{"id":84257,"date":"2026-11-02T16:35:47","date_gmt":"2026-11-02T21:35:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/02\/a-jornada-da-familia-nalleys-com-a-sindrome-da-duplicacao-distal-do-cromossomo-16p11-2\/"},"modified":"2026-11-02T16:41:12","modified_gmt":"2026-11-02T21:41:12","slug":"a-jornada-da-familia-nalleys-com-a-sindrome-da-duplicacao-distal-do-cromossomo-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/11\/02\/a-jornada-da-familia-nalleys-com-a-sindrome-da-duplicacao-distal-do-cromossomo-16p11-2\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Nalleys com a s\u00edndrome da duplica\u00e7\u00e3o distal do cromossomo 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia de 7 pessoas. Nossa filha de 18 anos, Auriana, foi diagnosticada com s\u00edndrome de Down logo ao nascer, mas ela nunca se encaixou no perfil t\u00edpico da s\u00edndrome de Down. Ela sempre foi extremamente pequena, tem atrasos graves na fala e outras caracter\u00edsticas anormais. Depois de anos procurando respostas, finalmente conseguimos convencer a equipe de gen\u00e9tica a refazer os exames gen\u00e9ticos dela. Quando recebemos os resultados, que mostraram uma duplica\u00e7\u00e3o em 16p11.2 al\u00e9m da s\u00edndrome de Down, tudo come\u00e7ou a fazer sentido. Embora o especialista em gen\u00e9tica tenha admitido que n\u00e3o sabia o que isso significava, eu descobri o Simons Searchlight<\/span> e percebi que havia outras pessoas em situa\u00e7\u00f5es parecidas. Fiz o teste e descobri que tamb\u00e9m tenho essa duplica\u00e7\u00e3o, ent\u00e3o mandei testar o resto dos meus filhos e descobri que TODOS t\u00eam a duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2! Agora estamos nessa jornada de aprendizado e de luta juntos!<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

N\u00f3s educamos todos os nossos filhos em casa e, por isso, adoramos explorar parques estaduais e nacionais, museus, jardins e atra\u00e7\u00f5es \u00e0 beira da estrada!<\/p>\n

Conta pra gente qual \u00e9 a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nossa maior dificuldade tem sido a demora inicial nos exames e no diagn\u00f3stico, al\u00e9m da falta de conhecimento sobre essa s\u00edndrome por parte dos m\u00e9dicos e da equipe m\u00e9dica. J\u00e1 tivemos at\u00e9 m\u00e9dicos que me disseram que esse diagn\u00f3stico \u00e9 \u201cinsignificante\u201d e se recusaram a coloc\u00e1-lo no prontu\u00e1rio, o que \u00e9 desanimador, pois sinto que ele explica muitas coisas pelas quais passamos.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que te motiva a participar de pesquisas? De que forma participar de pesquisas tem sido \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Fiquei super feliz em encontrar essa oportunidade de pesquisa, para que possamos ajudar a encontrar respostas e defender a n\u00f3s mesmos e aos outros!<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando o Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Sinto que temos uma oportunidade \u00fanica de compartilhar nossas experi\u00eancias, j\u00e1 que todos n\u00f3s temos isso em graus diferentes e a Auri tem isso al\u00e9m de outra diferen\u00e7a cromoss\u00f4mica.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

O que esperar do futuro. Ser\u00e1 que algum dia vai ter um \u201cnome\u201d para essa diferen\u00e7a gen\u00e9tica? O que h\u00e1 nesse gene que parece fazer com que cada pessoa seja afetada de maneira t\u00e3o diferente?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Muitas outras pessoas enfrentam alguns desses mesmos desafios. Chega de nos sentirmos sozinhos e ignorados.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho para algu\u00e9m que acabou de receber esse diagn\u00f3stico de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o deixe esse diagn\u00f3stico te assustar, j\u00e1 que o grau dos sintomas \u2014 se \u00e9 que voc\u00ea vai ter algum \u2014 pode variar bastante. Mas conhecimento \u00e9 poder. Se eu tivesse sabido desse diagn\u00f3stico antes, acho que a gente teria conseguido controlar melhor alguns sintomas assim que eles come\u00e7aram a aparecer.<\/p>\n

De que forma o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

A Simons Searchlight<\/span> tem sido uma verdadeira luz na escurid\u00e3o! O terapeuta da Simons Searchlight<\/span> foi o primeiro profissional da \u00e1rea m\u00e9dica a validar e reconhecer que esse diagn\u00f3stico tinha um significado! As pesquisas da Simons Searchlight<\/span> t\u00eam sido muito empoderadoras!<\/p>\n

\ud83d\udc9b Est\u00e1 passando pela transi\u00e7\u00e3o para a vida adulta? D\u00e1 uma olhada no nosso Centro de Recursos para a Transi\u00e7\u00e3o para a Vida Adulta<\/a>, onde voc\u00ea encontra materiais para fam\u00edlias que apoiam adultos com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Nalleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84245,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-84257","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-da-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84257","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84257"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84257\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":84264,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84257\/revisions\/84264"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84245"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}