Com prazer, e obrigada pela oportunidade de compartilhar nossa hist\u00f3ria.<\/p>\n
Sou m\u00e3e de dois adolescentes e sou casada com meu marido, o Eric. O Eric e eu nos conhecemos no final do meu \u00faltimo ano na Universidade do Texas em Austin, numa aula de An\u00e1lise Real. Ele cursava Ci\u00eancia da Computa\u00e7\u00e3o e eu, Matem\u00e1tica. Dez anos depois, concebemos nosso primeiro filho, o Cole, enquanto est\u00e1vamos em uma licen\u00e7a sab\u00e1tica de nove meses na Guatemala.<\/p>\n
Adorei estar gr\u00e1vida, e n\u00e3o consigo descrever direito a alegria que senti quando vi nosso menininho perfeito pela primeira vez. Ele precisou passar por uma cirurgia para corrigir a l\u00edngua presa aos seis dias de vida, pra ajud\u00e1-lo a mamar direito, mas, fora isso, o Cole era um beb\u00ea feliz e tranquilo. Ele nasceu com t\u00f4nus muscular baixo, mas, sinceramente, a gente n\u00e3o entendia muito bem o que isso significava na \u00e9poca e n\u00e3o demos muita import\u00e2ncia a isso.<\/p>\n
O Cole atingiu seus marcos motores mais perto do final do intervalo t\u00edpico, \u00e0s vezes at\u00e9 um pouco al\u00e9m disso. Ele n\u00e3o balbuciava muito quando era beb\u00ea, e isso continuou at\u00e9 a primeira inf\u00e2ncia. Ele era muito soci\u00e1vel, por\u00e9m, e se esfor\u00e7ava bastante para se comunicar conosco. Ele pegava nossas m\u00e3os, usava um pouco de linguagem de sinais ou fazia gestos com o corpo pra nos ajudar a entender o que queria.<\/p>\n
Por volta dos 15 meses, o mundo do Cole \u2014 e o nosso \u2014 come\u00e7ou a contar com v\u00e1rios terapeutas. Ele precisava de ajuda para aprender a andar, falar e coordenar seus movimentos, ent\u00e3o come\u00e7amos a fazer terapia da fala, ocupacional e fisioterapia. Ele tamb\u00e9m come\u00e7ou o Programa de Interven\u00e7\u00e3o na Primeira Inf\u00e2ncia aos 18 meses e, por fim, passou a frequentar o programa de pr\u00e9-escola do nosso distrito escolar p\u00fablico para crian\u00e7as com defici\u00eancia.<\/p>\n
Quando o Cole tinha dois anos, a gente come\u00e7ou a suspeitar que poderia haver uma causa por tr\u00e1s dos desafios de desenvolvimento dele, ent\u00e3o decidimos fazer exames gen\u00e9ticos com o apoio do pediatra do Cole. Nos anos seguintes, a terapia foi uma parte enorme das nossas vidas. Entre os servi\u00e7os particulares e os oferecidos pela escola, o Cole fez fonoaudiologia cinco vezes por semana, mais ou menos dos tr\u00eas aos cinco anos, al\u00e9m de terapia ocupacional e fisioterapia em diferentes momentos ao longo desse per\u00edodo.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064136\/2026-07-13_11-33-38_850-768x1024.jpeg\")
Nossa primeira rodada de exames gen\u00e9ticos deu negativo. Na \u00e9poca, nossa geneticista n\u00e3o recomendou que a gente fizesse o sequenciamento completo do exoma (WES), que era o pr\u00f3ximo passo dispon\u00edvel pra gente. Ela explicou que, geralmente, n\u00e3o encontravam respostas por meio do WES para crian\u00e7as como o Cole e que o exame era caro. E, assim, fomos mandados para casa sem uma resposta.<\/p>\n
Quando o Cole tinha quatro anos, fomos a uma confer\u00eancia da Apraxia Kids. Lembro de ouvir v\u00e1rios pais falando sobre como o sequenciamento completo do exoma finalmente tinha dado respostas para os filhos deles. Isso me fez pensar se a gente n\u00e3o estava desistindo cedo demais. Voltei pra casa, comecei a pesquisar genes que pudessem explicar as dificuldades do Cole e mandei uma lista pro geneticista dele. J\u00e1 t\u00ednhamos atingido o limite m\u00e1ximo de despesas do ano por causa de todas as consultas de terapia do Cole, ent\u00e3o o exame n\u00e3o ia nos custar nada a mais.<\/p>\n
