{"id":83145,"date":"2026-10-06T14:38:42","date_gmt":"2026-10-06T18:38:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/06\/a-jornada-da-familia-oakley-com-a-sindrome-relacionada-ao-ank3\/"},"modified":"2026-10-06T14:38:42","modified_gmt":"2026-10-06T18:38:42","slug":"a-jornada-da-familia-oakley-com-a-sindrome-relacionada-ao-ank3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/10\/06\/a-jornada-da-familia-oakley-com-a-sindrome-relacionada-ao-ank3\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Oakley com a s\u00edndrome relacionada ao ANK3"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 a sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Oi, meu nome \u00e9 Kim. Sou m\u00e3e de um filho adulto com autismo e epilepsia. Temos 4 filhos e 5 netos. Meu marido \u00e9 chefe de bombeiros aposentado. Sou professora substituta para alunos bil\u00edngues e de educa\u00e7\u00e3o especial. Somos grandes defensores das pessoas com autismo profundo e epilepsia.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Sou obcecado por pesquisas sobre autismo e epilepsia, principalmente tudo que tem a ver com o ANK3.<\/p>\n

Conta pra gente qual \u00e9 a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Saber que meu filho e eu temos a mesma varia\u00e7\u00e3o do gene ANK3, mas ele tem autismo grave e sofre de convuls\u00f5es. Eu s\u00f3 fui diagnosticada com TDAH e n\u00e3o tenho outros problemas. Eu conclu\u00ed um mestrado. Isso me deixa muito triste, pensar que ele est\u00e1 preso a um alelo defeituoso que, se corrigido, poderia permitir que ele levasse uma vida mais produtiva. V\u00ea-lo sofrer e saber que nenhum rem\u00e9dio consegue parar completamente essas convuls\u00f5es terr\u00edveis \u00e9 uma tortura para todos n\u00f3s. A terapia ASO pode ser a \u00fanica esperan\u00e7a dele.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Quero ajudar meu filho e sei que o nosso caso \u00e9 muito importante para a pesquisa b\u00e1sica e translacional e pode realmente influenciar o jeito como as terapias s\u00e3o desenvolvidas para doen\u00e7as raras e com quadros vari\u00e1veis. Meu filho e eu temos uma muta\u00e7\u00e3o no local de splicing do gene ANK3, mas nossos resultados s\u00e3o totalmente diferentes. Estudar o nosso caso pode n\u00e3o s\u00f3 ajudar a comunidade com TEA, mas tamb\u00e9m contribuir para pesquisas sobre TDAH e outras \u00e1reas. Nossa fam\u00edlia apresenta variabilidade intergeracional e pode envolver genes modificadores, efeito protetor feminino, fatores ambientais (gravidez com alto n\u00edvel de estresse) e epigen\u00e9tica (o gene dele est\u00e1 silenciado por algum motivo). A galatamina e o orotato de l\u00edtio aumentaram a concentra\u00e7\u00e3o dele.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Dando a eles acesso aos dados gen\u00e9ticos de que precisam para aprofundar a pesquisa, especialmente porque nosso filho, por mais grave que seja o quadro dele, j\u00e1 teve momentos de rara lucidez antes de voltar ao seu estado habitual; ent\u00e3o, sei que tem algo acontecendo e que existe potencial para melhorar a gravidade do quadro dele. Ele n\u00e3o piora. Ele fica preso no pr\u00f3prio c\u00e9rebro e corpo por causa de uma LoF ou de um alelo silenciado. \u00c9 de enlouquecer.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Como voc\u00ea aplica a farmacogen\u00f4mica ao ANK3, j\u00e1 que nosso filho tem rea\u00e7\u00f5es espec\u00edficas que eu acho que est\u00e3o relacionadas \u00e0 variante do ANK3? Al\u00e9m disso, por que a m\u00e3e n\u00e3o \u00e9 gravemente afetada, mesmo sendo portadora da mesma variante? Como isso se aplica tanto ao TDAH quanto ao TEA, j\u00e1 que a m\u00e3e tem TDAH, mas concluiu um mestrado? Essa \u00e9 uma diferen\u00e7a enorme entre meu filho e eu, e \u00e9 de partir o cora\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Nada, a gente \u00e9 uma exce\u00e7\u00e3o. Os m\u00e9dicos ficam perplexos com o meu filho h\u00e1 anos. \u00c9 uma tortura mental e intelectual ver o qu\u00e3o pouco as pessoas sabem para ajudar o meu filho. D\u00e1 pra enlouquecer.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho para algu\u00e9m que acabou de receber o diagn\u00f3stico dessa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Nunca desista, principalmente se voc\u00ea tiver um filho adulto, porque os pesquisadores precisam de modelos de neuroplasticidade em adultos. H\u00e1 esperan\u00e7a. Os pesquisadores est\u00e3o mais perto do que nunca de encontrar terapias inovadoras que possam ajudar. N\u00e3o pense em uma cura. Pense em melhorar a qualidade de vida do seu filho. Esse \u00e9 o objetivo aqui, porque, mesmo com todos os desafios, ainda h\u00e1 aspectos em nossos filhos que est\u00e3o bem. O que n\u00e3o est\u00e1 bem s\u00e3o as crises repetidas ou o automutila\u00e7\u00e3o sem fim \u00e0 vista.<\/p>\n

De que forma o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Esperan\u00e7a.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-83145","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-da-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83145","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83145"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83145\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83145"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83145"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83145"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}