{"id":83102,"date":"2026-09-28T15:23:45","date_gmt":"2026-09-28T19:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/09\/28\/a-jornada-da-familia-hoyrup-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-ctnnb1\/"},"modified":"2026-09-28T15:23:45","modified_gmt":"2026-09-28T19:23:45","slug":"a-jornada-da-familia-hoyrup-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/09\/28\/a-jornada-da-familia-hoyrup-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-ctnnb1\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Hoyrup com a s\u00edndrome relacionada ao gene CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 a sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

A gente aprende a conviver com a Elsa e com a condi\u00e7\u00e3o dela. Temos que manter nossos rituais e dar aten\u00e7\u00e3o \u00e0s necessidades da Elsa. A vida pode ser legal, mas tamb\u00e9m bem dif\u00edcil. A Elsa \u00e9 uma crian\u00e7a alegre e de personalidade forte.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Repete sempre as mesmas frases o dia inteiro e d\u00e1 um oi pra todo mundo que a gente encontrar!<\/p>\n

Conta pra gente qual \u00e9 a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Por muitos anos, a Elsa n\u00e3o conseguia dormir mais do que 5 horas por noite. Nada ajudou.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que te motiva a participar de pesquisas? Como participar de pesquisas tem sido \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

N\u00e3o me sentir sozinho e tentar ajudar na pesquisa com a nossa experi\u00eancia.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando o Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Eu preencho todos os question\u00e1rios e gostaria que todas as fam\u00edlias fizessem o mesmo.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Voc\u00ea est\u00e1 trabalhando com a Funda\u00e7\u00e3o CTNNB1 na Eslov\u00eania?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica sua ou do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Muitas crian\u00e7as t\u00eam os mesmos sintomas e problemas.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho para algu\u00e9m que acabou de receber o diagn\u00f3stico dessa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Re\u00fana uma equipe multiprofissional de terapeutas.<\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Tivemos a sensa\u00e7\u00e3o de que n\u00e3o estamos sozinhos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Hoyrup.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":83096,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-83102","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-da-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83102","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83102"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83102\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/83096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83102"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83102"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83102"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}