Alguns dias antes do Cole completar cinco anos, eu me encontrei com a geneticista sozinha, j\u00e1 que meu marido estava viajando. Nenhum dos genes da minha lista acabou sendo a resposta, mas aqueles exames nos levaram a um. A geneticista disse que ficou surpresa por terem encontrado alguma coisa. A resposta estava escondida em um pontinho dentro de um gene do qual a gente nunca tinha ouvido falar, chamado SETBP1<\/p>\n
Descobrir a resposta foi um momento muito importante pra gente, mas n\u00e3o foi exatamente o al\u00edvio que voc\u00ea imagina. Isso explicou alguns dos desafios que o Cole vinha enfrentando, mas tamb\u00e9m abriu um monte de novas perguntas. O que isso significava pra ele? O que a gente poderia esperar \u00e0 medida que ele crescesse? E a quem a gente poderia recorrer pra saber mais?<\/p>\n
Na \u00e9poca, havia pouqu\u00edssima informa\u00e7\u00e3o dispon\u00edvel sobre o SETBP1. O que nos falaram se concentrava principalmente na s\u00edndrome de Schinzel-Giedion, uma doen\u00e7a grave e progressiva associada a certas altera\u00e7\u00f5es no SETBP1. Nossa geneticista achava improv\u00e1vel que isso explicasse os sintomas do Cole, embora a possibilidade n\u00e3o tivesse sido descartada. Ela tamb\u00e9m me falou sobre alguns casos envolvendo crian\u00e7as e adultos com defici\u00eancia intelectual, dificuldades de fala, problemas de aten\u00e7\u00e3o e de comportamento que estavam associados a n\u00edveis mais baixos de SETBP1. Essa informa\u00e7\u00e3o estava escondida em um artigo cient\u00edfico que abordava v\u00e1rios transtornos do desenvolvimento neurol\u00f3gico diferentes, e ela achava que isso era mais prov\u00e1vel de explicar os desafios do Cole.<\/p>\n
Lembro de ter pensado: como \u00e9 que a gente consegue ter um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico e, mesmo assim, saber t\u00e3o pouco sobre o que isso significa para o nosso filho?<\/strong><\/p>\n Eu passava os dias cuidando dos nossos dois filhos pequenos e depois ficava acordada por horas depois que eles iam dormir, procurando na internet por algu\u00e9m que estivesse estudando o SETBP1 e por outras fam\u00edlias cujos filhos pudessem ter a mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n T\u00ednhamos uma resposta, mas s\u00f3 uma parte dela. N\u00e3o havia um nome definido para a doen\u00e7a. N\u00e3o havia nenhuma organiza\u00e7\u00e3o dedicada a ela, nenhum grupo de apoio aos pais e nenhuma comunidade de pesquisa consolidada com anos de estudos sobre o SETBP1 para nos orientar.<\/p>\n Foi um per\u00edodo dif\u00edcil e solit\u00e1rio. A gente tentava entender o que esse diagn\u00f3stico poderia significar para o Cole e para a nossa fam\u00edlia, mas havia pouqu\u00edssima informa\u00e7\u00e3o para nos orientar. A gente queria respostas e queria esperan\u00e7a, mas n\u00e3o era f\u00e1cil encontrar nenhuma das duas coisas.<\/p>\n Em menos de um ano, a gente j\u00e1 tinha entrado em contato com tr\u00eas fam\u00edlias que moravam no exterior. A gente at\u00e9 voou pelo pa\u00eds pra participar de um estudo de pesquisa de tr\u00eas dias sobre autismo, chamado estudo TIGER, porque esper\u00e1vamos que isso nos ajudasse a entrar em contato com outra fam\u00edlia nos Estados Unidos cujo filho tinha participado do mesmo estudo. Treze meses ap\u00f3s o diagn\u00f3stico do Cole, finalmente entramos em contato por e-mail com outra fam\u00edlia cujo filho tamb\u00e9m tinha uma variante do gene SETBP1 que resultava em n\u00edveis insuficientes da prote\u00edna para o funcionamento normal.