{"id":83980,"date":"2026-10-16T11:57:20","date_gmt":"2026-10-16T15:57:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/16\/novos-relatorios-trimestrais-de-dados-outubro-de-2026\/"},"modified":"2026-10-16T11:57:20","modified_gmt":"2026-10-16T15:57:20","slug":"novos-relatorios-trimestrais-de-dados-outubro-de-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/10\/16\/novos-relatorios-trimestrais-de-dados-outubro-de-2026\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios trimestrais de dados \u2013 outubro de 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nossos Relat\u00f3rios Trimestrais de outubro de 2026 trazem insights atualizados dos participantes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> em 94 comunidades gen\u00e9ticas \u2014 incluindo sete novos grupos! (lista completa abaixo).<\/h4>\n<h3>Sobre este relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Assim que uma comunidade gen\u00e9tica atinge 10 question\u00e1rios de hist\u00f3rico m\u00e9dico anual preenchidos, o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> cria um relat\u00f3rio trimestral para compartilhar o que estamos aprendendo com as informa\u00e7\u00f5es que as fam\u00edlias contribu\u00edram.<\/p>\n<p><strong>Cada relat\u00f3rio destaca dados do hist\u00f3rico m\u00e9dico em quatro \u00e1reas principais:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Faixas et\u00e1rias<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es de desenvolvimento e comportamento<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas<\/li>\n<li>Condi\u00e7\u00f5es gastrointestinais<\/li>\n<\/ul>\n<p>Os relat\u00f3rios tamb\u00e9m incluem o progresso da participa\u00e7\u00e3o da comunidade, mostrando como as fam\u00edlias est\u00e3o contribuindo para um conjunto cada vez maior de dados de pesquisa.<\/p>\n<p><strong>\u201cJuntos somos mais fortes\u201d significa que cada contribui\u00e7\u00e3o faz diferen\u00e7a<\/strong>. Ao participar e fazer parte desse n\u00famero, as fam\u00edlias ajudam a formar um panorama mais claro da sua comunidade gen\u00e9tica. \u00c0 medida que mais fam\u00edlias compartilham suas experi\u00eancias ao longo do tempo, os dados ficam mais s\u00f3lidos e \u00fateis para os pesquisadores que trabalham para entender melhor as doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n<p>Obrigado a todas as fam\u00edlias que est\u00e3o ajudando a construir esse conhecimento juntas. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Encontre seu relat\u00f3rio<\/h3>\n<p>Seu relat\u00f3rio trimestral est\u00e1 dispon\u00edvel na sua p\u00e1gina do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (p\u00e1gina do seu gene): <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Compartilhe este recurso<\/h3>\n<p>Incentivamos as fam\u00edlias a compartilharem esses relat\u00f3rios com profissionais de sa\u00fade, educadores e outras pessoas que possam ach\u00e1-los \u00fateis.<\/p>\n<h3>Continue contribuindo<\/h3>\n<p>Agradecemos a todas as fam\u00edlias e aos parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho poss\u00edvel. Suas contribui\u00e7\u00f5es ajudam a impulsionar a pesquisa e a ampliar o conhecimento sobre essas doen\u00e7as gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e3o se esque\u00e7a de conferir seu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">painel<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regularmente para ver se tem novas pesquisas que ajudem a compartilhar seu conhecimento com o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas com relat\u00f3rios:<\/h3>\n<p>* Dele\u00e7\u00e3o 15q11.2 BP1-BP2<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o 15q13.3<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o em 16p12.2<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o em 16p13.11<br \/>\n* duplica\u00e7\u00e3o em 17q12<br \/>\n* dele\u00e7\u00e3o em 1q21.1<br \/>\n* duplica\u00e7\u00e3o em 1q21.1<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o em 2p16.3<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o em 5p<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o em 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASH1L<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* CTCF<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries)<br \/>\n* Dele\u00e7\u00e3o distal em 16p11.2<br \/>\n* Duplica\u00e7\u00e3o distal em 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F (Transtorno do desenvolvimento neurol\u00f3gico relacionado ao EIF3F)<br \/>\n* EP300<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KdVS (dele\u00e7\u00e3o em 17q21.31 e KANSL1)<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<\/p>\n<p><strong>7 novos grupos:<\/strong><\/p>\n<p>* CAPRIN1<br \/>\n* GIGYF1<br \/>\n* MBD5<br \/>\n* NR4A2<br \/>\n* PHIP<br \/>\n* TCF20<br \/>\n* WAC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Conhe\u00e7a novas perspectivas dos nossos participantes em 94 comunidades gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44970,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"class_list":["post-83980","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dados"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83980","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83980"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83980\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44970"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83980"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83980"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83980"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}