{"id":82118,"date":"2026-08-14T12:21:07","date_gmt":"2026-08-14T16:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/08\/14\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-keith-mcarthur\/"},"modified":"2026-08-14T12:21:07","modified_gmt":"2026-08-14T16:21:07","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-keith-mcarthur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/08\/14\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-keith-mcarthur\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista com Keith McArthur"},"content":{"rendered":"

Na nossa s\u00e9rie \u201cLeading the Way\u201d, a gente celebra os l\u00edderes de grupos de defesa dos pacientes (PAG) que est\u00e3o ajudando a impulsionar a pesquisa e o apoio \u00e0s doen\u00e7as raras. Nesta edi\u00e7\u00e3o, conhe\u00e7a o Keith McArthur, diretor executivo da Funda\u00e7\u00e3o CureGRIN. O Keith fala sobre sua trajet\u00f3ria na defesa das doen\u00e7as raras, as li\u00e7\u00f5es que aprendeu sobre lideran\u00e7a e o incr\u00edvel progresso da comunidade CureGRIN.<\/h4>\n

1. Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea, sua fam\u00edlia e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/b><\/h3>\n

Antes de entrar no mundo das doen\u00e7as raras, passei uma d\u00e9cada trabalhando como rep\u00f3rter de jornal e, depois, como estrategista de comunica\u00e7\u00e3o corporativa e m\u00eddias sociais. Em 2017, ganhei uma segunda chance na vida quando minha irm\u00e3 doou um rim para mim para um transplante \u2014 uma experi\u00eancia que aprofundou minha vis\u00e3o sobre sa\u00fade, gratid\u00e3o e prop\u00f3sito.<\/span><\/p>\n

Minha esposa, Laura, e eu somos pais da Katelyn e do Bryson. Quando o Bryson tinha s\u00f3 alguns meses de vida, percebemos que ele n\u00e3o estava atingindo os marcos t\u00edpicos do desenvolvimento. Isso marcou o in\u00edcio de uma busca por respostas que durou quase uma d\u00e9cada. Depois de anos de exames, finalmente descobrimos que o Bryson tinha uma variante no seu <\/span>GRIN1<\/span><\/i> .<\/span><\/p>\n

Aproveitando minha experi\u00eancia como jornalista, criei uma s\u00e9rie de podcasts da CBC em oito epis\u00f3dios chamada <\/span>\u201cUnlocking Bryson\u2019s Brain\u201d<\/span><\/i> para contar a hist\u00f3ria da nossa fam\u00edlia. Pouco tempo depois, percebi que queria dedicar minha vida a acelerar os tratamentos para o Bryson e crian\u00e7as como ele. Juntei for\u00e7as com outros pais engajados e, juntos, lan\u00e7amos a Funda\u00e7\u00e3o CureGRIN em 2019.<\/span><\/p>\n

2. Voc\u00ea poderia contar como foi a experi\u00eancia da sua fam\u00edlia com o diagn\u00f3stico do transtorno relacionado ao GRI do seu filho e como voc\u00eas lidaram com aqueles primeiros dias?<\/b><\/h3>\n

\"\"Passar por aqueles primeiros anos foi uma experi\u00eancia de grande isolamento. Por quase dez anos, sab\u00edamos que o Bryson tinha uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica grave, mas, sem um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, n\u00e3o t\u00ednhamos um rumo a seguir. Quando finalmente recebemos o <\/span>GRIN1<\/span><\/i> em 2015, isso trouxe uma mistura de al\u00edvio e incerteza avassaladora. Na \u00e9poca, as informa\u00e7\u00f5es eram escassas e havia pouqu\u00edssimos recursos centralizados para as fam\u00edlias.<\/span><\/p>\n

Tudo mudou alguns anos depois, quando fomos a um encontro de fam\u00edlias em Toronto. Conhecemos pesquisadores que estavam otimistas quanto \u00e0 possibilidade de tratamentos e curas. Isso nos deu algo que n\u00e3o sent\u00edamos h\u00e1 muito tempo: uma esperan\u00e7a concreta. O contato com outras fam\u00edlias nos fez perceber que n\u00e3o est\u00e1vamos sozinhos e reacendeu nossa determina\u00e7\u00e3o de construir uma comunidade estruturada e voltada para a pesquisa.<\/span><\/p>\n

3. Sua lideran\u00e7a na CureGRIN causou e continua causando um impacto significativo. O que te inspirou a assumir esse papel?<\/b><\/h3>\n