<\/p>\n Essa conex\u00e3o significou muito pra mim. Pela primeira vez, conseguimos nos conectar com outra fam\u00edlia aqui nos Estados Unidos que estava passando por algo parecido. O filho dela era mais velho que o Cole, e ouvir a hist\u00f3ria dela me trouxe muito conforto e esperan\u00e7a. Foi uma t\u00e1bua de salva\u00e7\u00e3o. Ainda est\u00e1vamos aprendendo, e ainda havia tantas perguntas sem resposta, mas, pela primeira vez, eu tinha outra m\u00e3e aqui nos Estados Unidos que entendia um pouco do que est\u00e1vamos passando. N\u00e3o est\u00e1vamos mais t\u00e3o sozinhos assim.<\/p>\n Olhando para tr\u00e1s, aqueles primeiros tempos foram marcados pelo quanto a gente n\u00e3o sabia e pelo quanto tivemos que nos esfor\u00e7ar para encontrar at\u00e9 mesmo as menores informa\u00e7\u00f5es. Quer\u00edamos que outras fam\u00edlias tivessem uma experi\u00eancia diferente, em que pudessem encontrar outros pais que as compreendessem, tivessem acesso a informa\u00e7\u00f5es confi\u00e1veis e contassem com uma comunidade para recorrer enquanto percorriam sua pr\u00f3pria jornada.<\/p>\n Sinceramente, acho que foram as fam\u00edlias que vieram antes de n\u00f3s. Outros pais passaram pelas mesmas dificuldades de n\u00e3o encontrar respostas para os filhos, de se sentirem perdidos e sozinhos, e de desejarem que as coisas fossem diferentes. Em vez de aceitar que as coisas eram assim mesmo, eles fizeram algo a respeito. Eles abriram caminho para fam\u00edlias como a nossa.<\/p>\n Quando o Eric e eu est\u00e1vamos conversando com os pesquisadores sobre os resultados dos exames do Cole no estudo TIGER, que sugeriam que ele estava na faixa lim\u00edtrofe do autismo, perguntamos o que outras fam\u00edlias faziam em situa\u00e7\u00f5es como a nossa, em que se sabia t\u00e3o pouco sobre o transtorno do filho. Eles disseram que outras fam\u00edlias tinham criado organiza\u00e7\u00f5es sem fins lucrativos para reunir as fam\u00edlias, promover pesquisas e construir uma comunidade.<\/p>\n Levamos esse conselho muito a s\u00e9rio. Em poucos meses, eu j\u00e1 tinha me matriculado em um curso no Austin Community College sobre como criar organiza\u00e7\u00f5es sem fins lucrativos no Texas. Minha forma\u00e7\u00e3o era em matem\u00e1tica, gerenciamento de projetos e produtos na \u00e1rea de tecnologia e desenvolvimento web, ent\u00e3o fundar uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos n\u00e3o era algo para o qual eu tivesse sido treinado. Em 2017, fundamos a SETBP1 Society, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos dedicada a apoiar fam\u00edlias afetadas pela haploinsufici\u00eancia do gene SETBP1 e doen\u00e7as relacionadas, oferecendo educa\u00e7\u00e3o, al\u00e9m de promover e financiar pesquisas.<\/p>\n Tamb\u00e9m entrei em contato com a Simons Searchlight<\/span> para pedir que inclu\u00edssem o SETBP1 na lista de genes com os quais trabalham, e entrei em contato com outros l\u00edderes da \u00e1rea de doen\u00e7as raras que j\u00e1 tinham criado suas pr\u00f3prias organiza\u00e7\u00f5es. Algumas l\u00edderes incr\u00edveis que me ajudaram a encontrar o caminho naqueles primeiros dias foram a Leah Schust, da SCN2A Families, e a Liz Marfa-Ash, da GRIN2B Foundation.<\/p>\n A disposi\u00e7\u00e3o deles em compartilhar o que tinham aprendido fez toda a diferen\u00e7a pra mim.<\/strong><\/p>\n Ah, tem tantos. Dois que se destacam s\u00e3o bem diferentes, mas ambos v\u00e3o direto ao cerne do motivo pelo qual esse trabalho \u00e9 importante pra mim.