{"id":79558,"date":"2026-06-12T14:28:57","date_gmt":"2026-06-12T18:28:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/12\/a-jornada-da-familia-reynolds-com-a-sindrome-associada-ao-wdfy3-e-a-sindrome-associada-ao-mbd5\/"},"modified":"2026-06-12T14:28:57","modified_gmt":"2026-06-12T18:28:57","slug":"a-jornada-da-familia-reynolds-com-a-sindrome-associada-ao-wdfy3-e-a-sindrome-associada-ao-mbd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2026\/06\/12\/a-jornada-da-familia-reynolds-com-a-sindrome-associada-ao-wdfy3-e-a-sindrome-associada-ao-mbd5\/","title":{"rendered":"A jornada da fam\u00edlia Reynolds com a s\u00edndrome associada ao WDFY3 e a s\u00edndrome associada ao MBD5"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Nossa fam\u00edlia \u00e9 composta pelo pai (atualmente com 54 anos), pela m\u00e3e (atualmente com 50 anos) e pela filha (atualmente com 19 anos). Nossa filha foi adotada na R\u00fassia, ent\u00e3o n\u00e3o temos muitas informa\u00e7\u00f5es sobre o nascimento dela. Ela foi diagnosticada com TDAH, Transtorno do Processamento Sensorial e S\u00edndrome Alco\u00f3lica Fetal. Ap\u00f3s testes gen\u00e9ticos, tamb\u00e9m foi descoberto que ela tem WDFY3 e MBD5. Um endocrinologista tamb\u00e9m descobriu que ela tem Hashimoto. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Adoramos estar ao ar livre. Adoramos ir \u00e0 igreja e assistir TV juntos. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

No momento, nossa maior dificuldade \u00e9 a dem\u00eancia do pai dela. Ele est\u00e1 na fase avan\u00e7ada da doen\u00e7a. Precisa de cuidados 24 horas por dia. \u00c9 muito dif\u00edcil para nossa filha entender essa deteriora\u00e7\u00e3o e saber como falar com ele com paci\u00eancia e compreens\u00e3o. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Participar de pesquisas ajuda a compreender o desconhecido. Isso contribui para a educa\u00e7\u00e3o de outras pessoas e ajuda os m\u00e9dicos a aprender mais sobre o corpo e o c\u00e9rebro humanos. <\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Existem tantas inc\u00f3gnitas em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Quanto mais os m\u00e9dicos compreenderem sobre as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, mais r\u00e1pido elas poder\u00e3o ser identificadas. Os pais poder\u00e3o se informar mais rapidamente, as crian\u00e7as poder\u00e3o receber as terapias adequadas e os educadores poder\u00e3o entender melhor como apoiar a aprendizagem da crian\u00e7a. <\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

\u00c9 t\u00e3o raro, e a experi\u00eancia de cada fam\u00edlia \u00e9 t\u00e3o \u00fanica, que n\u00e3o tenho nenhuma pergunta.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Temos muita sorte de nossa filha n\u00e3o parecer ter muitos dos problemas de fala que afetam tantas crian\u00e7as. Ela j\u00e1 enfrentou tantos desafios que fico muito feliz por ela ter chegado at\u00e9 aqui. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o te assustes com os diferentes desafios que outras fam\u00edlias enfrentam. S\u00f3 porque outras fam\u00edlias t\u00eam dificuldade com um determinado sintoma, isso n\u00e3o significa que seu filho tamb\u00e9m ter\u00e1. Encarem isso como um desafio. Se voc\u00ea souber de antem\u00e3o que seu filho PODE ter dificuldade com, digamos, as habilidades motoras finas, certifique-se de abordar a quest\u00e3o logo no in\u00edcio e trabalhar essas habilidades com ele antes da pr\u00e9-escola. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia? <\/strong><\/h3>\n

\u00c9 interessante ler todas as experi\u00eancias pelas quais as outras fam\u00edlias passam, e isso vai se tornar um recurso valioso para as fam\u00edlias que precisarem de conselhos e apoio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a inspiradora hist\u00f3ria da fam\u00edlia Reynolds.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":79551,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79558"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79558"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79558\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79551"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79558"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79558"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79558"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}