e9m que acabou de receber o diagn\u00f3stico dessa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Meu conselho seria saber que cada paciente \u00e9 \u00fanico e, embora compartilhar experi\u00eancias nos ajude muito, \u00e9 poss\u00edvel que seu familiar tenha caracter\u00edsticas semelhantes, mas tamb\u00e9m diferentes.<\/p>\n

De que forma o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Recursos para fam\u00edlias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Caparros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84279,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-84288","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-da-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84288","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84288"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84288\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84279"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84288"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84288"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84288"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}