<\/p>\n Uma dessas vezes foi quando conversei com um pai de uma crian\u00e7a com SETBP1, cujo neurologista disse que a crian\u00e7a tinha a s\u00edndrome de Schinzel-Giedion. Consegui consultar a Wendy Chung, que faz parte do nosso Conselho Consultivo M\u00e9dico e Cient\u00edfico e \u00e9 pesquisadora principal do Simons Searchlight<\/span>, e rapidamente compartilhei com os pais as informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para que entendessem que o diagn\u00f3stico do filho era, na verdade, a haploinsufici\u00eancia do SETBP1 (SETBP1-HD), e n\u00e3o a s\u00edndrome de Schinzel-Giedion.<\/p>\n Ter um diagn\u00f3stico raro j\u00e1 \u00e9 dif\u00edcil o suficiente sem ter que lidar com um diagn\u00f3stico errado por cima de tudo. Essa experi\u00eancia refor\u00e7ou o motivo pelo qual nos esfor\u00e7amos tanto para oferecer materiais educativos precisos e acess\u00edveis. As fam\u00edlias merecem entender o diagn\u00f3stico de seus filhos e ter informa\u00e7\u00f5es que as ajudem a conseguir os cuidados e o apoio certos.<\/p>\n Outro momento que se destaca \u00e9 simplesmente ver nossas \u201cAbelhas SETBP1\u201d, como chamamos carinhosamente nossos filhos, todos juntos. Cada um tem sua personalidade \u00fanica, mas quando voc\u00ea os v\u00ea juntos, come\u00e7a a perceber formas familiares de interagir e se relacionar com o mundo. Eles realmente s\u00e3o abelhas do mesmo enxame. N\u00e3o tem nada igual a ver seu filho se conectar e brincar com outras crian\u00e7as que parecem entend\u00ea-lo instintivamente. E, como pais, a gente tamb\u00e9m sente essa mesma sensa\u00e7\u00e3o de ser compreendido, de estar perto de pessoas que simplesmente entendem a gente tamb\u00e9m.<\/p>\n Na nossa \u00faltima confer\u00eancia, uma m\u00e3e contou que, normalmente, n\u00e3o conseguia simplesmente deixar o filho correr por a\u00ed e brincar sem ficar ansiosa. Isso tamb\u00e9m afetava a frequ\u00eancia com que sa\u00edam de casa juntos. Ela estava sempre preocupada em ter que explicar por que o filho estava se comportando de determinada maneira. Na reuni\u00e3o, ela se sentiu mais tranquila porque as outras crian\u00e7as estavam se comportando de maneiras parecidas, e n\u00e3o precisava dar nenhuma explica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Isso ficou na minha cabe\u00e7a. A gente pode falar sobre pesquisa, educa\u00e7\u00e3o e recursos, e tudo isso \u00e9 superimportante. Mas criar um lugar onde nossos filhos possam simplesmente ser eles mesmos, e onde os pais possam relaxar porque se sentem compreendidos, \u00e9 t\u00e3o significativo quanto isso pra mim.<\/p>\n Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho e n\u00e3o precisa fazer isso sozinho. Existem tantos l\u00edderes incr\u00edveis e acess\u00edveis na \u00e1rea de doen\u00e7as raras que j\u00e1 deram os primeiros passos antes de voc\u00ea. Entre em contato com outros l\u00edderes dessa \u00e1rea, fa\u00e7a perguntas e aprenda com as experi\u00eancias deles. Voc\u00ea n\u00e3o precisa reinventar a roda.<\/p>\n Tivemos a sorte de a Simons Searchlight<\/span> ter organizado nossa primeira confer\u00eancia de pesquisa e pacientes junto com outras tr\u00eas associa\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras. Eles pediram a opini\u00e3o dos l\u00edderes das nossas quatro organiza\u00e7\u00f5es, mas foram eles que fizeram a maior parte do trabalho pesado. Essa confer\u00eancia \u00e9 o modelo que usei para as nossas confer\u00eancias seguintes, incluindo a que estamos preparando agora.