{"id":80040,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/junho-de-2026-novos-dados-do-simons-searchlight-disponiveis-para-pesquisadores\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:29","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:29","slug":"junho-de-2026-novos-dados-do-simons-searchlight-disponiveis-para-pesquisadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/06\/29\/junho-de-2026-novos-dados-do-simons-searchlight-disponiveis-para-pesquisadores\/","title":{"rendered":"Junho de 2026: Novos dados do Simons Searchlight dispon\u00edveis para pesquisadores"},"content":{"rendered":"<h2>A sua participa\u00e7\u00e3o est\u00e1 impulsionando novas pesquisas<\/h2>\n<h4>Estamos animados em anunciar uma nova divulga\u00e7\u00e3o de dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Essa divulga\u00e7\u00e3o oferece aos pesquisadores qualificados acesso a um conjunto ampliado de dados an\u00f4nimos dos participantes, para apoiar estudos sobre condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras relacionadas ao desenvolvimento neurol\u00f3gico. <\/h4>\n<p>Gra\u00e7as \u00e0s suas contribui\u00e7\u00f5es, os cientistas podem aprofundar seus conhecimentos, acelerar novas descobertas e impulsionar o progresso cient\u00edfico.<\/p>\n<h3><b>O que est\u00e1 inclu\u00eddo na vers\u00e3o<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Essa <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">atualiza\u00e7\u00e3o de junho de 2026<\/a> inclui <strong>dados de 7.502 pessoas<\/strong>\u2014 um aumento em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s 6.156 registradas em janeiro de 2026 \u2014 com variantes gen\u00e9ticas em 136 doen\u00e7as monog\u00eanicas e 19 variantes de n\u00famero de c\u00f3pias (CNVs) associadas ao autismo e a transtornos do neurodesenvolvimento relacionados.  <\/span><\/p>\n<p>Alguns destaques dispon\u00edveis para pesquisadores aprovados incluem:<\/p>\n<p><strong>Atualiza\u00e7\u00f5es relacionadas aos estudos<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Grupos de genes \u00fanicos e de CNV rec\u00e9m-dispon\u00edveis (esses grupos s\u00e3o adicionados ao conjunto de dados quando o tamanho das amostras ultrapassa 4 participantes):  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Dele\u00e7\u00e3o 2q37<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dele\u00e7\u00e3o em 9q34.3<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Notas de lan\u00e7amento novas e aprimoradas  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  Antes conhecido como <i>\u201cNotas de Lan\u00e7amento do Gerenciador de Dados<\/i>\u201d, o rec\u00e9m-redesenhado <i>\u201cGuia do Usu\u00e1rio e Notas de Lan\u00e7amento do Conjunto de Dados Fenot\u00edpicos do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>\u201d<\/i> oferece aos pesquisadores um recurso mais abrangente, organizado e f\u00e1cil de usar para explorar cada lan\u00e7amento de dados.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  As principais melhorias incluem:  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Um \u00edndice bem organizado para facilitar a navega\u00e7\u00e3o<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Uma vis\u00e3o geral completa de toda a divulga\u00e7\u00e3o dos dados fenot\u00edpicos, incluindo a organiza\u00e7\u00e3o do conjunto de dados, as descri\u00e7\u00f5es dos arquivos e orienta\u00e7\u00f5es sobre as vari\u00e1veis.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Documenta\u00e7\u00e3o ampliada que aborda d\u00favidas comuns dos pesquisadores e desafios de usabilidade, permitindo maior efici\u00eancia e confian\u00e7a ao usar os dados.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dados rec\u00e9m-inclu\u00eddos da pesquisa PedsQL (Invent\u00e1rio de Qualidade de Vida Pedi\u00e1trica: M\u00f3dulo de Impacto Familiar). Essa pesquisa foi criada para medir o impacto das doen\u00e7as cr\u00f4nicas pedi\u00e1tricas nos pais e na fam\u00edlia.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Altera\u00e7\u00f5es no arquivo de resultados laboratoriais para revisar e consolidar vari\u00e1veis, a fim de permitir uma interpreta\u00e7\u00e3o mais clara.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Atualiza\u00e7\u00f5es nos arquivos do Dicion\u00e1rio de Dados para incluir mais detalhes sobre as pesquisas e as op\u00e7\u00f5es de resposta, al\u00e9m de manter a consist\u00eancia em todos os arquivos.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>Em destaque<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Essas atualiza\u00e7\u00f5es facilitam o acompanhamento das mudan\u00e7as na sa\u00fade e no desenvolvimento ao longo do tempo, ajudando os pesquisadores a entender melhor como as condi\u00e7\u00f5es evoluem, ao mesmo tempo em que reduzem lacunas ou confus\u00f5es nos dados.<\/span><\/p>\n<p><strong>Atualiza\u00e7\u00f5es relacionadas aos participantes<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Novos dados de pessoas com diversas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Novas comunidades gen\u00e9ticas inclu\u00eddas pela primeira vez, como <\/span><b>dele\u00e7\u00e3o em 2q37, dele\u00e7\u00e3o em 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Arquivo de dados adicional com os resultados da pesquisa PedsQL (Invent\u00e1rio de Qualidade de Vida Pedi\u00e1trica).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, de desenvolvimento e comportamentais coletadas em v\u00e1rios momentos<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>Em destaque<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Essas atualiza\u00e7\u00f5es ampliam a representatividade nos dados e trazem mais detalhes, ajudando os pesquisadores a entender como as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem afetar indiv\u00edduos e fam\u00edlias de maneiras diferentes ao longo do tempo.<\/span><\/p>\n<h3><b>Como seus dados ajudam os pesquisadores<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">As informa\u00e7\u00f5es com as quais voc\u00ea contribuiu por meio de pesquisas e doa\u00e7\u00f5es de amostras de sangue s\u00e3o fundamentais para ajudar os cientistas:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificar tend\u00eancias em todas as condi\u00e7\u00f5es<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Entender como essas condi\u00e7\u00f5es se desenvolvem e mudam com o tempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Quem pode acessar esses dados?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o armazenados e acessados por meio de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 um reposit\u00f3rio centralizado de dados e amostras biol\u00f3gicas de pesquisas sobre autismo e temas relacionados, que oferece um portal online para apoiar o recrutamento de participantes para pesquisas e o acesso aos dados. Pesquisadores qualificados que se inscreverem pelo SFARI Base e forem aprovados pelo SFARI podem acessar os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Esse processo cuidadoso garante que suas informa\u00e7\u00f5es sejam usadas de forma respons\u00e1vel, \u00e9tica e apenas para pesquisas que atendam aos mais altos padr\u00f5es.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Voc\u00ea est\u00e1 fazendo a diferen\u00e7a<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gra\u00e7as \u00e0 sua participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo t\u00eam acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo.  <\/span><b>Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento est\u00e1 moldando ativamente a pesquisa.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 Voc\u00ea quer ver como os dados do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est\u00e3o sendo usados?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/publicacoes\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Veja as publica\u00e7\u00f5es atuais<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Esta vers\u00e3o oferece aos pesquisadores qualificados acesso a um conjunto mais amplo de dados an\u00f4nimos dos participantes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74614,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"class_list":["post-80040","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dados"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80040"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80040\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80058,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80040\/revisions\/80058"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74614"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}