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Na Simons Searchlight<\/span>, nosso trabalho n\u00e3o se resume apenas a criar recursos para a pesquisa de doen\u00e7as raras hoje \u2014 trata-se tamb\u00e9m de ajudar a preparar a pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o de pesquisadores, m\u00e9dicos e ativistas que v\u00e3o impulsionar esse campo.<\/p>\n Por meio de est\u00e1gios e oportunidades de aprendizado, os alunos podem ter contato direto com pesquisas de longo prazo, aconselhamento gen\u00e9tico, defesa dos direitos dos pacientes, parcerias de pesquisa e as muitas pessoas e processos que tornam poss\u00edvel a pesquisa sobre doen\u00e7as raras.<\/p>\n Neste ver\u00e3o, ficamos muito animados em receber de volta a Juanita Florez-Bedoya<\/strong> para seu segundo est\u00e1gio na Simons Searchlight<\/span>. A Juanita \u00e9 estudante de Biologia na Universidade de Cornell, com \u00eanfase em Gen\u00e9tica, Gen\u00f4mica e Desenvolvimento, no curso preparat\u00f3rio para o MD\/PhD.<\/p>\n Ao encerrar mais um ver\u00e3o com a nossa equipe, a Juanita reflete sobre o que aprendeu, como suas experi\u00eancias moldaram seus interesses e quais s\u00e3o seus pr\u00f3ximos passos.<\/p>\n Este ano foi bem diferente do meu primeiro ver\u00e3o na Simons Searchlight<\/span>. Tive a chance de trabalhar em v\u00e1rios projetos com diferentes membros da equipe, o que me permitiu entender melhor o trabalho nos bastidores envolvido na realiza\u00e7\u00e3o de um estudo de hist\u00f3ria natural.<\/p>\n Grande parte do meu trabalho consistia em analisar os processos e recursos existentes com um novo olhar e identificar \u00e1reas em que as coisas poderiam ficar mais claras, mais eficientes ou mais f\u00e1ceis de entender para os outros.<\/p>\n Tamb\u00e9m tive a oportunidade de me envolver mais com algumas das parcerias que apoiam o Simons Searchlight<\/span>, incluindo o SPARK<\/span> e o Research Match. Participar da reuni\u00e3o anual de centros cl\u00ednicos do SPARK<\/span> e testar as pesquisas do Research Match me ajudou a entender melhor como diferentes programas e equipes podem trabalhar juntos para impulsionar a pesquisa.<\/p>\n Tamb\u00e9m participei de discuss\u00f5es sobre aconselhamento gen\u00e9tico, rodadas m\u00e9dicas e outras palestras, o que me ajudou a aprender mais sobre o lado cl\u00ednico das doen\u00e7as neurodesenvolvimentais raras e como os profissionais de sa\u00fade trabalham com as fam\u00edlias que est\u00e3o lidando com diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos.<\/p>\n Uma das experi\u00eancias das quais mais me orgulho, na verdade, surgiu no meu primeiro ver\u00e3o com a Simons Searchlight<\/span>. No ano passado, depois de participar de v\u00e1rias confer\u00eancias sobre genes espec\u00edficos, me senti inspirada a me tornar uma defensora da s\u00edndrome de Chung-Jansen, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada por altera\u00e7\u00f5es no gene PHIP, um dos genes estudados pela Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Este ano, organizei e coordenei a primeira confer\u00eancia presencial para fam\u00edlias e cientistas da comunidade da S\u00edndrome de Chung-Jansen. Minha experi\u00eancia com a Simons Searchlight<\/span> me deu uma perspectiva valiosa sobre como fam\u00edlias, profissionais de sa\u00fade e pesquisadores podem se unir em torno de uma doen\u00e7a rara, o que pude aplicar no meu trabalho como l\u00edder na defesa dos direitos dos pacientes.<\/p>\nAgora que voc\u00ea est\u00e1 encerrando seu segundo ano como estagi\u00e1rio na Simons Searchlight<\/span>, quais foram alguns dos projetos em que voc\u00ea trabalhou ou coisas novas que aprendeu?<\/h3>\n
Tem algum projeto, conquista ou experi\u00eancia do seu est\u00e1gio de que voc\u00ea se orgulha especialmente?<\/h3>\n