<\/p>\n Uma das coisas mais importantes que aprendi \u00e9 que n\u00e3o basta reunir s\u00f3 os pesquisadores ou s\u00f3 as fam\u00edlias, separadamente. Precisamos juntar os dois.<\/strong> Alguns dos pesquisadores que participam das nossas confer\u00eancias nunca conheceram pessoalmente algu\u00e9m afetado pela SETBP1-HD ou por doen\u00e7as relacionadas ao SETBP1 (SETBP1-RD). Ver as pessoas e as fam\u00edlias por tr\u00e1s da pesquisa pode fazer com que o trabalho pare\u00e7a muito mais pessoal. Isso ajuda a conectar o que eles est\u00e3o fazendo no laborat\u00f3rio \u00e0s pessoas reais que podem, um dia, se beneficiar disso.<\/p>\n O mesmo vale para os profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica. Atender pessoas em uma cl\u00ednica \u00e9 diferente de v\u00ea-las interagindo com seus amigos e familiares num ambiente mais descontra\u00eddo. Uma confer\u00eancia pode dar aos m\u00e9dicos uma vis\u00e3o mais ampla de quem s\u00e3o essas pessoas e como elas se relacionam com o mundo fora do consult\u00f3rio.<\/p>\n E, por fim, n\u00e3o encha cada minuto com apresenta\u00e7\u00f5es e atividades programadas. Os pais precisam de tempo para relaxar, se conhecerem e compartilharem suas hist\u00f3rias. Organize algumas sess\u00f5es em pequenos grupos para os pais e reserve um tempo livre para que as pessoas possam interagir naturalmente. Alguns dos momentos mais significativos acontecem quando as pessoas t\u00eam espa\u00e7o para simplesmente estarem juntas.<\/p>\n Acho que um dos desafios \u00e9 que nossas crian\u00e7as com SETBP1 muitas vezes n\u00e3o parecem visivelmente diferentes das outras. Algumas t\u00eam diferen\u00e7as faciais sutis, mas se voc\u00ea visse uma dessas crian\u00e7as na escola ou na rua, provavelmente n\u00e3o saberia que ela tem uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. E isso pode ser dif\u00edcil. Quando uma crian\u00e7a se comunica ou se comporta de uma maneira que os outros n\u00e3o entendem, as pessoas podem n\u00e3o perceber que h\u00e1 um motivo por tr\u00e1s disso. Isso tamb\u00e9m pode significar que a doen\u00e7a passe despercebida por muito tempo, porque, no fim das contas, \u00e9 preciso fazer exames gen\u00e9ticos, como o sequenciamento completo do exoma ou do genoma, para chegar a um diagn\u00f3stico.<\/p>\n A comunica\u00e7\u00e3o \u00e9 uma parte importante disso. Pesquisas mostraram que dist\u00farbios motores da fala s\u00e3o bem comuns em pessoas com SETBP1-HD e SETBP1-RD. Muitas das nossas \u201cabelhinhas\u201d t\u00eam apraxia da fala infantil, o que torna o aprendizado da fala incrivelmente dif\u00edcil. Pode ser que voc\u00ea tenha uma crian\u00e7a de quatro anos que s\u00f3 consegue dizer algumas palavras ou frases curtas, mesmo que tenha muito mais a dizer. Como pai ou m\u00e3e, \u00e9 dif\u00edcil imaginar o quanto uma crian\u00e7a pode querer se comunicar e como pode ser dif\u00edcil para ela conseguir expressar essas palavras.<\/p>\n E ainda tem o desafio de conseguir a terapia de que precisam. Muitos dos pais de crian\u00e7as com SETBP1 contaram que o plano de sa\u00fade s\u00f3 cobre de 20 a 40 sess\u00f5es de fonoaudiologia por ano. A Apraxia Kids recomenda fonoaudiologia de tr\u00eas a cinco vezes por semana para crian\u00e7as com apraxia da fala infantil. Esses n\u00fameros simplesmente n\u00e3o batem. Como uma fam\u00edlia consegue garantir para o filho a quantidade de terapia necess\u00e1ria quando o plano de sa\u00fade imp\u00f5e limites t\u00e3o r\u00edgidos? \u00c9 frustrante saber que uma crian\u00e7a precisa de apoio e, em seguida, ter que lutar para que esse apoio seja coberto.