Assumi essa fun\u00e7\u00e3o porque, como qualquer pai ou m\u00e3e, queria fazer tudo o que fosse humanamente poss\u00edvel para melhorar a qualidade de vida do meu filho. Quando a CureGRIN foi criada, vi uma oportunidade de usar minhas habilidades em narrativa, estrat\u00e9gia e rela\u00e7\u00f5es com a m\u00eddia para unir um espa\u00e7o que estava bem fragmentado.<\/span><\/p>\n

Isso nunca parece ser s\u00f3 um trabalho \u2014 o sucesso aqui se traduz diretamente em melhor sa\u00fade e tratamentos para nossas crian\u00e7as. Senti uma profunda responsabilidade de usar o que aprendi durante a jornada de diagn\u00f3stico do Bryson e ajudar a construir uma organiza\u00e7\u00e3o que pudesse buscar ativamente curas para toda a comunidade.<\/span><\/p>\n

4. Tem algum momento ou conquista da sua passagem pela CureGRIN que se destaque como especialmente significativo? O que faz com que seja t\u00e3o importante?<\/b><\/h3>\n

Dois momentos se destacam acima de tudo:<\/p>\n

    \n
  • Ampliando nosso escopo<\/strong>: Em 2021, a CureGRIN tomou a decis\u00e3o estrat\u00e9gica de ampliar nossa miss\u00e3o, passando de representar 4 doen\u00e7as GRIN para 11 doen\u00e7as GRI diferentes (incluindo GRIA, GRIK e GRID). A expans\u00e3o para abranger todos os genes dos receptores ionotr\u00f3picos de glutamato garantiu que nenhuma fam\u00edlia que enfrentasse essas canalopatias relacionadas fosse deixada de lado.<\/li>\n
  • Progresso cl\u00ednico<\/strong>: Ver o primeiro paciente receber a dose no estudo de Fase 3 do radiprodil foi um marco incr\u00edvel. Passar da ci\u00eancia b\u00e1sica para estudos cl\u00ednicos ativos valida cada hora que nossa comunidade dedicou a esse trabalho.<\/li>\n<\/ul>\n

    5. Do planejamento de confer\u00eancias de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes ou pr\u00e1ticas recomendadas voc\u00ea compartilharia com outras pessoas?<\/b><\/h3>\n

    Re\u00fana cientistas da pesquisa b\u00e1sica e fam\u00edlias na mesma sala. Nas confer\u00eancias da CureGRIN, a gente junta de prop\u00f3sito pesquisadores e fam\u00edlias de pacientes. Para muitos cientistas da pesquisa b\u00e1sica que trabalham em laborat\u00f3rio, participar da nossa confer\u00eancia \u00e9 a primeira vez que eles conhecem uma crian\u00e7a ou fam\u00edlia que convive com a doen\u00e7a que estudam. Repetidamente, vimos pesquisadores b\u00e1sicos se transformarem em cientistas translacionais apaixonados depois de conhecerem nossas crian\u00e7as. Para as fam\u00edlias, ter acesso direto a especialistas globais desmistifica a ci\u00eancia e cria uma confian\u00e7a profunda.<\/span><\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    6. Voc\u00ea poderia falar um pouco sobre os desafios que enfrentou ao defender as pessoas com transtornos relacionados ao GRI e como conseguiu super\u00e1-los?<\/b><\/h3>\n

    Representar 11 doen\u00e7as diferentes traz tanto vantagens enormes quanto desafios complexos. Do ponto de vista operacional, isso oferece uma efici\u00eancia incr\u00edvel \u2014 por exemplo, podemos mandar dois funcion\u00e1rios para representar 11 genes na confer\u00eancia da Sociedade Americana de Epilepsia, em vez de precisarmos de equipes separadas para cada um.<\/span><\/p>\n

    O principal desafio \u00e9 a aloca\u00e7\u00e3o de recursos. Alguns genes s\u00e3o naturalmente maiores e atraem o interesse inicial do setor de biotecnologia, enquanto variantes ultrarraras t\u00eam dificuldade em chamar a aten\u00e7\u00e3o do mercado. Recentemente, mudamos nossa estrat\u00e9gia, deixando de lado uma abordagem \u201ctamanho \u00fanico\u201d para adotar planos de a\u00e7\u00e3o personalizados e espec\u00edficos para cada gene. Isso nos permite manter uma infraestrutura compartilhada e, ao mesmo tempo, atender \u00e0s necessidades precisas e de maior prioridade de cada doen\u00e7a espec\u00edfica.<\/span><\/p>\n

    7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais \u00fateis para voc\u00ea como pai, defensor e\/ou pesquisador? O que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas que est\u00e3o come\u00e7ando?<\/b><\/h3>\n

    \"\"Participar da Rede \u201cRare as One\u201d da Chan Zuckerberg Initiative (CZI) e entrar para o COMBINED Brain foram momentos decisivos para a CureGRIN. Isso nos deu o manual operacional, o apoio de outros participantes e as estruturas cient\u00edficas necess\u00e1rias para crescer rapidamente.<\/span><\/p>\n

