{"id":81414,"date":"2026-07-17T13:09:10","date_gmt":"2026-07-17T17:09:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/17\/a-jornada-da-familia-hoffmann-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-med12\/"},"modified":"2026-07-17T13:09:10","modified_gmt":"2026-07-17T17:09:10","slug":"a-jornada-da-familia-hoffmann-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-med12","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/07\/17\/a-jornada-da-familia-hoffmann-com-a-sindrome-relacionada-ao-gene-med12\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Hoffmann com a s\u00edndrome relacionada ao gene MED12"},"content":{"rendered":"

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Andar a cavalo, patinar no gelo, remar de caiaque, nadar e fazer trilhas.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

\u00c9 dif\u00edcil encontrar outras pessoas que tenham essa condi\u00e7\u00e3o. Existem v\u00e1rias bases de dados gen\u00e9ticos que n\u00e3o est\u00e3o interligadas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea? <\/h3>\n

Identificar poss\u00edveis causas e desenvolver procedimentos terap\u00eauticos.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Pode ser uma sorte e tanto a gente ter encontrado isso.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Ser\u00e1 que d\u00e1 pra imaginar abordagens de pesquisa epigen\u00e9tica que influenciem a sequ\u00eancia do MED12?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Infelizmente, nada at\u00e9 agora.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Compartilhe experi\u00eancias pessoais e pesquisas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Hoffmann.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":81381,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-81414","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-da-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81414","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81414"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81414\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/81381"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81414"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81414"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81414"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}