<\/p>\n Uma das maneiras pelas quais estamos trabalhando para lidar com isso \u00e9 por meio de diretrizes de atendimento cl\u00ednico baseadas em consenso para a SETBP1-HD, que est\u00e3o sendo desenvolvidas no momento. Estamos trabalhando para incluir frases espec\u00edficas que os pais possam usar ao defender a necessidade de terapia fonoaudiol\u00f3gica adicional e ao explicar as necessidades de seus filhos \u00e0s seguradoras. Quero que os pais tenham algo concreto para mostrar, em vez de sentirem que precisam defender essa causa sozinhos.<\/p>\n N\u00e3o d\u00e1 pra fazer todos esses desafios desaparecerem, mas podemos oferecer \u00e0s fam\u00edlias informa\u00e7\u00f5es e ferramentas melhores pra defenderem os interesses dos filhos.<\/strong> Acho que essa \u00e9 uma das coisas mais importantes que aprendemos: mesmo quando n\u00e3o d\u00e1 pra mudar todas as barreiras que uma fam\u00edlia enfrenta, podemos trabalhar juntos pra tornar as coisas um pouco mais f\u00e1ceis pra pr\u00f3xima fam\u00edlia.<\/p>\n Conecta-te com outros pais e n\u00e3o te isole. Comunidades online, como grupos no Facebook sobre o diagn\u00f3stico espec\u00edfico do seu filho ou para pais de crian\u00e7as com necessidades especiais na sua regi\u00e3o, s\u00e3o um bom ponto de partida. Se puder, conecte-se pessoalmente tamb\u00e9m. Essa jornada n\u00e3o \u00e9 moleza, e ouvir a experi\u00eancia de outros pais faz com que voc\u00ea se sinta menos sozinho. Compartilhe sua pr\u00f3pria hist\u00f3ria tamb\u00e9m. \u00c9 importante se sentir ouvido e visto.<\/p>\n Aprenda com pais que j\u00e1 passaram por isso. Livros como *Rare Mamas*, da Nikki McIntosh, e *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* foram escritos por pais dispostos a compartilhar suas experi\u00eancias por escrito para ajudar outras fam\u00edlias. O podcast *Once Upon a Gene*, da Effie Parks, traz entrevistas com pais de crian\u00e7as com necessidades especiais e com l\u00edderes na \u00e1rea de doen\u00e7as raras.<\/p>\n Aprenda a defender os interesses do seu filho na escola. O livro \u201cWrightslaw: Das Emo\u00e7\u00f5es \u00e0 Defesa dos Direitos: O Guia de Sobreviv\u00eancia \u00e0 Educa\u00e7\u00e3o Especial\u201d me ajudou a entender os IEPs e as reuni\u00f5es de revis\u00e3o educacional. Quando o Cole tinha tr\u00eas anos, tamb\u00e9m fiz um curso gratuito chamado \u201cIEP 101\u201d com uma organiza\u00e7\u00e3o local, que eu recomendo se tiver algum dispon\u00edvel perto de voc\u00ea.<\/p>\n Voc\u00ea conhece seu filho melhor do que ningu\u00e9m, e defend\u00ea-lo \u00e9 um dos melhores presentes que voc\u00ea pode dar a ele.<\/strong><\/p>\n A Simons Searchlight<\/span> tem sido um apoio para a nossa comunidade desde o in\u00edcio<\/strong>. Eles nos apoiaram nas nossas Confer\u00eancias Virtuais da Fam\u00edlia SETBP1, nos ajudaram a criar nossas Chamadas Trimestrais de Colabora\u00e7\u00e3o SETBP1 \u2014 onde pesquisadores e profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica do SETBP1 se re\u00fanem para discutir novidades \u2014 e organizaram nossa primeira confer\u00eancia presencial.<\/p>\n Eles tamb\u00e9m apoiaram nossas confer\u00eancias posteriores, desenvolveram linhagens de iPSC que pesquisadores e profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica t\u00eam usado para ampliar nosso entendimento sobre o SETBP1, deram acesso a um biobanco de sangue e servem de sede para nosso registro oficial do SETBP1 e nosso estudo de hist\u00f3ria natural. Al\u00e9m disso, apoiaram nossa primeira grande publica\u00e7\u00e3o usando dados do registro do SETBP1.