    Meu conselho para novos l\u00edderes de grupos de defesa:<\/b> Quando comecei, achava, por engano, que a \u00fanica fun\u00e7\u00e3o de um Grupo de Defesa dos Pacientes era arrecadar dinheiro e conceder verbas para pesquisadores. Aprendi que nosso papel \u00e9 muito mais estrat\u00e9gico. Investir em talentos profissionais e desenvolver a capacidade organizacional pode ter um impacto t\u00e3o grande \u2014 se n\u00e3o maior \u2014 quanto financiar projetos de pesquisa individuais.<\/span><\/p>\n

    Por exemplo, a CureGRIN publicou recentemente um guia abrangente <\/span>Guia para o Tratamento e a Cura de Dist\u00farbios GRI<\/span><\/i>, detalhando mais de 85 poss\u00edveis interven\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas. Um modelo h\u00edbrido \u2014 que combina financiamento direto para pesquisa com coordena\u00e7\u00e3o estrat\u00e9gica de alto n\u00edvel \u2014 \u00e9 o que realmente impulsiona o progresso em toda a \u00e1rea.<\/span><\/p>\n

    8. De que forma o Simons Searchlight<\/span> tem sido um recurso e\/ou parceiro de pesquisa para voc\u00ea e sua comunidade?<\/b><\/h3>\n

    A Simons Searchlight<\/span> tem sido uma parceira essencial para a comunidade GRI em v\u00e1rias frentes:<\/span><\/p>\n

      \n
    • Dados longitudinais padronizados:<\/b> Enquanto o CureGRIN gerencia o registro do GRI Census e os parceiros acad\u00eamicos mant\u00eam bancos de dados de registros gen\u00e9ticos, o Simons Searchlight<\/span> oferece medidas cl\u00ednicas padronizadas e de valor inestim\u00e1vel (como as Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland) para toda a nossa popula\u00e7\u00e3o de pacientes.<\/span><\/li>\n
    • Amostras biol\u00f3gicas e modelos:<\/b> A cole\u00e7\u00e3o de amostras biol\u00f3gicas de pacientes da Simons e a gera\u00e7\u00e3o de iPSCs (c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas) reduzem drasticamente as barreiras para os cientistas que querem entrar na \u00e1rea do GRI.<\/span><\/li>\n
    • Financiamento da ci\u00eancia translacional:<\/b> O ecossistema mais amplo da Funda\u00e7\u00e3o Simons (incluindo o SFARI) financiou trabalhos essenciais de an\u00e1lise funcional, apoiou o Portal GRIN e concedeu uma importante bolsa \u00e0 Dra. Amy Ramsey, da Universidade de Toronto, para promover terapias gen\u00e9ticas \u2014 uma iniciativa que a CureGRIN teve o orgulho de liderar por meio de uma parceria p\u00fablico-privada.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/b><\/h3>\n

      O Bryson \u00e9 a minha motiva\u00e7\u00e3o. Cada decis\u00e3o que tomo, cada estrat\u00e9gia que criamos na CureGRIN e cada dia dif\u00edcil no trabalho me fazem pensar no meu filho e nas milhares de crian\u00e7as como ele que lutam contra as doen\u00e7as GRI todos os dias.<\/span><\/p>\n

      \"\"<\/h3>\n

      10. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight<\/span> ou com fam\u00edlias que possam estar come\u00e7ando sua pr\u00f3pria jornada?<\/b><\/h3>\n

      Ser pai ou m\u00e3e de uma crian\u00e7a com doen\u00e7a rara \u00e9 um clube do qual ningu\u00e9m jamais pediu para entrar nem quis fazer parte. O dia a dia dos nossos filhos e das nossas fam\u00edlias pode ser extremamente dif\u00edcil. No entanto, ao longo dessa jornada, conheci pessoas extraordinariamente resilientes, compassivas e brilhantes \u2014 pais, profissionais de sa\u00fade e pesquisadores. Com o tempo, cheguei a um ponto em que me sinto profundamente grata por fazer parte dessa comunidade. Para qualquer fam\u00edlia que est\u00e1 apenas come\u00e7ando: voc\u00eas n\u00e3o precisam percorrer esse caminho sozinhos, e h\u00e1 toda uma comunidade lutando ao seu lado.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Keith conta sua trajet\u00f3ria na defesa das doen\u00e7as raras e na lideran\u00e7a da comunidade CureGRIN.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":82040,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[633],"tags":[],"class_list":["post-82118","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-liderando-o-caminho"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82118","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82118"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82118\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82040"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82118"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82118"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82118"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}