<\/p>\n Eles t\u00eam estado ao nosso lado em praticamente todas as etapas dessa jornada, e estamos super gratos por essa parceria.<\/p>\n Haha, essa \u00e9 uma boa pergunta. Sinceramente, parte do que me motiva \u00e9 a sensa\u00e7\u00e3o de que, se eu n\u00e3o fizer isso, quem vai fazer? \u00c0s vezes, fico pensando que outros l\u00edderes de doen\u00e7as raras t\u00eam mais experi\u00eancia, melhor acesso a financiamento ou uma maneira mais eloquente de se expressar. A\u00ed eu me lembro de que a SETBP1 Society precisa de algu\u00e9m disposto a continuar aparecendo e fazendo o trabalho.<\/p>\n Na maioria dos dias, por\u00e9m, o que me d\u00e1 for\u00e7a \u00e9 receber mensagens dos pais de crian\u00e7as com SETBP1 que se juntaram \u00e0 nossa comunidade e compartilham o quanto gostam dos materiais do nosso site e da comunidade que criamos. Isso me lembra que fazemos parte de algo maior do que n\u00f3s mesmos e que o trabalho que estamos fazendo pode fazer uma diferen\u00e7a real para as fam\u00edlias.<\/p>\n N\u00e3o tenha medo de pedir ajuda e n\u00e3o se isole. Pensa em participar de pesquisas e compartilhar as experi\u00eancias do seu filho para ajudar outras pessoas a entender melhor o impacto da doen\u00e7a dele. Talvez seu filho seja a primeira pessoa diagnosticada com essa condi\u00e7\u00e3o. Talvez seja a mil\u00e9sima. De qualquer forma, compartilhar a experi\u00eancia da sua fam\u00edlia pode ajudar a avan\u00e7ar nessa \u00e1rea e tornar a jornada um pouco mais f\u00e1cil para as fam\u00edlias que vierem depois.<\/p>\n Quando o Cole foi diagnosticado, a gente conhecia menos de 20 pessoas com a doen\u00e7a de haploinsufici\u00eancia do SETBP1. Hoje, nossa comunidade tem mais de 350 pessoas.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075157\/IMG_0745-scaled-e1793215713830-858x1024.jpeg\")
<\/h3>\n3. Sua lideran\u00e7a na Associa\u00e7\u00e3o SETBP1 causou e continua causando um impacto significativo. O que te inspirou a assumir esse papel?<\/h3>\n
4. Tem algum momento ou conquista da sua trajet\u00f3ria na Sociedade SETBP1 que se destaque como especialmente significativo? O que faz com que seja t\u00e3o importante?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064309\/2023-10-17_12-24-48_642-2024_02_15-20_57_53-UTC-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n5. Com base na organiza\u00e7\u00e3o de confer\u00eancias sobre defesa dos pacientes e pesquisa, quais li\u00e7\u00f5es importantes ou melhores pr\u00e1ticas voc\u00ea compartilharia com outras pessoas?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28062234\/2026-07-15_11-16-11_265-1-Large-768x1024.jpeg\")
6. Voc\u00ea poderia falar um pouco sobre os desafios que enfrentou ao defender as pessoas com haploinsufici\u00eancia do gene SETBP1? Como voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e quais li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho?<\/h3>\n7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais \u00fateis para voc\u00ea como pai, defensor e\/ou pesquisador? O que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas que est\u00e3o come\u00e7ando?<\/h3>\n
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<\/h3>\n8. Como o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua comunidade?<\/h3>\n
9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075404\/IMG_0206-Large-768x1024.jpeg\")
<\/h3>\n10. Tem mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a comunidade do Simons Searchlight<\/span> ou com fam\u00edlias que talvez estejam apenas come\u00e7ando sua pr\u00f3pria jornada?<\/h3>\n